La sarcoidosi è una malattia infiammatoria sistemica che si sviluppa quando gruppi di cellule del sistema immunitario formano grumi chiamati granulomi in varie parti del corpo. La condizione può colpire tutti gli organi del corpo, ma i casi si trovano tipicamente nei linfonodi e nei polmoni. Alcuni casi di sarcoidosi sono lievi e non richiedono cure, ma alcuni possono essere pericolosi per la vita e provocare danni permanenti agli organi. Viene tipicamente diagnosticato negli adulti di età compresa tra 20 e 40 anni.
La sarcoidosi è una malattia rara. La ricerca stima che ci siano meno di 200.000 casi ogni anno negli Stati Uniti. L'incidenza della malattia è molto più alta tra gli afroamericani rispetto ai caucasici e gli afroamericani hanno maggiori probabilità di avere una malattia più grave. forma di sarcoidosi.
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Tipi di sarcoidosi
Esistono nove tipi di sarcoidosi, ognuno dei quali è caratterizzato da infiammazione e depositi di cellule anormali in diverse parti del corpo:
- Sarcoidosi cardiaca: la formazione di granulomi nel cuore porta alla sarcoidosi cardiaca. Questa forma di sarcoidosi viene diagnosticata nel 2-5% delle persone con sarcoidosi sistemica, ma alcuni rapporti hanno dimostrato che dal 20% al 30% delle persone affette da sarcoidosi sistemica I pazienti con sarcoidosi negli Stati Uniti possono avere sarcoidosi cardiaca La sarcoidosi cardiaca è la seconda causa di morte per sarcoidosi, che di solito è causata da blocco cardiaco o aritmia ventricolare.
- Sarcoidosi oculare / oculare: la sarcoidosi può colpire gli occhi e portare a uveite, un'infiammazione dell'occhio che può causare perdita della vista e dolore oculare. Il coinvolgimento oculare nella sarcoidosi è presente fino all'80% dei pazienti e di solito si manifesta prima della diagnosi della malattia.
- Sarcoidosi polmonare / polmonare: la sarcoidosi polmonare è la più diffusa di tutti i tipi di malattia e può portare a una funzione polmonare indebolita. La sarcoidosi polmonare si verifica fino al 90% di tutti i casi della condizione e dal 10% al 20% delle persone con sarcoidosi svilupperà una malattia polmonare resistente al trattamento come la fibrosi polmonare e l'ipertensione polmonare, che sono la principale causa di morte per sarcoidosi .
- Neurosarcoidosi: questo tipo di sarcoidosi è cronica e colpisce il sistema nervoso centrale, inclusi il cervello, il midollo spinale e il nervo ottico. La neurosarcoidosi è coinvolta in circa il 5-10% di tutti i casi. La debolezza dei muscoli facciali su un lato del viso (paralisi di Bell) è un sintomo comune della neurosarcoidosi. Questa condizione può anche portare a perdita della vista e dell'udito .
- Sarcoidosi muscoloscheletrica: è raro che la sarcoidosi colpisca il sistema muscolo-scheletrico: si verifica in circa il 10-15% dei casi e può causare problemi a muscoli, articolazioni e ossa, portando ad artrite infiammatoria, gonfiore dei tessuti molli e ossa perdita.
- Sarcoidosi cutanea: I sintomi di questo tipo di sarcoidosi, come papule e piaghe, imitano altre condizioni dermatologiche, rendendo difficile la diagnosi. La sarcoidosi della pelle si verifica nel 25% di tutti i casi di sarcoidosi.
- Sarcoidosi renale: quando i granulomi si formano nei reni, può portare a disfunzione renale e persino insufficienza renale nei casi più gravi. Questo tipo di sarcoidosi può anche causare la formazione di calcoli renali costituiti da calcio. La sarcoidosi renale rappresenta fino al 25-30% di tutti i casi di sarcoidosi.
- Sarcoidosi epatica: la sarcoidosi epatica si verifica nel fegato. Appare fino al 70% di tutti i casi di sarcoidosi. Il fegato può ingrossarsi e le persone con questo tipo di sarcoidosi presenteranno esami del fegato anormali o cirrosi.
- Sarcoidosi della milza e del midollo osseo: quando la sarcoidosi colpisce la milza e il midollo osseo, può portare a problemi di salute come anemia e leucopenia. Circa il 26% di tutti i casi di sarcoidosi interesserà la milza o il midollo osseo.
Sintomi di sarcoidosi
I sintomi della sarcoidosi differiranno a seconda di dove si sono formati i granulomi nel corpo, ma tutte le forme della malattia possono presentarsi con sintomi simili. A volte le persone con questa condizione saranno asintomatiche, rendendo la sarcoidosi difficile da diagnosticare.
