Cos'è la sindrome di Landau-Kleffner?

La sindrome di Landau-Kleffner (LKS) è una condizione rara che colpisce i bambini piccoli, in genere di età compresa tra 2 e 8 anni. È caratterizzata da un calo delle capacità di parola e di linguaggio, problemi di apprendimento, convulsioni e comportamento cambiamenti: sintomi che lo rendono facilmente diagnosticato erroneamente come altre condizioni come l'autismo o la sordità. I risultati anormali su un elettroencefalogramma (EEG), in particolare durante il sonno, sono fondamentali per una diagnosi di LKS.

Se a tuo figlio viene diagnosticata la LKS, è importante mantenere uno stretto follow-up medico e una terapia. Nel corso del tempo, molti bambini sperimentano un certo miglioramento delle loro capacità linguistiche e la maggior parte non continua ad avere crisi epilettiche quando raggiungono gli anni dell'adolescenza.

Conosciuto anche come

• Afasia acquisita con disturbo convulsivo
• Afasia epilettiforme acquisita

Sintomi della sindrome di Landau-Kleffner

La LKS colpisce i bambini che altrimenti si stavano sviluppando in genere prima di mostrare i segni della condizione. I sintomi possono iniziare gradualmente nel corso di alcune settimane o mesi. Alcuni bambini mostrano anche cambiamenti comportamentali.

Tipicamente la sindrome di Landau-Kleffner si presenta con:

• Perdita di abilità linguistiche: i bambini che hanno già sviluppato la capacità di parlare, capire la lingua, anche leggere e scrivere, possono sperimentare una regressione (retrocessione) delle loro abilità linguistiche. Non sono in grado di comunicare con gli altri, nemmeno i loro genitori. Il termine clinico per indicare difficoltà a parlare è afasia. La difficoltà a comprendere il linguaggio è chiamata agnosia del linguaggio.
• Convulsioni: la maggior parte dei bambini con questa condizione ha convulsioni, specialmente durante il sonno. Le crisi sono caratterizzate da crisi focali o crisi tonico-cloniche generalizzate. Causano scuotimenti e scosse di un lato del corpo o dell'intero corpo. La maggior parte delle crisi dura pochi minuti, ma alcuni bambini hanno episodi di stato epilettico, che è una crisi che non si ferma da sola e che richiede farmaci antiepilettici (DAE) per fermarla (crisi di assenza e crisi atoniche sono meno comune, ma in alcuni casi può anche verificarsi.)
• Cambiamenti di comportamento: alcuni bambini con LKS agiscono. Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e le difficoltà di apprendimento sono talvolta associate alla condizione.

Un bambino con LSK che si arrabbia o è iperattivo può farlo in parte per la frustrazione di non essere in grado di comunicare chiaramente e di far capire i propri bisogni.

Cause

Non è chiaro il motivo per cui i bambini sviluppano LKS, sebbene ci siano prove che almeno alcuni casi derivano da una mutazione genetica. Sembra che sia coinvolto anche il lobo temporale del cervello.Alcuni genitori notano che i loro figli hanno avuto un'infezione virale prima dell'inizio iniziale della LKS, ma le infezioni non sono state verificate come causa della condizione. L'infiammazione può avere un ruolo, poiché alcuni bambini migliorano con un trattamento antinfiammatorio. LKS colpisce allo stesso modo maschi e femmine.

Mutazione genica

Gli studi hanno rilevato che circa il 20% dei bambini con LSK ha una mutazione nel gene GRIN2A, che si trova sul cromosoma 16. Questo gene dirige la produzione di GluN2A, un recettore del glutammato, che normalmente aiuta a prevenire l'eccessiva attività nervosa nel cervello. In LKS, la mutazione GRIN2A è considerata una mutazione de novo, il che significa che un bambino può svilupparla senza ereditarla dai genitori.

Cambiamenti cerebrali

Poiché i problemi di linguaggio e le convulsioni sono i tratti distintivi dell'epilessia di Landau-Kleffner, si ritiene che il lobo temporale del cervello sia colpito. I lobi temporali sinistro e destro si trovano ai lati del cervello, vicino alle orecchie. Il lobo temporale dominante di una persona (quello sinistro nei destrimani, quello destro nei mancini) è coinvolto nella comprensione del parlato e del linguaggio. Le convulsioni che hanno origine nel lobo temporale possono essere convulsioni focali, nel senso che coinvolgono un lato del corpo o possono generalizzare e influenzare l'intero corpo.

Diagnosi

La sindrome di Landau-Kleffner può richiedere settimane o addirittura mesi per la diagnosi. Poiché ci sono cause più comuni di convulsioni e problemi di comunicazione nei bambini piccoli, è improbabile che sia tra i primi problemi sospettati.

Alla fine, verrà fatta una diagnosi di LSK sulla base della storia di convulsioni, perdita di abilità linguistiche e test diagnostici di un bambino per escludere altri problemi. Questi includono:

Test neuropsicologici per valutare capacità di apprendimento, attenzione e comprensione.

