Celiachia e sindrome di Down: una combinazione comune

Le persone che hanno la sindrome di Down, una malattia genetica comune, tendono a sviluppare la celiachia a tassi molto superiori a quelli della popolazione generale. In effetti, la celiachia può colpire fino a 16 persone su 100 con sindrome di Down.

Perché accade questo? Sfortunatamente, i medici non sono sicuri. Ma la forte connessione tra le due condizioni è qualcosa che i genitori e gli operatori sanitari delle persone con sindrome di Down devono capire, in modo che possano essere alla ricerca dei sintomi della celiachia e fare i test appropriati, se necessario.

Rischio di sindrome di Down e problemi di salute

La sindrome di Down deriva da un problema con i tuoi geni. Ognuno ha 23 coppie di geni (si ottiene metà di ogni coppia da tua madre e metà da tuo padre), ma le persone con sindrome di Down hanno materiale genetico extra in una coppia specifica di geni: la 21a coppia. Questo porta a ciò che i genetisti chiamano "trisomia 21", il nome tecnico della sindrome di Down.

Quel materiale genetico extra può provenire dall'uovo di tua madre o dallo sperma di tuo padre, e il rischio di sindrome di Down aumenta con l'età della madre (e forse del padre, anche se non tutti i ricercatori condividono questa opinione). Circa un bambino su 700 nati negli Stati Uniti ogni anno - circa 6.000 bambini in totale - ha la sindrome di Down.

Le persone con sindrome di Down hanno caratteristiche facciali distintive, inclusi occhi a mandorla, orecchie e bocca piccole e una testa più piccola che tende ad essere piatta nella parte posteriore. Possono anche avere un tono muscolare basso e spesso hanno problemi di salute che vanno dalla perdita della vista e dell'udito a difetti cardiaci. Tutti i bambini e gli adulti con sindrome di Down hanno una qualche forma di disabilità intellettiva, sebbene il livello di questi possa variare sostanzialmente da persona a persona.

Anche i problemi all'apparato digerente sono comuni in quelli con sindrome di Down e ci sono diversi aspetti del piano di trattamento. I bambini nati con sindrome di Down potrebbero non avere un ano completamente sviluppato (che può essere corretto chirurgicamente subito dopo la nascita). Circa il 5-15% di quelli con sindrome di Down può anche avere una condizione nota come malattia di Hirschsprung, che si verifica quando l'intestino crasso non funziona correttamente. Ciò potrebbe richiedere un intervento chirurgico per rimuovere la porzione dell'intestino crasso che non funziona.

Celiachia: un'altra condizione genetica

Come la sindrome di Down, la celiachia è una condizione genetica: in generale, è necessario avere almeno un "gene della celiachia" per sviluppare la condizione. Tuttavia, ci sono anche altri fattori coinvolti, alcuni dei quali i ricercatori non hanno ancora identificato. Non tutti quelli con quei cosiddetti "geni della celiachia" finiscono con la celiachia.

La celiachia è anche una condizione autoimmune, il che significa che comporta un attacco a una parte del tuo corpo da parte del tuo stesso sistema immunitario. Quando hai la celiachia, il consumo di cibi preparati con uno dei tre chicchi di glutine - grano, orzo o segale - fa sì che il tuo sistema immunitario attacchi e danneggi il tuo intestino tenue. Questo limita la tua capacità di assorbire importanti nutrienti dal cibo. Nella sua forma più grave, la celiachia può causare grave malnutrizione, anemia e un aumento del rischio di linfoma.

Le persone con sindrome di Down hanno un rischio molto più elevato di malattie autoimmuni in generale e i ricercatori ritengono che fino al 16% delle persone con sindrome di Down soffra anche di celiachia. È significativamente più alto del tasso di circa l'1% nella popolazione generale. Gli esperti esortano i genitori a sottoporre i bambini con sindrome di Down a screening per la celiachia con esami del sangue celiaco di età compresa tra due e tre anni.

Quei bambini che risultano positivi allo screening dovranno sottoporsi a una procedura nota come endoscopia in modo che i medici possano guardare direttamente e raccogliere campioni del loro rivestimento intestinale. Può sembrare un grosso problema, ma è la chiave per ottenere una diagnosi definitiva di celiachia. Inoltre, molti genitori i cui figli hanno subito un'endoscopia riferiscono che il loro bambino l'ha attraversata senza problemi e che è stato più sconvolgente per i genitori che per i bambini.

