L'atresia duodenale è una condizione rara presente alla nascita. È una malformazione del duodeno, che è la sezione dell'intestino tenue che riceve il cibo direttamente dallo stomaco. La condizione può causare vomito grave nei neonati e può anche causare alcuni segni durante la gravidanza, comprese grandi quantità di liquido che circonda il bambino in crescita.
Sintomi
Sintomi prenatali (prima della nascita)
L'atresia duodenale spesso provoca polidramnios, un accumulo anormale di liquido amniotico (il liquido che circonda il feto durante la gravidanza). In circostanze normali, il feto ingoia liquido amniotico, ma quando è presente atresia duodenale, la deglutizione è difficile per il feto, con conseguente accumulo di liquido amniotico extra.
Il polidramnios presenta un rischio maggiore di complicazioni durante la gravidanza, come il parto prematuro.
I sintomi prenatali dell'atresia duodenale includono:
- Polidramnios: questo può far apparire l'addome della madre insolitamente grande. Un'ecografia prenatale può rilevare un eccesso di liquido amniotico, a volte avvisando l'operatore sanitario che può essere presente atresia duodenale.
- Doppia bolla: questo è un classico segno di atresia duodenale visto agli ultrasuoni. Una bolla è un'immagine dello stomaco pieno di liquido del feto e l'altra è un duodeno pieno di liquido. Questi si verificano quando c'è del fluido nello stomaco e in parte del duodeno, ma non c'è fluido più in basso nel tratto intestinale.
Sintomi dopo la nascita
Dopo la nascita, i neonati possono mostrare altri sintomi di atresia duodenale, come:
- Gonfiore della parte superiore dell'addome
- Grandi quantità di vomito (che possono includere bile di colore verdastro)
- Vomito che continua anche se il latte artificiale o il latte materno viene sospeso per diverse ore
- Assenza di movimenti intestinali dopo le prime feci di meconio. Le feci di meconio sono normali feci di colore scuro e contengono il contenuto che riveste l'intestino durante lo sviluppo del feto in utero.
Cause
Normalmente, il lume (apertura) del duodeno conduce al resto del tratto digerente. Dovrebbe essere aperto durante lo sviluppo fetale per consentire al cibo e ai liquidi di fluire liberamente attraverso il tubo digerente durante lo sviluppo del feto. L'atresia duodenale è un'ostruzione (blocco) del duodeno dovuta a una malformazione dello sviluppo. Implica l'assenza o la completa chiusura del lume duodenale.
Con l'atresia duodenale, i liquidi non possono muoversi attraverso il tratto digestivo e il bambino vomita tutto il materiale che viene ingerito.
L'atresia duodenale è una condizione congenita che si sviluppa prima della nascita. La causa è sconosciuta e la genetica può svolgere un ruolo. L'atresia duodenale può essere una condizione isolata o può verificarsi insieme ad altri difetti congeniti alla nascita.
Il tasso di insorgenza di atresia duodenale è di circa uno ogni 5.000-10.000 nati vivi; la condizione colpisce i ragazzi più comunemente delle ragazze. Oltre la metà di tutti i bambini nati con atresia duodenale presenta un difetto congenito associato, con quasi il 30% dei casi di atresia duodenale che coinvolge la sindrome di Down.
Altre anomalie congenite associate includono atresia esofagea (un'anomalia dell'esofago che influisce sulla sua motilità), problemi renali, difetti degli arti, difetti cardiaci (cardiaci), parto prematuro e altre anomalie intestinali.
Sindrome di Down (trisomia 21)
La sindrome di Down è una malattia genetica che si verifica quando un bambino ha tre, invece di due, copie del cromosoma 21. La sindrome di Down è chiamata "trisomia 21". Il cromosoma in più provoca disabilità fisiche e intellettive. Possono essere presenti varie altre anomalie, come l'atresia duodenale, così come problemi cardiaci, problemi di vista e problemi di udito.
Diagnosi
Un controllo ecografico prenatale di 20 settimane è spesso raccomandato durante la gravidanza. L'atresia duodenale potrebbe non essere visibile agli ultrasuoni fino all'ultimo trimestre di gravidanza.
Un'ecografia aggiuntiva può essere eseguita dopo il controllo prenatale di 20 settimane, durante il terzo trimestre di gravidanza, per diversi motivi, tra cui:
- Lo screening genetico che ha indicato la presenza della sindrome di Down
- Una misura anormalmente grande dell'utero durante un esame prenatale di routine.
- Polidramnios o doppia bolla annotata su un'ecografia precoce.
Se si sospetta atresia duodenale, possono essere condotti ulteriori test diagnostici, tra cui:
- Test genetici per valutare i genitori per possibili condizioni ereditarie
- L'ecografia fetale ad alta risoluzione, un test diagnostico non invasivo, può visualizzare il tratto intestinale del feto e altri organi
- Ecocardiografia fetale, un'ecografia per valutare la struttura e il movimento del cuore
- Amniocentesi, una procedura in cui un campione di liquido amniotico viene prelevato dal sacco amniotico con un lungo ago che viene inserito nell'addome della madre per analizzare i cromosomi del feto per malattie genetiche
La diagnosi definitiva di atresia duodenale non può essere intrapresa fino alla nascita del bambino, quando una radiografia può verificare la diagnosi. Se viene rilevata atresia duodenale, verrà eseguito un test ecocardiografico per valutare il cuore.
