Esame del sangue di Alzheimer disponibile per l'acquisto, ma non ancora approvato dalla FDA

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Punti chiave

• Un nuovo esame del sangue potrebbe aiutare i medici a rilevare la malattia di Alzheimer (AD) misurando l'accumulo di amiloide, un segno distintivo della malattia neurodegenerativa.
• Sebbene sia uno sviluppo entusiasmante, il test non ha ancora ricevuto l'approvazione dalla Food and Drug Administration (FDA) e i dati chiave sull'accuratezza del test non sono stati rilasciati.
• La FDA ha approvato diversi farmaci per aiutare a ridurre i sintomi dell'Alzheimer e uno stile di vita sano gioca un ruolo importante per i pazienti.

I medici possono ora acquistare il primo esame del sangue per aiutare a rilevare la malattia di Alzheimer (AD). Il test potrebbe rendere più facile per le persone scoprire se la loro perdita di memoria è un segno di deterioramento cognitivo o semplicemente gli effetti dell'invecchiamento.

Attualmente, la diagnosi di Alzheimer non può essere confermata al 100% fino a quando un paziente non muore e il suo tessuto cerebrale può essere esaminato durante un'autopsia.

Tuttavia, i medici utilizzano un arsenale di strumenti di imaging per diagnosticare i pazienti con AD, come la tomografia a emissione di positroni (PET), la risonanza magnetica (MRI) e la tomografia computerizzata (TC).

I test di imaging strutturale aiutano i medici a esaminare il cervello di un paziente per un accumulo di un frammento proteico chiamato beta-amiloide, un segno distintivo dell'AD. I test aiutano anche a escludere altre condizioni che causano sintomi simili all'AD, come un ictus o un tumore.

"I metodi più sofisticati per diagnosticare l'AD misurano l'amiloide e la tau [proteina delle cellule cerebrali] nel cervello tramite una scansione PET, o nel liquido cerebrospinale tramite una puntura lombare", Arjun Masurkar MD, assistente professore di Neurologia e Neuroscienze e Fisiologia presso L'Alzheimer's Disease Center della NYU Langone, dice a Verywell. "Gli svantaggi sono che sono costosi, nel primo, o comportano una procedura invasiva, nel secondo."

L'imaging PET può costare più di $ 3.000 a scansione e di solito non è coperto da assicurazione.

Cos'è l'Alzheimer?

Secondo il National Institute on Aging (NIA), la malattia di Alzheimer (AD) è "un disturbo cerebrale progressivo e irreversibile che distrugge lentamente la memoria e le capacità di pensiero".

Alla fine, le persone con AD possono perdere la capacità di svolgere attività quotidiane come cucinare, fare il bagno e andare in bagno. Secondo la NIA, fino a 5,5 milioni di americani potrebbero avere la demenza indotta dal morbo di Alzheimer.

Come funziona il nuovo esame del sangue

PrecivityAD è il primo test per rilevare l'Alzheimer disponibile nelle cliniche. Il test non è coperto da assicurazione o Medicare, ma a $ 1.250, il costo è leggermente inferiore rispetto ai test di imaging come le scansioni PET.CN Diagnostics, la società dietro il test, offre anche un programma di assistenza finanziaria ai pazienti in base al reddito.

Il co-fondatore di C₂N Diagnostics e neurologo presso la Washington University di St. Louis, David Holtzman, MD, dice a Verywell che il test non diagnostica l'AD ma, piuttosto, predice quali pazienti possono o meno avere accumulo di amiloide nel cervello.

Per determinare la probabilità di questo accumulo, il test esamina l'età del paziente e misura due forme di beta-amiloide: Aβ42 e Aβ40. Controlla anche una proteina chiamata ApoE, un noto fattore di rischio per l'Alzheimer.

"Se il numero è anormale, indicherebbe che hai l'amiloide nel cervello, il che significa che è probabile che i tuoi disturbi cognitivi siano dovuti all'AD", dice Holtzman. "Non lo prova; suggerisce che questa è probabilmente la causa. Se è negativo, indicherebbe che è probabile che il tuo deterioramento cognitivo non sia dovuto all'AD. "

Il test è solo per pazienti di età superiore ai 60 anni che presentano sintomi di deterioramento cognitivo. I medici possono ordinare il test per i pazienti, ma non è disponibile per l'acquisto diretto da parte dei consumatori.

Recensioni contrastanti dalla comunità medica

Molti esperti nel campo della neurologia e della ricerca sull'Alzheimer hanno espresso opinioni contrastanti sull'analisi del sangue PrecivityAD.

