La sindrome da ipermobilità articolare, a volte chiamata sindrome articolare da ipermobilità benigna (BHJS), è una malattia ereditaria del tessuto connettivo. È associato a tre risultati classici: ipermobilità generalizzata (caratterizzata da un range di mobilità delle articolazioni superiore alla media), dolore articolare cronico e altri segni neuromuscolari dovuti a un difetto del collagene. È importante sottolineare che questa condizione si verifica senza segni di infiammazione e potrebbe essere necessario escludere una malattia più sistemica che colpisce il corpo con l'aiuto di test o valutazione da parte di un reumatologo.
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Sintomi
Chiaramente, dato il nome, i sintomi della sindrome da ipermobilità articolare il più delle volte colpiscono direttamente le articolazioni del corpo, spesso le articolazioni più grandi come le ginocchia oi gomiti. Le articolazioni portanti, di solito nelle gambe, possono essere colpite in modo più evidente. In effetti, può essere coinvolta qualsiasi articolazione, comprese le mani, la spalla, la rotula (rotula) e persino l'articolazione della mascella (articolazione temporo-mandibolare o ATM).
Può essere coinvolta una o più articolazioni. I risultati possono essere simmetrici, interessando entrambi i lati del corpo in modo abbastanza uguale o più generalizzati.
I sintomi possono essere auto-limitanti, variare nel corso delle ore e possono risolversi senza intervento. In alternativa, possono diventare costanti e influenzare cronicamente qualcuno.
I sintomi più comuni della sindrome da ipermobilità articolare includono:
- Dolore articolare (spesso peggiorato alla fine della giornata)
- Rigidità mattutina
- Lieve gonfiore delle articolazioni (notato nel tardo pomeriggio o di notte o dopo un intenso esercizio fisico o attività ripetitiva)
- Meno comunemente crampi muscolari
- Facile formazione di lividi
- Lussazioni ricorrenti (tipicamente a livello della spalla o della rotula)
- Rotture di legamenti o tendini
- Fatica
- Ansia o disturbo di panico
Ci sono alcuni risultati che porterebbero effettivamente ad una diagnosi di sindrome da ipermobilità articolare e potrebbero invece suggerire un altro disturbo infiammatorio come l'artrite reumatoide. Questi sintomi possono includere febbre e arrossamento o calore che colpisce le articolazioni.
Cause
La sindrome da ipermobilità articolare è una condizione sorprendentemente comune. La sola lassità articolare generalizzata è comune negli individui sani senza altri disturbi. Questa ipermobilità, che alla fine non è associata ad altre malattie sistemiche, si verifica tra il 4% e il 13% della popolazione.
La sindrome da ipermobilità articolare con i suoi risultati aggiuntivi spesso si verifica nelle famiglie a causa di una predisposizione genetica.
Con un modello di ereditarietà autosomica dominante, la sindrome è facilmente trasmessa attraverso le famiglie. Si stima che il 50% delle persone con sindrome da ipermobilità articolare abbia un altro familiare stretto che ne è affetto (come genitori, fratelli o figli).
La predisposizione alla condizione può essere correlata a diverse mutazioni genetiche che interessano:
- Collagene
- Il rapporto tra i sottotipi di collagene
- Fibrillina
Poiché la predisposizione per la condizione può essere presente dalla nascita, si stima che la sindrome da ipermobilità articolare possa avere un impatto fino al 40% degli scolari e il 10% potrebbe avere disturbi associati al dolore dopo le attività o di notte. Questi bambini possono dimostrare estrema flessibilità, rendendoli più efficaci nella ginnastica, nella cheerleading, nel balletto o nella danza e nello yoga.
La prevalenza può diminuire con l'invecchiamento, poiché l'allentamento delle articolazioni diventa meno evidente. Può verificarsi di più tra le ragazze e le donne. Le articolazioni ipermobile possono causare sintomi nel 5% delle donne sane ma solo nello 0,5% degli uomini.
Infine, alcune etnie sembrano avere una maggiore incidenza di sindrome da ipermobilità articolare. Colpisce più comunemente le persone di origine asiatica rispetto a quelle che provengono da discendenza caucasica o africana.
Diagnosi
La diagnosi di sindrome da ipermobilità articolare può essere ottenuta con alcune domande, un breve esame fisico per valutare potenziali segni e una manciata di esami del sangue per escludere altre potenziali cause. Potrebbe essere importante differenziare sindromi simili che possono avere sintomi sovrapposti.
Domande che il medico chiederà
La maggior parte delle persone può richiedere una valutazione iniziale dal proprio medico di base prima di vedere uno specialista, come un reumatologo o un fisiatra. Alcune domande possono suggerire la possibilità di dover fare questo primo passo nella valutazione, tra cui:
- Sei a doppia articolazione?
- Da bambino o adolescente, la tua spalla o la tua rotula si sono lussate in più di un'occasione?