Test dell'udito per escludere la perdita dell'udito come causa di regressione del linguaggio. I deficit uditivi non sono tipici dell'LSK.

Imaging del cervello come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (MRI) per identificare anomalie strutturali, come tumori, ictus o infezioni. Questi test di solito sono normali nei bambini che hanno LKS.

Puntura lombare per cercare la presenza di infezione o infiammazione che escluderebbe l'encefalite.

Elettroencefalogramma (EEG), un test non invasivo eseguito per valutare le convulsioni che è la chiave per diagnosticare la sindrome di Landau-Kleffner. Un elettroencefalogramma prevede il posizionamento di piccoli elettrodi metallici a forma di moneta sul cuoio capelluto per rilevare e valutare l'attività elettrica del cervello. Gli elettrodi sono collegati a fili che inviano un segnale a un computer che "legge" il ritmo del cervello. Un EEG può mostrare ritmi cerebrali elettrici anormali durante una crisi e talvolta anche quando una persona non sta avendo una crisi.

Il pattern EEG caratteristico di LKS mostra picchi di onde lente dei lobi temporali che sono frequentemente presenti durante il sonno. Alcuni bambini con LKS hanno prove continue di convulsioni durante il sonno descritte come un modello di picchi e onde.

I test di imaging del cervello metabolico, come il test di emissione di positroni (PET), non sono spesso usati per diagnosticare la LKS, ma sono spesso usati nella ricerca. I bambini che hanno LKS possono avere un metabolismo anormale nel lobo temporale su uno di entrambi i lati del cervello.

Trattamento

Gli obiettivi del trattamento della sindrome di Landau-Kleffner si concentrano sulla riduzione dell'infiammazione cerebrale, sul controllo delle convulsioni e sul ripristino della parola.

Terapia immunitaria

I corticosteroidi ad alte dosi per via endovenosa (IV) o orali sono raccomandati per alcuni bambini che hanno LKS e sono più efficaci se iniziati il ​​prima possibile dopo l'inizio dei sintomi. L'eccezione sono i bambini i cui medici sono preoccupati per la presenza di encefalite infettiva (infezione cerebrale) o meningite (infezione del rivestimento protettivo del cervello), nel qual caso gli steroidi vengono evitati in quanto possono peggiorare un'infezione. Un'altra opzione può essere un altro immunosoppressore, l'immunoglobulina endovenosa (IVIG).

Farmaci antiepilettici (DAE)

Conosciuti anche come anticonvulsivanti, i farmaci antiepilettici sono un trattamento di prima linea per LSk. Ci sono un numero qualsiasi di tali farmaci tra cui scegliere, tra cui:

• Depakene (valproato)
• Onfi (clobazam)
• Keppra (levetiracetam)
• Zarontin (etosuccimide)

Logoterapia

Sebbene sia difficile recuperare le capacità di parola e di linguaggio perse quando il lobo temporale è stato colpito, la logopedia è raccomandata per i bambini con LKS per aiutare a ottimizzare la loro capacità di comunicare.

È probabile che la terapia richieda pazienza da parte dei genitori, poiché i bambini con LKS non sono sempre in grado di partecipare a ogni sessione e probabilmente sperimenteranno il massimo miglioramento dopo che la fase acuta della condizione inizia a risolversi. Alcune persone che hanno avuto LKS continuano a beneficiare della logopedia durante l'adolescenza e l'età adulta.

Chirurgia

I bambini che hanno convulsioni persistenti nonostante l'assunzione di un DAE possono trarre beneficio da un intervento chirurgico per l'epilessia. Questa è una procedura che prevede l'esecuzione di più piccole incisioni nel cervello chiamate transezioni subpiali.

Poiché gli interventi chirurgici per l'epilessia possono causare deficit neurologici, è fondamentale eseguire test pre-chirurgici estesi prima di prendere la decisione di procedere.

Prognosi

LKS spesso migliora nel tempo. La maggior parte dei bambini non continua ad avere crisi epilettiche dopo l'adolescenza e non necessita di trattamento a lungo termine con farmaci antiepilettici. Tuttavia, vi è un grado variabile di recupero e i deficit del linguaggio possono influenzare i bambini per tutta la vita, in particolare quando la LKS inizia presto o il trattamento non ha successo. I bambini trattati con corticosteroidi o immunoglobuline tendono ad avere il meglio risultati a lungo termine.

Una parola da Verywell

Se sei il genitore di un bambino a cui è stata diagnosticata la sindrome di Landau-Kleffner, sei senza dubbio preoccupato per la sua futura capacità di apprendere, di funzionare socialmente e alla fine di essere indipendente. Poiché la LKS è una condizione così rara con una serie di possibili esiti, una diagnosi di LKS spesso significa convivere con l'incertezza. Può essere utile unirsi a un gruppo di supporto online per genitori di bambini con epilessia o problemi di linguaggio, poiché altri genitori possono spesso aiutarti a condividere i tuoi sentimenti e possono indirizzarti verso risorse utili nella tua comunità.