Una panoramica sulla mielofibrosi

La mielofibrosi, nota anche come metaplasia mieloide agnogenica, è una malattia rara e potenzialmente grave del midollo osseo. Induce il midollo a sviluppare tessuto fibroso - cicatrici, essenzialmente - che, a sua volta, porta il midollo a produrre globuli anormali. Questo può portare a problemi con la conta cellulare e altre gravi complicazioni, alcune delle quali possono essere fatali.

Questo disturbo colpisce sia uomini che donne. Può verificarsi a qualsiasi età, ma di solito viene diagnosticato in persone di età compresa tra 50 e 70 anni. Solo circa tre persone su 200.000 svilupperanno questa malattia, che si presenta in diverse forme.

È il cancro?

Molti siti web si riferiscono alla mielofibrosi come "un raro tumore del sangue". È un modo semplice per riassumere, ma non è tecnicamente corretto.

La mielofibrosi è classificata come una neoplasia mieloproliferativa, che è un gruppo di malattie che includono tutte la sovrapproduzione di almeno un tipo di cellule del sangue. Queste condizioni hanno alcune somiglianze con il cancro, ma non sono necessariamente cancerose. Le escrescenze che causano possono essere benigne (non cancerose), maligne (cancerose) o precancerose.

Inoltre, la mielofibrosi può aumentare il rischio di alcuni tumori del sangue, ma può anche essere causata da tumori del sangue.

Cosa fa il midollo osseo

Il compito principale del midollo osseo è creare nuovi globuli. Quando la fibrosi danneggia il midollo osseo sano, possono verificarsi conte cellulari anormali e persino anomalie delle cellule del sangue. Nei casi avanzati, il midollo può fallire completamente, portando a gravi complicazioni, come la leucemia acuta (un cancro del sangue pericoloso per la vita) o gravi problemi di sanguinamento e coagulazione del sangue.

Sintomi

Ben il 25% delle persone con mielofibrosi non presenta sintomi. Coloro che hanno sintomi possono sperimentare:

• Una milza ingrossata, che causa disagio nell'addome in alto a sinistra o dolore nella spalla in alto a sinistra
• Anemia, che può portare a stanchezza e debolezza
• Fiato corto
• Febbre
• Perdita di peso
• Sudorazioni notturne
• Sanguinamento inspiegabile
• Problemi di sanguinamento e coagulazione dovuti all'impatto sulle piastrine del sangue

La milza viene coinvolta perché il tuo corpo sta cercando di produrre globuli rossi ovunque possa, il che non dovrebbe accadere.

Prima che i bambini nascano, i loro corpi possono produrre nuove cellule del sangue nel midollo osseo, nella milza, nel fegato e nei linfonodi. Intorno al momento della nascita, tuttavia, la produzione di cellule del sangue diventa esclusivamente una funzione del midollo osseo.

La disfunzione del midollo osseo fa sì che il tuo corpo torni a produrre globuli rossi in altre posizioni, il che può mettere a dura prova quegli organi.

Alcune delle forme più gravi di mielofibrosi possono includere:

• Tumori costituiti dallo sviluppo di cellule del sangue che si formano all'esterno del midollo osseo
• Rallentamento del flusso sanguigno al fegato, che porta a una condizione chiamata "ipertensione portale"
• Vene dilatate nell'esofago, note come varici esofagee, che possono rompersi e sanguinare

Cause

La mielofibrosi può essere primaria o secondaria.Primario significa che non è stato causato da un'altra malattia, mentre secondario significa che lo era.

Mielofibrosi primaria

Gli esperti non sono ancora sicuri di cosa causi la mielofibrosi primaria o idiopatica. Hanno collegato diversi geni e tipi di cellule del midollo alla condizione, tuttavia, inclusa una mutazione genetica chiamata mutazione missenso JAK2 V617F.

Tuttavia, i ricercatori non sanno cosa causa la mutazione e non tutti quelli con questa mutazione svilupperanno la malattia.

Mielofibrosi secondaria

La mielofibrosi secondaria può essere causata da:

• Tumori del sangue
• Altre neoplasie mieloproliferative, inclusa la policitemia vera e la trombocitemia essenziale
• Lesione chimica
• Ferita fisica
• Infezione del midollo osseo
• Perdita di afflusso di sangue al midollo osseo

Sebbene la malattia sia chiamata semplicemente mielofibrosi indipendentemente dalla causa, i ricercatori ritengono che ci sia ancora molto da imparare sulle differenze tra ciascun tipo.

Diagnosi

Il medico può iniziare a sospettare la mielofibrosi a causa dei sintomi e / o di un esame fisico. Possono quindi ordinare diversi test per aiutare nella diagnosi, tra cui:

• Conta del sangue
• Altre analisi del sangue
• Test di imaging come raggi X e risonanza magnetica
• Test del midollo osseo
• Test genetici

Possono anche testarti per altre condizioni che possono assomigliare alla mielofibrosi, come:

• Leucemia mieloide cronica
• Altre sindromi mieloproliferative
• Leucemia mielomonocitica cronica
• Leucemia mieloide acuta

Trattamento

In questo momento, non esiste un farmaco che cura la mielofibrosi. I trattamenti hanno lo scopo di alleviare i sintomi e prevenire complicazioni, migliorare la conta delle cellule del sangue e, se necessario, ridurre un ingrossamento della milza.

Il trattamento è guidato da:

• Che tu sia sintomatico o meno
• I rischi legati al tuo caso specifico
• La tua età e la salute generale

Se non si hanno sintomi e si è a basso rischio di complicazioni, potrebbe essere necessario solo un test iniziale e l'osservazione.

Il farmaco Jakafi (ruxolitinib) è approvato dalla FDA statunitense per il trattamento della mielofibrosi a rischio intermedio e ad alto rischio, inclusa la mielofibrosi primaria, la mielofibrosi post-policitemia vera e la mielofibrosi trombocitemica post-essenziale. Altri farmaci usati includono fedratinib e idrossiurea.

Per i casi ad alto rischio, i medici a volte prendono in considerazione il trapianto di cellule staminali da un donatore, ma questo comporta alcuni rischi e non tutti sono idonei.

Milza ingrossata

I trattamenti per una milza ingrossata includono:

• Farmaci, incluso Jakafi
• Chemioterapia
• Radioterapia a basso dosaggio
• Trapianto di midollo osseo (cellule staminali)
• Splenectomia (asportazione chirurgica della milza)

Anemia

Se l'anemia è un problema per te, può essere trattata con:

• Integratori di ferro
• Integratori folati
• Trasfusioni di sangue
• Farmaci, inclusi stimolatori del midollo osseo, androgeni e immunomodulatori

Prognosi

In media, gli individui con mielofibrosi sopravvivono per cinque anni dopo la diagnosi. Tuttavia, circa il 20% delle persone affette da questo disturbo sopravvive per 10 anni o più.

Le persone con la migliore prognosi sono quelle con livelli di emoglobina superiori a 10 g / dL, conte piastriniche superiori a 100x3 / ul e quelle con un minore ingrossamento del fegato.

Una parola da Verywell

La prognosi per qualcuno con mielofibrosi può sembrare terribile, ma tieni presente che questi numeri sono storici. Le prospettive migliorano continuamente man mano che vengono sviluppati nuovi trattamenti e i ricercatori imparano di più sul disturbo. Parla con il tuo medico di cosa puoi fare per curare la tua malattia, prenderti cura di te stesso e aumentare le tue probabilità di sconfiggere questa malattia.