Una panoramica della policitemia Vera

La policitemia vera è una malattia in cui il midollo osseo produce troppi globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, il che può aumentare il rischio di coaguli di sangue.

Avere troppi globuli rossi è il segno clinico più evidente della policitemia vera. Una mutazione in un gene per JAK2, una proteina coinvolta nella segnalazione all'interno della cellula, è stata trovata in molte persone con questa condizione.

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Chi ottiene la policitemia vera?

La policitemia vera può verificarsi a qualsiasi età, ma spesso accade più tardi nella vita. Se si guarda all'età di tutte le persone con questa condizione, il numero medio per l'età alla diagnosi sarebbe 60 anni e non è spesso visto nelle persone sotto i 40 anni. L'incidenza della policitemia vera è leggermente più alta negli uomini rispetto alle donne ed è più alto per gli uomini di età compresa tra 70 e 79 anni.

Quante persone sono colpite?

È difficile dirlo con certezza, poiché una persona può avere questa condizione per molto tempo e non saperlo, ma le stime sono di circa una o due persone su 100.000.

Secondo Incyte Corporation, un'azienda biofarmaceutica con sede a Wilmington, Delaware, specializzata in oncologia, ci sono circa 25.000 persone negli Stati Uniti che convivono con la policitemia vera e sono considerate incontrollate perché sviluppano resistenza o intolleranza a un pilastro della terapia farmacologica, l'idrossiurea. .

È un cancro o una malattia?

La policitemia vera ha alcune caratteristiche simili al cancro in quanto comporta la divisione incontrollata di una cellula immatura e non è curabile. Sapendo questo, apprendere che tu o una persona cara soffre di questo disturbo può comprensibilmente essere stressante. Tuttavia, sappi che questa condizione può essere gestita efficacemente per periodi molto lunghi.

Il National Cancer Institute definisce la policitemia vera come segue: “Una malattia in cui ci sono troppi globuli rossi nel midollo osseo e nel sangue, causando un ispessimento del sangue. Anche il numero di globuli bianchi e piastrine può aumentare. Le cellule del sangue in eccesso possono raccogliersi nella milza e farla ingrossare. Possono anche causare problemi di sanguinamento e formare coaguli nei vasi sanguigni. "

Secondo The Leukemia & Lymphoma Society, le persone con policitemia vera corrono un rischio leggermente maggiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare la leucemia a causa della malattia e / o di alcuni trattamenti farmacologici consolidati. Sebbene questa sia una condizione cronica che non è curabile, ricorda che di solito può essere gestita efficacemente per molto, molto tempo e generalmente non riduce l'aspettativa di vita. Inoltre, le complicanze possono essere trattate e prevenute con il controllo medico.

Progressione

Sì, ma i dettagli sul rischio di progressione sono ancora oggetto di ricerca. Sebbene le persone possano non avere sintomi per molti anni, la policitemia vera può portare allo sviluppo di una serie di sintomi e segni, tra cui affaticamento, prurito, sudorazione notturna, dolore alle ossa, febbre e perdita di peso. Circa il 30-40% delle persone con policitemia vera ha una milza ingrossata. In alcuni individui, può portare a sintomi debilitanti e complicazioni cardiovascolari. Il peso di questa malattia è ancora oggetto di ricerche attive.

Diagnosi

Un test chiamato concentrazione di ematocrito viene utilizzato sia per diagnosticare la policitemia vera sia per misurare la risposta di una persona alla terapia. L'ematocrito è la proporzione di globuli rossi in un volume di sangue e di solito è indicata come percentuale o come aumento della concentrazione di emoglobina nel sangue.

Nelle persone sane, la concentrazione di ematocrito varia da circa il 36 al 46% nelle donne e dal 42 al 52% negli uomini. Altre informazioni che possono essere raccolte dagli esami del sangue sono utili anche nella diagnosi, inclusa la presenza di una mutazione - la mutazione JAK2 - nelle cellule del sangue. Sebbene non sia necessario per fare la diagnosi, alcune persone possono anche sottoporsi a un'analisi del midollo osseo come parte del loro lavoro e valutazione.

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Trattamento

Secondo The Leukemia & Lymphoma Society, la flebotomia o la rimozione del sangue da una vena è il solito punto di partenza del trattamento per la maggior parte dei pazienti. Ciò può ridurre la concentrazione di ematocrito, che di solito si traduce nel miglioramento di alcuni sintomi come mal di testa, ronzio nelle orecchie e vertigini.

La terapia farmacologica può coinvolgere agenti che possono ridurre le concentrazioni di globuli rossi o piastrine, composti chiamati agenti mielosoppressori. L'agente mielosoppressore più comunemente usato per la policitemia vera è l'idrossiurea, somministrata per via orale. Gli effetti collaterali più comuni includono tosse o raucedine, febbre o brividi, dolore lombare o laterale e minzione dolorosa o difficile.

A proposito di Jakafi per Policitemia Vera

Jakafi (ruxolitinib) è un medicinale da prescrizione usato per il trattamento di persone con policitemia vera che hanno già assunto idrossiurea e non ha funzionato abbastanza bene o non potevano tollerarlo. Jakafi è anche usato per trattare alcuni tipi di mielofibrosi, una cicatrizzazione del midollo osseo.

Secondo la FDA, Jakafi agisce inibendo gli enzimi chiamati Janus Associated Kinase (JAK) 1 e 2 che sono coinvolti nella regolazione del sangue e nel funzionamento immunologico. L'approvazione del farmaco per il trattamento della policitemia vera aiuterà a ridurre il verificarsi di un ingrossamento della milza - splenomegalia - e la necessità di flebotomia, una procedura per rimuovere il sangue in eccesso dal corpo.

Gli effetti collaterali più comuni associati all'uso di Jakafi nei partecipanti con policitemia vera in studi clinici qualificanti sono stati un basso numero di globuli rossi (anemia) e un basso numero di piastrine (trombocitopenia). Gli effetti collaterali più comuni non correlati al sangue sono stati vertigini, costipazione e fuoco di Sant'Antonio.