L'ARTRITE REUMATOIDE è EREDITARIA?

Storia familiare e genetica

Se hai un parente stretto con RA, hai un rischio maggiore di sviluppare la condizione. Alcune ricerche stimano che la genetica rappresenti circa il 60% del rischio, ma non è così semplice come "l'aveva mia madre, quindi lo avrò". Invece, uno o entrambi i tuoi genitori potrebbero aver avuto un particolare corredo genetico (nonun singolo gene o una mutazione genetica) che li mette a rischio di RA e potrebbero aver trasmesso quel rischio a te.

Tuttavia, generalmente ci vuole più della genetica per innescare l'AR. Anche i fattori ambientali e di stile di vita contribuiscono. Alcune infezioni, lesioni, fumo di sigaretta a lungo termine, esposizione a determinate polveri o fibre, obesità, stress e molti altri fattori, se combinati con la genetica, possono aumentare le probabilità che l'AR si sviluppi in te.

Più di 100 geni sono collegati o sospettati di essere collegati all'AR. I più significativi sono le variazioni dei geni dell'antigene leucocitario umano (HLA). Quei geni producono proteine che aiutano il sistema immunitario a distinguere diversi tipi di cellule - in particolare, distinguendo virus, batteri e altri invasori estranei dalle cellule sane.

Insieme ai geni HLA, alcuni dei marcatori genetici noti per aumentare il rischio di sviluppare RA includono:

STAT4: aiuta a regolare e attivare il sistema immunitario

TRAF1 e C5: contribuiscono all'infiammazione cronica

PTPN22: Collegato all'insorgenza e alla progressione dell'AR

Alcune persone con AR risultano positive per alcuni o tutti questi marcatori genetici mentre altre persone sono negative.

L'AR è una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario non può differenziare le cellule pericolose da quelle cellule che compongono le articolazioni e il rivestimento delle articolazioni e quindi le attacca tutte.

Oltre ad avere determinati marcatori genetici, molte persone con AR (ma non tutte) risultano positive al fattore reumatoide (RF) e agli anticorpi antinucleari (ANA), sostanze che attaccano le proteine all'interno delle cellule. Sono collegati all'autoimmunità in generale ea molti casi di RA.

I tuoi figli dovrebbero essere testati?

Sebbene gli esami del sangue possano aiutare a diagnosticare l'artrite rilevando i marcatori genetici HLA-B27, RF e ANA, la maggior parte dei medici non consiglia di sottoporre a screening i bambini per la malattia. Dice il reumatologo Scott J. Zashin, MD, della University of Texas Southwestern Medical School:

"Non consiglio di testare il sangue di bambini senza sintomi clinici i cui genitori hanno l'artrite. Questi bambini hanno maggiori probabilità di risultare positivi per il fattore reumatoide, ANA e HLA-B27 e non sviluppano mai la condizione reumatologica. Tipicamente, non più del 10 percento dei bambini di un genitore con artrite svilupperà un problema simile. D'altra parte, se un bambino presenta i segni e sintomi di artrite cronica come artrite reumatoide, lupus o spondilite anchilosante, allora è abbastanza ragionevole ottenere l'appropriato lavoro di laboratorio."

Una parola da Verywell

La linea di fondo è che non dovresti sentirti come se avessi bisogno di far testare i tuoi figli per i marcatori di artrite reumatoide perché non importa quali siano i risultati, non saprai veramente se alla fine avranno RA. Se mostrano segni premonitori di artrite, tuttavia, parla sicuramente con il tuo medico dei test.

Poiché il tuo RA (o un altro parente stretto) significa che tuo figlio ha già un rischio elevato, assicurati che sia a conoscenza dei fatti di rischio controllabili, come il fumo di sigaretta, in modo che possano prendere provvedimenti per tutta la vita per mantenere il rischio il più basso possibile.