Sintomi generali
I sintomi generali della sarcoidosi non sono specifici e talvolta potrebbero essere confusi con quelli di altre condizioni. I sintomi iniziali più comuni della sarcoidosi includono:
- Fatica
- Linfonodi ingrossati
- Perdita di peso
- Dolore e gonfiore alle articolazioni
Sintomi cardiaci
I principali sintomi della sarcoidosi cardiaca includono:
- Arresto cardiaco
- Dolore al petto
- Ingrandimento del lato destro del cuore
- Cardiomiopatia
- Aritmie
- Palpitazioni
- Incantesimi di vertigini
- Aritmie
- Morte improvvisa
Sintomi agli occhi
Il più grande indicatore della sarcoidosi oculare è l'infiammazione dell'occhio. La forma oculare della malattia può presentarsi con i seguenti sintomi:
- Visione offuscata
- Occhi lacrimanti
- Sensibilità alla luce
- Glaucoma
- Cataratta
- Cecità
- Occhi asciutti
Sintomi polmonari
I sintomi della sarcoidosi polmonare non appariranno in tutte le persone con la condizione e varieranno in gravità a seconda della gravità della malattia. I sintomi più comuni includono:
- Mancanza di respiro che peggiora con l'attività
- Tosse secca persistente
- Dolore al petto
- Respiro affannoso
Altri sintomi che non sono correlati ai polmoni ma possono comparire nella sarcoidosi polmonare includono:
- Fatica
- Febbre
- Sudorazioni notturne
- Dolore alle articolazioni e alle ossa
- Eruzione cutanea, nuovi noduli o alterazioni della pigmentazione del viso, delle braccia o degli stinchi
- Perdita di peso
- Linfonodi ingrossati
- Infiammazione oculare che si presenta con dolore, bruciore, visione offuscata e sensibilità alla luce
Sintomi della pelle
I sintomi della pelle sarcoidosi includono:
- Pelle tenera o dolorante
- Macchie o protuberanze rossastre
- Gonfiore e dolore alle articolazioni
- Lesioni viola su guance, labbra, naso e orecchie note come Lupus pernio
- Targhe o macchie senza colore
- Noduli cutanei
- La perdita di capelli
Cause
Sebbene non vi siano cause note per alcun tipo di sarcoidosi, si ritiene che sia i fattori genetici che ambientali abbiano un ruolo nel suo sviluppo. Si suggerisce che quando qualcuno i cui geni li rendono più inclini a sviluppare la sarcoidosi è esposto a un fattore scatenante come un'infezione o un contaminante ambientale, il loro sistema immunitario può reagire in modo eccessivo e iniziare lo sviluppo della malattia.
Alcuni studi hanno trovato anticorpi contro le proteine umane a tassi più elevati in alcuni pazienti con sarcoidosi rispetto ad altri con e senza sarcoidosi. Le cellule di alcune persone con sarcoidosi dimostrano anche una risposta immunitaria ad alcune delle loro stesse proteine, simile alle malattie autoimmuni. Il ruolo esatto dell'autoimmunità nella sarcoidosi non è ancora chiaro e la sarcoidosi non è attualmente considerata una malattia autoimmune.
Un'altra teoria suggerisce che la sarcoidosi possa essere causata da un'infezione batterica. La ricerca alla base di questa teoria ha rilevato che la maggior parte dei campioni prelevati da persone con la malattia contenevano ilPropionibacterium acnesbatteri. Anche i virus e le sostanze chimiche possono scatenare la malattia.
Fattori di rischio
Alcuni fattori possono portare a un rischio maggiore di sviluppare la malattia, tra cui:
- Lavorare in ambienti ammuffiti o polverosi
- Discendenza afroamericana
- Sesso femminile
- Storia familiare di sarcoidosi
- Età (tra 20 e 40 anni)
Diagnosi
Il tuo medico eseguirà un esame fisico e prenderà nota di eventuali sintomi che stai riscontrando, prestando particolare attenzione a parti specifiche del corpo, inclusi cuore, polmoni, linfonodi e lesioni cutanee. Altri test che un medico può eseguire includono:
- Radiografie del torace: per ottenere un'immagine degli organi interessati e vedere se e dove si è formato un granuloma
- Broncoscopia: il passaggio di un piccolo tubo lungo la trachea e nelle vie aeree dei polmoni. Questo test serve per ispezionare e ottenere una biopsia per aiutare a escludere l'infezione
- Scansione TC: per ottenere uno sguardo dettagliato ai polmoni e alle ghiandole linfatiche
- Mediastinoscopia: viene praticata una piccola incisione alla base del collo per ottenere una biopsia dei linfonodi
- Test di funzionalità epatica: un test di respirazione progettato per misurare l'efficienza dei polmoni attraverso il monitoraggio del flusso d'aria
- Altri tipi di biopsie: i campioni di tessuto possono essere prelevati da qualsiasi area interessata.