Trattamento
Trattamento dell'atresia duodenale prima della nascita
L'atresia duodenale può essere trattata solo dopo la nascita di un bambino, ma ci sono alcuni interventi prenatali che possono ridurre il rischio di complicanze alla nascita.
È necessaria un'attenta osservazione in modo che il feto e la madre possano essere monitorati per problemi urgenti. Ciò include misurazioni sequenziali dell'utero e valutazione della pressione uterina interna. A volte viene eseguita una procedura di amnioriduzione per rimuovere parte del liquido amniotico durante la gravidanza.
Trattamento dell'atresia duodenale dopo la nascita
I bambini con diagnosi di atresia duodenale possono essere partoriti normalmente,senzala necessità di una procedura chirurgica di taglio cesareo. L'obiettivo generale è che la madre abbia un parto vaginale il più vicino possibile alla data di parto del bambino. Sebbene il parto possa essere normale, saranno necessari interventi medici specializzati dopo la nascita del bambino e il bambino sarà portato all'unità di terapia intensiva neonatale dopo la nascita.
Un bambino con atresia duodenale deve essere nutrito con nutrienti e liquidi per via endovenosa. Inoltre, un tubo flessibile molto sottile chiamato tubo nasogastrico (NG) verrà inserito nello stomaco del bambino attraverso il naso o la bocca. Ciò rimuoverà l'aria poiché l'aria ei gas intrappolati non saranno in grado di muoversi normalmente attraverso il tubo digerente. Il tubo consentirà anche l'erogazione di liquidi per aiutare a prevenire la disidratazione e fornire nutrimento.
Un bambino con diagnosi di atresia duodenale non sarà in grado di prendere il latte da un biberon o di allattare fino a quando non verrà eseguito un intervento chirurgico per correggere l'ostruzione.
Trattamento chirurgico
Nella maggior parte dei casi, la procedura chirurgica viene eseguita intorno al secondo o terzo giorno dopo la nascita. Sebbene esistano diversi tipi di malformazioni del duodeno che sono considerati sottotipi di atresia duodenale, la procedura è simile per ciascun sottotipo. I passaggi della procedura includono:
- Somministrazione dell'anestesia generale
- Apertura dell'estremità bloccata del duodeno
- Collegamento del resto dell'intestino tenue all'estremità bloccata
Dopo l'intervento chirurgico
Dopo la procedura, il bambino verrà restituito all'unità di terapia intensiva neonatale; potrebbe essere necessario che il neonato venga messo su un ventilatore (una macchina che aiuta il bambino a respirare) per alcuni giorni.
In circostanze normali, il bambino sarà in ospedale circa tre settimane dopo aver subito un intervento chirurgico per atresia duodenale. Dopo che il sito chirurgico è guarito, il bambino può iniziare subito a prendere un biberon o ad allattare. Una volta che il bambino sta prendendo il cibo per bocca, senza complicazioni, il bambino può tornare a casa con i genitori.
Prognosi
Quando l'atresia duodenale viene prontamente diagnosticata e trattata, la prognosi è eccellente, secondo il National Institutes of Health.
Le complicanze postoperatorie sono rare e possono includere disidratazione, gonfiore dell'intestino tenue, problemi di motilità intestinale o reflusso gastroesofageo.
Studio della chirurgia mininvasiva rispetto alla chirurgia convenzionale
Uno studio del 2017 ha esaminato i risultati dei bambini con atresia duodenale che sono stati trattati tra il 2004 e il 2016 con chirurgia mininvasiva (MIS) o chirurgia tradizionale a cielo aperto.
I risultati dello studio sono stati misurati per valutare il tempo di guarigione complessivo dei neonati:
Affrontare
I neonati con atresia duodenale e senza disturbi congeniti concomitanti hanno una prognosi molto buona. Il bambino sarà molto probabilmente in grado di vivere una vita completamente normale dopo l'intervento chirurgico. Tuttavia, se sei un genitore di un bambino a cui sono stati diagnosticati altri difetti congeniti (come una condizione cardiaca o la sindrome di Down), la procedura di riparazione dell'atresia duodenale potrebbe essere solo l'inizio di una lunga strada verso la stabilità del tuo bambino.
Tieni presente che nel mondo moderno, i bambini nati con la sindrome di Down spesso crescono per vivere una vita lunga, felice, sana e produttiva. Secondo molti genitori di bambini nati con la sindrome di Down, ciò che inizialmente può sembrare opprimente si rivela spesso una delle più grandi benedizioni della vita.
Il primo passo è raggiungere ed esplorare la pletora di risorse disponibili per i genitori, come il Congresso nazionale sulla sindrome di Down, che offre una vasta gamma di risorse. Offrono consigli per genitori nuovi e in attesa, fratelli adulti, istruzione, strumenti per la parola e la lingua, informazioni sanitarie e mediche e opportunità di ricerca. Hanno anche un rapido elenco delle reti di supporto locali e nazionali.
Una parola da Verywell
La maggior parte dei bambini sottoposti a intervento chirurgico per atresia duodenale non avrà bisogno di alcun tipo di trattamento a lungo termine o di cure di follow-up in corso per la condizione una volta dimessi dall'ospedale.