- Hai mai divertito i tuoi amici contorcendo il tuo corpo in strane forme o potresti fare le spaccate?
Esame fisico
L'ipermobilità e il dolore che interessano più articolazioni che caratterizzano la sindrome da ipermobilità articolare possono essere valutati con i criteri di Brighton per stabilire il punteggio Beighton (nomi simili che descrivono cose leggermente diverse).
Quando il dolore articolare (artralgia) è presente per tre mesi o più e la lassità articolare colpisce quattro o più articolazioni, la condizione viene diagnosticata.
Questa valutazione può essere eseguita da un medico che osserva cinque semplici manovre in una valutazione che richiede meno di 60 secondi. Una maggiore gamma di movimento nelle articolazioni viene misurata da questi test di mobilità specifici:
- Il polso e il pollice possono essere spostati verso il basso in modo che il pollice tocchi l'avambraccio (piegare il pollice per toccare l'avambraccio)
- Le piccole dita possono essere estese all'indietro oltre i 90 gradi
- Quando si è in piedi, le ginocchia sono piegate all'indietro in modo anomalo se viste di lato
- Quando sono completamente estese, le braccia si piegano più del normale (oltre la linea diritta)
- Quando ti pieghi in vita, con le ginocchia dritte, puoi appoggiare i palmi delle mani sul pavimento (appoggia le mani sul pavimento senza piegare le ginocchia)
Oltre a queste manovre di esame fisico, potrebbe essere necessario eseguire alcuni esami del sangue per escludere altre potenziali cause dei sintomi.
Analisi del sangue
Un'anamnesi attenta e un esame obiettivo possono essere sufficienti per identificare i sintomi e i segni della sindrome da ipermobilità articolare. Quando la diagnosi non è chiara o quando sono presenti sintomi sovrapposti, può essere necessario escludere altre cause infiammatorie, infettive e autoimmuni.
Il workup può includere alcuni esami del sangue aggiuntivi, come:
- Conta completa delle cellule del sangue
- Tasso di eritrosedimentazione (ESR)
- Fattore reumatoide
- Test degli anticorpi antinucleari
- Livelli di complemento sierico
- Livelli sierici di immunoglobuline (IgG, IgM e IgA)
Questa necessità di questo test dovrebbe essere diretta dal tuo medico.
Segni
La predisposizione sottostante alla lassità delle articolazioni e dei tessuti connettivi può portare ad altri problemi che interessano il corpo. L'usura delle superfici articolari può portare a una maggiore predisposizione a stiramenti, lussazioni e lacrime. La compromissione della capacità di percepire la posizione del corpo nello spazio (chiamata propriocezione) può portare a una maggiore incidenza di traumi articolari a causa di un feedback sensoriale alterato.
Considera questo ampio elenco di potenziali segni e condizioni associate che si verificano più spesso nel contesto della sindrome da ipermobilità articolare:
- Distorsioni
- Lacrime del tendine o del menisco (che interessano il ginocchio)
- Lussazioni (che interessano la spalla, la rotula o l'ATM)
- Fratture
- Tendinite
- Disfunzione dell'ATM
- Sindrome della cuffia dei rotatori
- Mal di schiena
- Scoliosi
- Lordosi
- Disturbi da compressione nervosa (sindrome del tunnel carpale)
- Displasia congenita dell'anca
- Bowleggedness (battere il ginocchio o genu valgum)
- Piedi piatti (pes planus)
- Condromalacia
- Artralgia o versamento non specificato
- Osteoartrite
- Fibromialgia
- Apnea ostruttiva del sonno
- Disfunzione autonomica (vertigini, sincope, ecc.)
- Sindrome di Raynaud
- Lividi
- Vene varicose
- Strie cutanee (pelle sottile, iperestensibilità, cicatrici)
- Segni oculari di palpebre cadenti, miopia
- Collasso della valvola mitrale (controverso)
- Ernia
- Prolasso uterino o rettale
Oltre a questi risultati, ci sono condizioni simili che possono condividere alcuni sintomi e dovrebbero essere escluse in base a caratteristiche distintive.
Diagnosi differenziale
Ci sono alcuni sintomi e segni della sindrome da ipermobilità articolare che possono sovrapporsi ad altri disturbi.
- Sindrome di Marfan: una malattia ereditaria che colpisce il tessuto connettivo e può causare la doppia articolazione di una persona affetta con braccia e gambe sproporzionatamente lunghe, una corporatura alta e snella, aracnodattilia (dita allungate) e caratteristiche cardiache e oculari (come miopia e lussazione della lente)
- Sindrome di Ehlers-Danlos: una malattia ereditaria che colpisce principalmente pelle, articolazioni e vasi sanguigni (che porta a sintomi come doppia articolazione, sanguinamento e dolore muscolare)
- Osteogenesi imperfetta: caratterizzata da un difetto del collagene, questa malattia genetica porta a un'eccessiva lassità articolare, sottile sclera blu e fragilità ossea che porta a fratture multiple e deformità ossee.
