Che cosa sono i test genetici per il cancro?

I test genetici possono determinare se sei a rischio di sviluppare il cancro identificando le mutazioni nei geni di una persona. Il rischio di sviluppare il cancro aumenta se si ha una predisposizione genetica o suscettibilità al cancro. Circa il 5-10% di tutti i tumori è correlato a una mutazione genetica ereditaria. Trovare una mutazione può aiutare a fornire una diagnosi precoce e tranquillità. Tuttavia, i test genetici non sono in grado di rilevare tutte le mutazioni geniche, possono fornire risultati falsi negativi e possono provocare un aumento dell'ansia e costi medici elevati.

Mutazioni ereditate e acquisite

La maggior parte dei tumori inizia a causa di mutazioni geniche acquisite che avvengono durante la vita di una persona. A volte questi cambiamenti genetici hanno una causa esterna, come l'esposizione alla luce solare o al tabacco, ma le mutazioni geniche possono anche essere eventi casuali che si verificano all'interno di un cella senza un motivo chiaro.

Le mutazioni acquisite interessano solo le cellule che crescono dalla cellula mutata. Non influenzano tutte le cellule del corpo di una persona. Tutte le cellule tumorali avranno le mutazioni, ma le cellule normali del corpo no. Per questo motivo, queste mutazioni non vengono trasmesse ai figli di una persona. Questo è molto diverso dalle mutazioni ereditarie, che si trovano in ogni cellula del corpo, comprese le cellule senza cancro.

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Che cos'è una predisposizione genetica al cancro?

La predisposizione genetica è una maggiore possibilità di sviluppare il cancro a causa di mutazioni genetiche in geni specifici. Queste variazioni sono spesso ereditate da un genitore. Sebbene ereditare queste mutazioni genetiche aumenti il ​​rischio di cancro, non significa che qualcuno con mutazioni genetiche ereditarie svilupperà necessariamente il cancro. In altre parole, il cancro non viene ereditato, ma qualcuno può ereditare un gene che aumenta il rischio di cancro. Questa predisposizione può essere grande o piccola, a seconda del particolare gene e di altri fattori di rischio.

Cosa sono i test genetici per il cancro?

Per identificare una predisposizione genetica vengono utilizzati due tipi di test:

• Test della linea germinale: quando le cellule normali del corpo (come il sangue o le cellule di un tampone di guancia) vengono testate per mutazioni genetiche che possono essere ereditate e aumentare il rischio di cancro
• Test del tumore somatico: quando le cellule di un cancro noto vengono testate per mutazioni che possono influenzare la prognosi o determinare il trattamento

Disturbi multifattoriali

I ricercatori stanno imparando che quasi tutte le malattie hanno un elemento genetico, compreso il cancro. Alcune condizioni sono causate da mutazioni in un gene come la fibrosi cistica e l'anemia falciforme. Tuttavia, alcune malattie come le malattie cardiache o il diabete di tipo 2 sono probabilmente causate da cambiamenti in più geni combinati con lo stile di vita e le condizioni ambientali. Le condizioni causate da molti fattori che contribuiscono sono chiamate disturbi multifattoriali o complessi.

Sebbene i disturbi multifattoriali si riscontrino normalmente nelle famiglie, è difficile individuare un chiaro modello di ereditarietà, il che rende difficile valutare il rischio di ereditare la condizione.

Devo fare il test?

Se sei preoccupato per la storia medica della tua famiglia relativa al cancro, potresti consultare un consulente genetico e fare il test.

Potresti voler ottenere test genetici per la predisposizione al cancro se hai uno dei seguenti:

• Diversi parenti di primo grado (madre, padre, sorelle, fratelli, figli) con cancro
• Molti parenti da un lato della famiglia che hanno avuto lo stesso tipo di cancro
• Un gruppo di tumori nella tua famiglia noti per essere collegati a una singola mutazione genetica (come il cancro al seno, alle ovaie e al pancreas)
• Un membro della famiglia con più di un tipo di cancro
• Familiari che avevano un cancro sotto i 50 anni
• Parenti stretti con tumori legati a rare sindromi tumorali ereditarie
• Un membro della famiglia con un cancro raro, come il cancro al seno in un uomo
• Ascendenza ebraica ashkenazita
• Una scoperta fisica che è collegata a un cancro ereditario, come avere molti polipi del colon
• Una mutazione genetica nota in uno o più membri della famiglia che hanno già avuto test genetici

I test genetici non possono determinare il rischio di tutti i tipi di cancro.