- Esami del sangue: per rilevare una funzionalità epatica anormale e livelli di proteine del sangue all'interno del corpo. Un test ACE (enzima di conversione dell'angiotensina) misura i livelli dell'enzima ACE, che possono essere trovati in quantità elevate se è presente un granuloma nel corpo
- Pulsossimetria: per misurare i livelli di ossigeno nel sangue
- Elettrocardiogramma (ECG): per controllare i livelli di attività elettrica nel cuore e potrebbe aiutare a determinare ritmi cardiaci anormali
- Scansione PET: utilizza un colorante radioattivo che si raccoglie attorno alle aree con granulomi per rilevare le aree di infiammazione. Viene utilizzato solo con altri test poiché rileverà anche l'infiammazione causata da altre condizioni
- Scansione del gallio: un altro tipo di scansione del colorante che utilizza una diversa sostanza chimica radioattiva nota come gallio-67. Viene iniettato in una vena e si raccoglie nel tessuto corporeo infiammato. La scansione determinerà quindi quanto tessuto è interessato
- Derivato proteico purificato: un test cutaneo più comunemente utilizzato per diagnosticare la tubercolosi. I risultati sono generalmente negativi se è presente la sarcoidosi
- Esame con lampada a fessura: per testare la sarcoidosi oculare e comporta uno sguardo più profondo all'interno dell'occhio
Trattamento
Non esiste una cura per la sarcoidosi, ma a volte la condizione si risolve senza intervento medico. Per coloro che richiedono un trattamento, la gravità dei sintomi sarà il fattore decisivo nel tipo di trattamento utilizzato.
Farmaci
Se un caso di sarcoidosi è particolarmente grave, è probabile che vengano prescritti farmaci per aiutare a combattere i sintomi e rallentare la progressione della malattia. Alcuni farmaci usati nel trattamento della sarcoidosi includono:
- Corticosteroidi o prednisone: aiutano a rallentare il sistema immunitario riducendo così l'infiammazione
- Metotrexato: sopprime il sistema immunitario
- Antimalarici: aiuta con i sintomi della pelle e delle articolazioni
- Inibitori del TNF: aiutano con l'infiammazione
- Corticotropina: aiuta il corpo a produrre ormoni steroidei naturali
- FANS: aiutano a ridurre l'infiammazione e ad alleviare i sintomi artritici
Altri trattamenti
A seconda di quale parte del corpo è stata colpita, i trattamenti possono variare. Alcuni possibili trattamenti per fasi più avanzate della sarcoidosi includono:
- Riabilitazione fisica per aiutare a ripristinare la funzione polmonare e alleviare la fatica
- Terapia fisica per aiutare a migliorare i muscoli e rallentare il danno articolare
- Trapianto di organi se l'organo colpito è gravemente danneggiato
- Cura degli occhi se gli occhi sono colpiti
Sebbene il trapianto di organi sia un'opzione di trattamento, è usato raramente per coloro che hanno insufficienza renale o polmonare.
Prognosi
La prognosi per le persone con sarcoidosi varia a seconda dei sintomi, del livello di danno arrecato al corpo e del tipo di sarcoidosi che hanno. Per molti, il recupero si verifica in genere da solo senza intervento medico. In circa il 60% dei casi, i granulomi scompariranno in un periodo compreso tra due e cinque anni e il paziente guarirà.
In rari casi, la condizione può portare alla morte se il corpo è danneggiato irreparabilmente, come una grave cicatrizzazione dei polmoni, anche se ciò si verifica solo in circa l'1% -8% dei casi di sarcoidosi. Se nessun trattamento è necessario, dovresti consultare il tuo medico per controlli regolari per assicurarti che sia monitorato di conseguenza e non stia progredendo.
I segni che richiedono ulteriore cautela e monitoraggio includono:
- Insorgenza graduale dell'infiammazione che provoca sintomi e danni agli organi
- Granulomi che colpiscono più organi
- Pazienti anziani
- Pazienti di origine afroamericana
Affrontare
La sarcoidosi comporta problemi di salute che possono essere difficili da affrontare. Se questo è il tuo caso, un gruppo di supporto può essere di grande aiuto per far fronte alla condizione e agli effetti che ha sulla tua vita. La Foundation for Sarcoidosis Research dispone di un database online che può aiutare a mettere in contatto le persone con sarcoidosi con un gruppo di supporto nella loro area locale.
La Lung Helpline (1-800-LUNGUSA) dell'American Lung Association è composta da infermieri registrati esperti, terapisti respiratori e specialisti certificati nel trattamento del tabacco e può rispondere a qualsiasi domanda relativa alla condizione.
Gestire una condizione cronica come la sarcoidosi può essere fisicamente e mentalmente faticoso, quindi la cura di sé è una componente importante per far fronte alla malattia. Le persone con sarcoidosi possono prendersi cura di se stesse discutendo i loro sintomi con i loro cari. Possono anche trovare sbocchi creativi per il loro stress come la pittura e il diario.
Una parola da Verywell
Se hai la sarcoidosi e sei sottoposto a trattamento o monitoraggio, è importante ricordarsi di tenere il passo con i farmaci e gli appuntamenti. La gravità della malattia e la sua progressione possono essere rallentate con un trattamento adeguato.
Vivere una vita con una malattia cronica non è mai facile, ma può essere reso più facile seguendo determinati requisiti medici in modo da poter vivere una vita piena e felice con la sarcoidosi. Rivolgersi ad altri che condividono le stesse esperienze può anche aiutarti a far fronte a questa condizione cronica.
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