- Sindrome di Down: una malattia genetica causata dalla trisomia del cromosoma 21 che porta a segni fisici caratteristici, tra cui un aspetto del viso distinto, ritardo dello sviluppo o disabilità intellettiva e anomalie della tiroide o del cuore.
- Disturbi metabolici: incluse omocistinuria e iperlysinemia
Quando si sospettano altre condizioni, può essere necessaria un'ulteriore valutazione per chiarire la diagnosi. Potrebbe essere necessario sottoporsi a test per escludere l'artrite (in particolare l'artrite giovanile nei bambini), condizioni infiammatorie o persino raggi X per valutare fratture o altre anomalie.
Una volta effettuata la diagnosi corretta, è possibile perseguire il trattamento adeguato.
Trattamento
In generale, la sindrome da ipermobilità articolare è una malattia cronica con sintomi che possono variare nel tempo.
Chiedere aiuto se si verifica un improvviso cambiamento nella capacità di muovere un'articolazione o se un'articolazione diventa improvvisamente deforme, poiché ciò potrebbe richiedere un intervento acuto.
Per la maggior parte delle persone affette da sindrome da ipermobilità articolare, la condizione è vissuta come una condizione non progressiva e non infiammatoria che può essere migliorata con semplici modifiche dello stile di vita.
- Mantenere una buona alimentazione: l'aumento di peso può influire negativamente sulla salute delle articolazioni, in particolare delle ginocchia, e l'assunzione di un multivitaminico quotidiano può garantire la disponibilità dei giusti nutrienti per la costruzione e la riparazione dei tessuti.
- Esercizi di stretching e rafforzamento: esercizi a basso impatto possono ridurre il rischio di lesioni e migliorare la forma fisica. Può essere particolarmente importante mirare al rafforzamento dei muscoli attorno alle articolazioni sciolte. Isolando questi gruppi muscolari e migliorando l'equilibrio e il controllo, lo stress delle articolazioni può essere ridotto. Oltre a migliorare la stabilità articolare e la propriocezione, l'equilibrio e la coordinazione ottimizzati possono aiutare a evitare lesioni involontarie.
- Protezione delle articolazioni: durante alcune attività, come l'esercizio fisico intenso o ripetitivo, potrebbe essere necessario indossare tutori o tutori o legare le articolazioni colpite per proteggerle. Indossare scarpe o calzature con un buon supporto per l'arco plantare. Possono essere necessari stecche di supporto per il coinvolgimento sportivo specifico.
- Evita determinate posizioni e attività: potrebbe essere necessario evitare attività vigorose e ripetitive che sollecitano le articolazioni. Sovrallenamento, scarso ritmo e prestazioni eccessive o competizioni atletiche possono causare lesioni. Anche essere coscienziosi riguardo alle posture e al posizionamento del corpo può essere importante. Piegare leggermente le ginocchia quando si è in piedi ed evitare di sedersi a gambe incrociate con entrambe le ginocchia piegate.
- Conosci i tuoi limiti: cerca di evitare movimenti articolari ipermobile che potrebbero esacerbare il dolore e altri sintomi.
Il dolore può essere alleviato con l'uso di farmaci antinfiammatori non steroidei (come ibuprofene o naprossene) o con l'uso di paracetamolo. Potrebbe essere necessario riposare e evitare attività aggravanti.
In alcuni casi, può essere necessaria la terapia fisica per riprendersi da un infortunio. Il trattamento manipolativo osteopatico (OMT) può aumentare il movimento articolare, ridurre il dolore, migliorare il flusso sanguigno, favorire il drenaggio linfatico e migliorare la propriocezione.
Affrontare
La sindrome da ipermobilità articolare può essere una condizione cronica, ma non deve essere eccessivamente limitante. In effetti, le persone che ne sono affette possono avere più successo in attività che premiano una maggiore flessibilità. Questo può portare al successo nel cheerleading, nella danza moderna, nella ginnastica e nel balletto.
A causa dei maggiori rischi di distorsioni, lesioni, lussazioni, gonfiore occasionale, mal di schiena e disagio dopo l'esercizio, è importante rispettare i limiti del corpo. Sembra che dopo anni di movimento articolare eccessivo, vi sia un aumento del rischio di artrosi (la cosiddetta artrite da “usura”). Ciò richiederebbe gli stessi trattamenti, come il sollievo dal dolore e la chirurgia, che sono spesso richiesti con i normali cambiamenti legati all'invecchiamento.
Il sonno povero e i sintomi dell'apnea notturna dovrebbero richiedere una valutazione in quanto ciò potrebbe minare ulteriormente la salute e il benessere.
Una parola da Verywell
Se temi di essere affetto da sindrome da ipermobilità articolare, chiedi una valutazione al tuo medico di base. Le cure di supporto, il sollievo dal dolore articolare cronico e gli interventi specifici possono aiutarti a sentirti più a tuo agio e ad evitare potenziali lesioni.
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