La necessità dell'approvazione della FDA

Alcune preoccupazioni derivano dal fatto che l'azienda non ha ottenuto l'approvazione della Food and Drug Administration (FDA). Tuttavia, Holtzman afferma che C₂N Diagnostics è in procinto di ottenere l'approvazione della FDA per PrecivityAD.

"Ci vuole molto più tempo per ottenere l'approvazione della FDA per qualsiasi cosa, quindi abbiamo iniziato a seguire quel processo almeno un anno fa", afferma Holtzman. "L'azienda è fiduciosa che il test sia molto buono e accurato e quindi abbiamo pensato che sarebbe stato utile metterlo a disposizione dei pazienti se volevano tali informazioni".

Più dati sulla precisione

Alcuni critici citano anche un altro inconveniente: il fatto che C₂N Diagnostics non abbia ancora pubblicato alcun dato sull'accuratezza del test. L'azienda punta invece ai risultati di uno studio che ha confrontato il test con le scansioni PET di 686 partecipanti di età compresa tra 60 e 90 anni con disturbi cognitivi o demenza. Quando una scansione PET ha mostrato un accumulo di amiloide, il test del sangue PrecivityAD ha anche fornito un'alta probabilità di accumulo di amiloide nel 92% dei casi.

Rebecca Edelmayer, PhD

Non è molto chiaro quanto siano accurati o affidabili i risultati per tutti gli individui e tutte le popolazioni che possono sostenere il test.

Rebecca Edelmayer, PhD, direttrice dell'impegno scientifico presso l'Alzheimer's Association, dice a Verywell che, sebbene questo tipo di test sia eccitante, è fondamentale che fornisca la rigorosa revisione richiesta per un test diagnostico.

"Sappiamo che è stato realmente testato solo su poche 100 persone", afferma Edelmayer. "Al momento, ci sono pochi dati presentati da individui di popolazioni sottorappresentate. Fino a quando questo tipo di informazioni non sarà disponibile sul campo, non è veramente chiaro quanto siano accurati o affidabili i risultati per tutti gli individui e tutte le popolazioni che potrebbero sostenere il test.

Masurkar concorda sul fatto che sono necessarie maggiori informazioni per comprendere meglio l'accuratezza del test. "Vorremmo anche sapere se è in grado di distinguere accuratamente tra AD e demenza da corpi di Lewy, in cui possono esserci anche placche amiloidi come patologia secondaria".

Che cosa significa per te

Sebbene l'analisi del sangue PrecivityAD abbia il potenziale per aiutare a rilevare la malattia di Alzheimer in modo meno invasivo e costoso, molti esperti vogliono dati più concreti sulla sua accuratezza prima di approvare il nuovo test diagnostico.

Prevenire e ritardare i sintomi dell'Alzheimer

Sebbene non esista una cura per l'Alzheimer, avere una diagnosi precoce può fornire ai pazienti vantaggi come la possibilità di pianificare il futuro e avere accesso a sperimentazioni cliniche per nuovi farmaci e trattamenti.

Sviluppo di farmaci

Attualmente esistono diversi farmaci da prescrizione per trattare i sintomi dell'Alzheimer e molti altri in fase di sviluppo.

"Esistono trattamenti approvati dalla FDA per l'Alzheimer che aiutano a migliorare la cognizione, e questi tipi di trattamenti in genere funzionano nella fase iniziale della malattia meglio di quanto farebbero in una fase successiva della malattia", dice Edelmayer. "Sappiamo anche che questi tipi di trattamenti possono funzionare solo temporaneamente, ecco perché dobbiamo continuare a fare più ricerche per sviluppare nuovi trattamenti che saranno in grado di cambiare la progressione del processo stesso della malattia".

Cambiamenti nello stile di vita

La scienza ha dimostrato che alcuni trattamenti possono aiutare a rallentare alcuni sintomi di perdita di memoria simile all'AD, ma gli studi hanno anche dimostrato che apportare modifiche allo stile di vita sano può ridurre il rischio di declino cognitivo.

Una revisione della ricerca eseguita da esperti presso le Accademie nazionali di scienze, ingegneria e medicina (NASEM) ha trovato prove incoraggianti ma inconcludenti che l'aumento dell'attività fisica, il controllo della pressione sanguigna e l'allenamento cognitivo possono prevenire o ritardare il declino cognitivo e la demenza.

"Un grammo di prevenzione rimane l'approccio migliore", dice a Verywell Amit Sachdev, MD, direttore medico del dipartimento di neurologia della Michigan State University. "Le persone che hanno corpi sani e menti ben allenate invecchiano con più grazia, quindi tenere davvero sotto controllo la massa corporea, mantenersi il più social possibile e lavorare con quel cervello rimane una cosa molto ragionevole e importante da fare."