L'anemia falciforme (SCD) è una forma ereditaria di anemia in cui i globuli rossi cambiano dalla normale forma rotonda (simile a una ciambella) a una forma lunga e appuntita come una falce o una banana. Questi globuli rossi falciformi hanno difficoltà a fluire attraverso i vasi sanguigni e possono rimanere bloccati. Il corpo riconosce questi globuli rossi come anormali e li distrugge più velocemente del solito con conseguente anemia.
Camille Tokerud / Stone / Getty ImagesCome fa qualcuno a contrarre la SCD?
L'anemia falciforme è ereditata, quindi una persona nasce con essa. Affinché una persona possa ereditare la SCD, entrambi i genitori devono avere il tratto falciforme o l'anemia falciforme. Nelle forme più rare di SCD, un genitore ha il tratto falciforme e l'altro genitore ha il tratto dell'emoglobina C o il tratto beta talassemia. Quando entrambi i genitori hanno il tratto falciforme (o un altro tratto), hanno 1 possibilità su 4 di avere un figlio con SCD. Questo rischio si verifica ad ogni gravidanza.
Tipi di anemia falciforme
La forma più comune di anemia falciforme è chiamata emoglobina SS. Gli altri tipi principali sono: emoglobina SC, talassemia falciforme zero e beta falciforme più talassemia. L'emoglobina SS e la talassemia falciforme beta zero sono le forme più gravi di anemia falciforme e sono talvolta indicate come anemia falciforme. La malattia da emoglobina SC è considerata moderata e, in generale, la falcemia beta più talassemia è la forma più lieve di anemia falciforme.
Come vengono diagnosticate le persone con anemia falciforme?
Negli Stati Uniti, tutti i neonati vengono testati per la SCD subito dopo la nascita come parte del programma di screening neonatale. Se i risultati sono positivi per SCD, il pediatra del bambino o un centro falciforme locale viene informato dei risultati in modo che il paziente possa essere visto in una clinica falciforme. Nei paesi che non eseguono test di screening neonatale, alle persone viene spesso diagnosticata la SCD da bambini quando iniziano a manifestare i sintomi.
Sintomi di SCD
Poiché la SCD è una malattia dei globuli rossi, l'intero corpo può essere colpito.
- Dolore: quando i globuli rossi falciformi rimangono intrappolati in un vaso sanguigno, il sangue non può fluire in un'area dell'osso. Ciò si traduce in una mancanza di ossigeno in quest'area e dolore.
- Infezioni: poiché la milza (un organo del sistema immunitario) non funziona correttamente, le persone con anemia falciforme sono a maggior rischio di infezioni batteriche gravi. Questo è il motivo per cui i bambini piccoli con anemia falciforme assumono la penicillina due volte al giorno.
- Ictus: se i globuli rossi falciformi rimangono intrappolati in un vaso sanguigno nel cervello, una parte del cervello non riceve ossigeno, il che si traduce in un ictus. Questo può presentarsi come abbassamento del viso, debolezza delle braccia o delle gambe o difficoltà nel parlare. Gli ictus possono verificarsi nei bambini con anemia falciforme e simili agli adulti con ictus, questa è un'emergenza medica.
- Affaticamento (o stanchezza): poiché le persone con anemia falciforme sono anemiche, possono sperimentare una diminuzione di energia o affaticamento.
- Calcoli biliari: quando i globuli rossi si degradano (chiamata emolisi) nell'anemia falciforme, rilasciano bilirubina. Questo accumulo di bilirubina può quindi portare allo sviluppo di calcoli biliari.
- Priapismo: se le cellule falciformi rimangono intrappolate nel pene, ciò si traduce in un'erezione dolorosa e indesiderata nota come priapismo.
Trattamento di SCD
- Penicillina: due volte al giorno, la penicillina viene iniziata subito dopo la diagnosi (di solito prima dei 2 mesi di età). È stato dimostrato che l'assunzione di penicillina due volte al giorno fino all'età di 5 anni riduce il rischio di gravi infezioni batteriche.
- Immunizzazioni: le vaccinazioni possono anche ridurre il rischio di gravi infezioni batteriche.
- Trasfusioni di sangue: le trasfusioni di sangue possono essere utilizzate per trattare complicazioni specifiche dell'anemia falciforme come l'anemia grave o la sindrome toracica acuta, una complicanza polmonare. Inoltre, i pazienti con anemia falciforme che hanno avuto un ictus o sono ad alto rischio di ictus ricevono trasfusioni di sangue su base mensile per prevenire ulteriori problemi.
- Idrossiurea: L'idrossiurea è l'unico farmaco approvato dalla FDA per il trattamento dell'anemia falciforme. È stato dimostrato che l'idrossiurea riduce l'anemia e le complicanze dell'anemia falciforme come il dolore e la sindrome toracica acuta.
- Trapianto di midollo osseo: il trapianto di midollo osseo è l'unica cura per l'anemia falciforme. Il miglior successo per questo trattamento arriva quando un fratello corrispondente è in grado di donare cellule staminali.
