I tipi più comuni di nanismo

Il nanismo è una condizione caratterizzata da bassa statura, che di solito si traduce in un'altezza da adulto di quattro piedi, 10 pollici o più corta. Per i bambini, ciò significa essere al di sotto della curva di crescita dell'altezza per la loro età, che sarebbe inferiore al 3 ° percentile.

I termini solitamente preferiti dalle persone con questa condizione sono "di bassa statura" o "piccola persona" piuttosto che "nano". Il termine "nano" è considerato offensivo da molte persone.

Tipi

Più di 300 condizioni diverse possono causare nanismo I tipi di nanismo hanno cause e caratteristiche fisiche diverse, sebbene siano tutti caratterizzati da bassa statura. La maggior parte delle condizioni sono genetiche e presenti alla nascita. Esistono due categorie principali di nanismo:

• Nanismo sproporzionato: significa che una persona ha alcune parti del corpo di dimensioni medie, come la testa e / o il tronco, e alcune parti del corpo più corte del normale, come le gambe e le braccia. Il tipo più comune di nanismo sproporzionato - e il tipo più comune di nanismo in generale - è l'acondroplasia, in cui una persona ha un tronco di dimensioni normali e arti corti.
• Nanismo proporzionato: significa che la persona è più piccola della media ovunque. Il nanismo da deficit dell'ormone della crescita, il nanismo primordiale e la sindrome di Seckel sono tutti tipi di nanismo proporzionato.

Il nanismo è una condizione relativamente rara e ciascuno dei singoli tipi di nanismo è ancora più raro.

Acondroplasia

L'acondroplasia costituisce il 70% di tutti i casi di nanismo e colpisce circa uno ogni 25.000-30.000 neonati. Con l'acondroplasia, c'è un problema con il gene che consente al corpo di convertire la cartilagine in osso durante la crescita, specialmente nelle ossa lunghe . I tratti fisici di questo tipo di nanismo includono:

• Tronco relativamente lungo
• Braccia e gambe corte
• Mani e dita corte, con anello e cercatore centrale
• Testa sproporzionatamente grande con fronte prominente
• Fronte ampia e prominente
• Gambe arcuate
• Dorso curvo

Molte persone che hanno l'acondroplasia hanno l'idrocefalo, che è fluido nel cervello. Tipicamente, l'idrocefalo associato all'acondroplasia è lieve, ma se è grave o persistente, è possibile applicare uno shunt. Alcune persone con acondroplasia hanno anche apnea o apnea notturna, che sono episodi periodici di respirazione interrotta.

Altro

Esempi di altri tipi di nanismo includono:

• Nanismo diastrofico, che include alcune anomalie ossee, come la palatoschisi
• Displasia spondiloepifisaria (SEC), che può includere palatoschisi, torace a botte e piedi torti
• Nanismo primordiale, che include diverse malattie genetiche, come la sindrome di Russell-Silver e la sindrome di Seckel
• Ipopituitarismo
• Sindrome di Jeune
• Sindrome di Hurler
• Sindrome di Schwartz-Jampel
• Pseudoacondroplasia, che è geneticamente diversa dall'acondroplasia e caratterizzata da una testa di dimensioni normali e problemi alle ossa

Cause

Il nanismo può essere causato da una condizione genetica o da una condizione medica o ormonale.

• Mutazioni: la maggior parte delle persone con nanismo ha mutazioni genetiche, che sono cambiamenti in geni specifici. Queste mutazioni interferiscono con il normale sviluppo e possono influenzare la crescita della cartilagine e delle ossa nel corpo. Poiché le braccia e le gambe hanno le ossa più lunghe, qualsiasi interferenza nel normale sviluppo osseo di solito si traduce in arti più corti, il che porta a una bassa statura.
• Genetica: qualsiasi cambiamento genetico che causa nanismo può essere ereditato dai genitori o può svilupparsi durante lo sviluppo fetale. Esistono diversi modelli di ereditarietà perché ci sono così tante diverse cause di nanismo. Due persone di bassa statura possono avere un figlio non nano, mentre i genitori di taglia media possono dare alla luce un bambino con acondroplasia.
• Cause mediche: alcuni tipi non genetici di nanismo possono essere causati da una carenza di ormone della crescita o possono verificarsi se il corpo di un neonato o di un bambino non riceve i nutrienti necessari per la crescita e il corretto sviluppo. Questi casi sono generalmente curabili da uno specialista.

Diagnosi

Esistono alcuni tipi di nanismo che possono essere diagnosticati all'inizio della gravidanza con test genetici.

Alcuni casi di acondroplasia possono essere diagnosticati nelle ultime fasi della gravidanza attraverso l'uso degli ultrasuoni.

Gli ultrasuoni possono mostrare braccia e gambe più corte della media, nonché se la testa del bambino in crescita è più grande della media. Spesso, tuttavia, il nanismo non può essere diagnosticato fino a dopo la nascita.

Trattamento

Il nanismo in sé non è una malattia e quindi non esiste una "cura". La maggior parte delle persone con questa condizione ha un'intelligenza normale e conduce una vita sana e attiva. Tuttavia, le condizioni che causano il nanismo possono causare complicazioni alla salute, in particolare quelle che coinvolgono la colonna vertebrale e gli arti inferiori.

Alcuni problemi medici vengono trattati con un intervento chirurgico, di solito sulla schiena, sul collo, sulla gamba, sul piede o sull'orecchio medio.

La prevenzione e il trattamento di questi problemi di salute possono aiutare a migliorare la qualità della vita e la sopravvivenza.

Se un bambino è molto basso, potrebbe non ricevere una diagnosi di nanismo se non ci sono altre caratteristiche oltre alla bassa statura. Molte persone che si trovano sul lato corto del normale spettro di crescita non hanno il nanismo.