Lo svantaggio dei test genetici

Essere sottoposti a screening per il cancro può aiutare, ma non c'è dubbio che si tratti di alcuni fattori di stress, tra cui:

• Risposte limitate: i test non forniscono una risposta definitiva se si ammetterà il cancro. Ti dice solo che hai una mutazione genetica. Un risultato negativo inoltre non esclude la possibilità di sviluppare la malattia
• Questioni familiari: dover affrontare la prospettiva di aver ereditato un gene correlato al cancro e altri membri della famiglia potrebbero essere morti a causa della malattia o avere la mutazione potrebbe farti sentire in colpa e arrabbiato
• Ulteriori test: se viene rilevata una mutazione genetica per un tumore specifico, potrebbero essere raccomandati ulteriori test da seguire. Il tempo e la spesa aggiuntivi possono portare a più stress
• Costi: i test genetici hanno un prezzo elevato. Dovrai anche trattare con la tua compagnia di assicurazioni per sapere se pagherà per lo screening
• Problemi di privacy: le domande su come le tue informazioni vengono utilizzate da ricercatori medici e farmaceutici, assicuratori e persino datori di lavoro possono causare ansia

Parla con un consulente per i test genetici per discutere uno di questi problemi.

Come vengono eseguiti i test genetici?

Prima di un test genetico, incontrerai un consulente genetico, che seguirà la procedura e risponderà a qualsiasi domanda tu possa avere. Parleranno della procedura di test, nonché dei vantaggi, dei limiti e dell'importanza dei risultati del test

Un prelievo di sangue, capelli, pelle, liquido amniotico o altri tessuti viene prelevato e inviato a un laboratorio dove i tecnici esaminano i cambiamenti nel DNA, nei cromosomi e nelle proteine. I risultati vengono inviati per iscritto al tuo consulente genetico, medico o, se richiesto, direttamente a te.

Ora hai anche la possibilità di condurre un test genetico a casa.

Test a casa

L'unico test domiciliare sul rischio di cancro approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense è il Genetic Health Risk Report per BRCA1 / BRCA2 dalla società di test genetici 23andMe. Il test cerca tre variazioni specifiche nel file BRCA1 e BRCA2geni associati a un aumentato rischio di cancro al seno, cancro alle ovaie e potenzialmente altre forme di cancro nelle persone di ascendenza ebraica ashkenazita (dell'Europa orientale).

Questo test richiede di raccogliere un campione di saliva in una provetta. Successivamente, dovrai spedirlo al laboratorio. I risultati dei test vengono pubblicati su un sito Web sicuro per la tua revisione. Il test può rilevare i marcatori genetici che indicano un aumento del rischio di cancro, ma ciò non significa necessariamente che svilupperai sicuramente il cancro.

Più di 1.000 variazioni in ciascuno deiBRCA1 e BRCA2i geni sono stati associati ad un aumentato rischio di cancro. Tuttavia, il test genetico diretto al consumatore approvato dalla FDA analizza solo tre di queste variazioni. Inoltre, le variazioni incluse nel test sono molto più comuni nelle persone di origine ebraica ashkenazita che in persone di altre etnie, quindi i risultati potrebbero non esserti utili se hai un'origine etnica diversa.

La FDA avverte che i consumatori e gli operatori sanitari non dovrebbero utilizzare i risultati dei test per determinare eventuali trattamenti. Invece, queste decisioni richiedono test di conferma e consulenza genetica.

Tipi di test disponibili

I test genetici sono disponibili per i seguenti tipi di cancro:

• Cancro al seno e alle ovaie: i test genetici cercano mutazioni nelBRCA1eBRCA2geni. Il medico può raccomandare altri test utilizzando un pannello multigenico che esamina le mutazioni in diversi geni. Se sei di origine ebrea ashkenazita o dell'Europa orientale, il tuo medico può raccomandare altri test per tre specifiche mutazioni BRCA1 e BRCA2, chiamate mutazioni fondatrici
• Cancro al colon: il cancro del colon-retto, in alcuni casi, può essere causato dalla sindrome di Lynch o dal cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC). Circa il 3% dei casi di cancro del colon-retto è causato dalla sindrome di Lynch. Se ti è stata diagnosticata la sindrome di Lynch, hai maggiori probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto, specialmente in giovane età. Le donne con diagnosi di sindrome di Lynch hanno maggiori probabilità di contrarre il cancro dell'endometrio (uterino) e il cancro alle ovaie. Sia gli uomini che le donne con la sindrome di Lynch sono a maggior rischio di cancro allo stomaco, al fegato, ai reni, al cervello e alla pelle.
• Cancro alla tiroide: è disponibile un test genomico che valuta 112 geni collegati al cancro alla tiroide. Il test esamina le mutazioni, le fusioni geniche, i cambiamenti nel numero di copie e l'espressione genica
• Cancro alla prostata: dal 5% al ​​10% circa dei tumori alla prostata sono ereditari. IlBRCA1eBRACA2 genes sono anche associati al cancro alla prostata. Altri geni mutati che possono causare il cancro alla prostata, inclusoHOXB13,ATMe geni noti come geni di riparazione del disadattamento del DNA, che sono collegati alla sindrome di Lynch
• Cancro al pancreas: dal 3% al 5% circa dei tumori del pancreas sono causati da sindromi genetiche ereditarie, mentre dal 5% al ​​10% sono tumori del pancreas familiare (una storia familiare della malattia). Tuttavia, non è stata identificata una specifica mutazione che aumenta il rischio di cancro. Se hai familiari con sindrome di Peutz-Jeghers, un disturbo ereditario di predisposizione al cancro associato aSTK11 gene che può portare a polipi gastrointestinali e lentiggini della pelle, sei a maggior rischio di altri tumori.
• Melanoma: un piccolo numero di melanomi viene ereditato, ma alcune famiglie hanno tassi elevati di malattia con mutazioni nelCDKN2Agene
• Sarcoma: molte sindromi tumorali ereditarie che sono legate allo sviluppo del sarcoma compaiono durante l'infanzia con una mutazione nel gene del retinoblastoma (RB)RB1
• Cancro al rene: i cambiamenti ereditari del DNA possono causare il cancro del rene come una mutazione inVHLgene, che è un gene soppressore del tumore. Altri geni soppressori come ilFHgene (associato a leiomiomi), ilFLCNgene (sindrome di Birt-Hogg-Dube) e ilSDHBeSDHDgeni (cancro renale familiare) possono aumentare il rischio di cancro ai reni
• Cancro allo stomaco: quasi l'1-3% dei tumori allo stomaco sono causati da aCDH1mutazione genetica. Questa mutazione è una sindrome del cancro ereditaria che può aumentare il rischio di cancro allo stomaco e al seno lobulare. Gli individui che ereditano questa mutazione genetica sono ad alto rischio di contrarre il cancro allo stomaco quando sono giovani

Cosa significano i risultati del test?

I risultati del tuo test genetico potrebbero essere:

• Positivo: il laboratorio ha trovato una variante genetica associata a una sindrome di suscettibilità al cancro ereditaria. Per una persona che ha il cancro, questo conferma che il cancro era probabilmente dovuto a una variante genetica ereditaria. Questo risultato indica anche che esiste un aumento del rischio di sviluppare il cancro in futuro
• Negativo: il laboratorio non ha trovato la variante specifica che il test era progettato per rilevare. Questo risultato è particolarmente utile quando è nota la presenza di una specifica variante patogena in una famiglia. Un risultato negativo può mostrare che il membro della famiglia testato non ha ereditato la variante e che questa persona non ha la sindrome di suscettibilità al cancro ereditaria. Questo è chiamato un vero negativo. Ciò non significa che non vi sia alcun rischio di cancro, ma che il rischio è probabilmente lo stesso del rischio di cancro nella popolazione generale
• Variante di significato incerto: il test indica una variante che non è stata collegata al cancro. Il medico potrebbe interpretare il risultato come incerto. Questo risultato non offre alcuna certezza relativa al rischio e non viene preso in considerazione quando si prende una decisione sanitaria
• Variante benigna: questo risultato indica che una modificazione genetica rilevata non è insolita. Le varianti benigne non sono collegate a un aumento del rischio di cancro

Una parola da Verywell

I test genetici sono uno strumento importante che può darti tranquillità. Per le persone che hanno una storia familiare di cancro, può anche essere un salvavita e avvisarli di monitorare eventuali cambiamenti della loro salute in modo che i loro tumori possano essere diagnosticati e trattati precocemente. È importante ricordare, tuttavia, che i test genetici per il cancro non sono in grado di rilevare il rischio di tutti i tipi di cancro.

Se hai intenzione di fare un test genetico per determinare se hai un rischio più elevato di cancro, dovresti sottoporti a consulenza genetica in modo che tutte le tue domande possano avere risposta. Tieni presente che se la tua famiglia è predisposta al cancro, ciò non significa necessariamente che svilupperai la malattia.