Rilevare la celiachia oltre la prima infanzia

Anche se il tuo bambino con sindrome di Down è negativo per la celiachia da bambino, non dovresti abbassare la guardia. Anche gli adulti più anziani sono stati recentemente diagnosticati con celiachia ed è possibile sviluppare la condizione in qualsiasi momento. Non è solo una condizione infantile.

I sintomi più noti della celiachia includono diarrea acquosa, affaticamento, perdita di peso e anemia. Tuttavia, molte persone non hanno questi sintomi "classici" e invece hanno sintomi che possono includere stitichezza, dolori articolari e persino perdita di capelli. I bambini affetti da celiachia possono crescere più lentamente dei loro coetanei e alla fine possono essere più bassi da adulti.

Problemi come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività e la depressione possono anche essere più comuni nelle persone con malattia celiaca e tutti questi possono verificarsi anche nelle persone che hanno anche la sindrome di Down.

Uno studio, condotto dai medici del Boston Children's Hospital, ha scoperto che le cliniche specializzate per la sindrome di Down non sempre indagano sui sintomi della celiachia, specialmente quando quei sintomi non sono i "sintomi classici" più comunemente associati alla condizione. Quello studio ha citato costipazione e problemi comportamentali come i sintomi più spesso riportati dai caregiver di bambini che successivamente sono stati sottoposti a screening per la celiachia.

È possibile avere la celiachia senza alcun sintomo evidente, ma due ulteriori gruppi di ricercatori hanno scoperto che le persone con sindrome di Down che sviluppano la celiachia hanno maggiori probabilità di non avere sintomi evidenti, in particolare una crescita lenta. In effetti, uno studio ha scoperto che i bambini con sindrome di Down a cui era stata recentemente diagnosticata la celiachia avevano un'alta probabilità di essere al di sotto del 10 ° percentile per altezza e peso.

Tuttavia, un altro studio sottolinea che i sintomi tipici della celiachia - anemia, diarrea e costipazione - si verificano frequentemente anche nei bambini con sindrome di Down senza celiachia. È anche possibile che chi soffre di celiachia abbia una bassa funzione tiroidea, che può verificarsi anche in assenza di celiachia in quelli con sindrome di Down. Pertanto, hanno detto i ricercatori, i caregiver e i medici devono essere vigili e fare uno screening per la condizione.

Ci sono buone notizie: un importante studio svedese ha dimostrato che le persone con sindrome di Down e celiachia non hanno un rischio di morte più elevato rispetto alle persone con sindrome di Down da sole.

Prendersi cura di una persona affetta da celiachia

Sfortunatamente, al momento non esistono farmaci da prescrizione per il trattamento della celiachia. Le cose potrebbero cambiare in futuro, ma al momento l'unico trattamento per la celiachia è la dieta priva di glutine, che la persona celiaca deve seguire per tutta la vita.

La dieta priva di glutine suona relativamente facile sulla carta, ma in pratica può essere difficile perché così tanti alimenti contengono chicchi di glutine. Quando si cucina per una persona celiaca, è necessario leggere attentamente le etichette e proteggersi dalla contaminazione incrociata del glutine in cucina.

Alcune famiglie, infatti, fanno pratica di mangiare in casa senza glutine per salvaguardare la salute del membro celiaco. Anche mangiare fuori può essere difficile, sebbene sia diventato più facile con la proliferazione di menu senza glutine in vari fast food e ristoranti con servizio rapido.

Una parola da Verywell

Quando tuo figlio ha la sindrome di Down, contemplare un cambiamento importante come la dieta priva di glutine potrebbe sembrare opprimente, soprattutto se tuo figlio ha anche altre complicazioni di salute comuni a chi soffre di sindrome di Down. Crescere un bambino con sindrome di Down o prendersi cura di un adulto può essere difficile e l'aggiunta di speciali restrizioni dietetiche non aiuta.

Ma ci sono buone notizie: non è necessario privare tuo figlio di biscotti, pizza e altri cibi preferiti dall'infanzia poiché le buone versioni senza glutine di tutti questi alimenti sono ampiamente disponibili. Inoltre, una volta che hai padroneggiato la (certamente ripida) curva di apprendimento che accompagna la dieta, probabilmente scoprirai che diventerà una seconda natura e potresti vedere anche alcuni dei sintomi digestivi e altri di tuo figlio migliorare.