La sindrome di Joubert è un difetto genetico alla nascita in cui l'area del cervello che controlla l'equilibrio e la coordinazione è sottosviluppata. Si verifica sia nei maschi che nelle femmine, in circa uno su 100.000 nascite.
La sindrome, identificata per la prima volta nel 1969 dalla neurologa pediatrica Marie Joubert, può verificarsi in un bambino senza storia familiare del disturbo o può essere ereditaria.
I bambini con sindrome di Joubert hanno tipicamente ritardi nelle tappe motorie lorde. Alcuni bambini con Joubert hanno anche disabilità intellettive o ritardo mentale. Anche i problemi di vista, reni e fegato sono comuni nella condizione, ma non tutti i pazienti ne sono affetti.
YDL / Getty ImagesSintomi
I sintomi della sindrome di Joubert sono legati al sottosviluppo di un'area del cervello che controlla l'equilibrio e la coordinazione muscolare. I sintomi, che possono variare da lievi a gravi a seconda di quanto il cervello è sottosviluppato, possono includere:
- Periodi di respirazione anormalmente rapida (iperpnea episodica), che può sembrare ansimare
- movimenti oculari a scatti (nistagmo)
- caratteristiche facciali caratteristiche come palpebre cadenti (ptosi), bocca aperta con lingua sporgente, orecchie basse
- ritardo nel raggiungimento delle pietre miliari
- difficoltà a coordinare i movimenti muscolari volontari (atassia)
Possono essere presenti altri difetti alla nascita come dita delle mani e dei piedi extra (polidattilia), difetti cardiaci o labbro leporino o palato. Possono anche verificarsi convulsioni.
Cause
La sindrome di Joubert è una malattia genetica autosomica recessiva in cui due parti del cervello, il verme cerebellare e il tronco cerebrale, non si sviluppano completamente durante la gravidanza. Il verme cerebellare è responsabile del controllo dei muscoli, della postura e dei movimenti della testa e degli occhi. Il tronco cerebrale controlla funzioni come il battito cardiaco, la respirazione e il controllo della temperatura.
Sebbene il disturbo sia dovuto ai geni, gli scienziati devono ancora identificare tutti i geni coinvolti nella sindrome di Joubert. Fino al 90% dei casi può essere collegato a uno degli almeno 10 diversi geni coinvolti nella sindrome.
Esistono diversi sottotipi di sindrome, basati sui geni coinvolti e sui sintomi presenti, e alcune etnie hanno una maggiore incidenza della sindrome rispetto ad altre. Ad esempio, la sindrome di Joubert 2 (JBTS2) è più comune tra gli ebrei ashkenaziti, con circa 1 su 34.000 bambini colpiti.
Diagnosi
Il sintomo più pronunciato in un neonato con sindrome di Joubert sono periodi di respirazione anormalmente rapida, che possono essere seguiti dall'arresto della respirazione (apnea) per un massimo di un minuto. Sebbene questi sintomi possano verificarsi in altri disturbi, non ci sono problemi polmonari nella sindrome di Joubert, che aiuta a identificarlo come la causa della respirazione anormale.
Una risonanza magnetica (MRI) può cercare le anomalie cerebrali presenti nella sindrome di Joubert e confermare la diagnosi.
Durante la gravidanza, le anomalie cerebrali possono essere rilevate con gli ultrasuoni dopo 18 settimane. Per le persone con una storia familiare nota di Joubert, possono essere disponibili test prenatali per testare varianti genetiche specifiche.
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Joubert, quindi il trattamento si concentra sui sintomi. I neonati con respirazione anormale possono avere un monitor della respirazione (apnea) da utilizzare a casa, specialmente di notte.
La terapia fisica, occupazionale e del linguaggio possono essere utili per alcuni individui. Gli individui con difetti cardiaci, labbro leporino o palato leporino o convulsioni possono richiedere più cure mediche.
Prognosi
La prognosi per la sindrome di Joubert varia da individuo a individuo e dipende in gran parte dal fatto che il verme cerebellare sia parzialmente sviluppato o completamente assente.Alcuni pazienti possono avere una durata della vita ridotta a causa di complicazioni della malattia, comprese anomalie renali o epatiche.
Alcuni bambini con sindrome di Joubert hanno una forma lieve del disturbo e sono minimamente colpiti da disabilità motoria e hanno un buon sviluppo mentale, mentre altri possono avere una grave disabilità motoria, uno sviluppo mentale moderato e disabilità multiorgano.
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