Che cos'è l'anemia emolitica autoimmune?

L'anemia emolitica autoimmune (AIHA) è una rara malattia dei globuli rossi che si sviluppa quando non ci sono abbastanza globuli rossi (RBC) perché il corpo li ha distrutti prima di quanto avrebbe dovuto. L'AIHA è anche un tipo di anemia, una condizione in cui una persona non ha abbastanza globuli rossi sani per trasportare livelli adeguati di ossigeno ai tessuti del corpo.

Con AHIA, la distruzione avviene perché il sistema immunitario non funziona correttamente e pensa erroneamente che i globuli rossi siano invasori estranei e li attacca, facendoli morire prima e lasciando una persona senza abbastanza globuli rossi. L'AIHA è anche chiamata anemia emolitica immunitaria.

L'AIHA può colpire sia gli adulti che i bambini, è molto più rara nei bambini e di solito è temporanea. Negli adulti, è una condizione a lungo termine in cui una persona sperimenta periodi di remissione (pochi o nessun sintomo) e periodi di elevata attività della malattia. L'AIHA può svilupparsi improvvisamente e rapidamente o gradualmente nel tempo.

Sintomi di anemia emolitica autoimmune

AIHA è classificato come caldo e freddo. Questi hanno alcuni sintomi comuni, ma ognuno ha anche sintomi specifici. Le classificazioni calde e fredde sono correlate al tipo di anticorpi coinvolti.

AIHA caldo

Chiamata anche emolisi calda, l'AIHA calda coinvolge gli anticorpi IgG. Questi anticorpi si legano ai globuli rossi a temperatura corporea normale. L'AIHA caldo rappresenta dal 75% all'80% dei casi di AIHA negli adulti.

Con l'AIHA caldo, i sintomi si manifestano gradualmente nell'arco di settimane o mesi. In rari casi, emergono improvvisamente in un periodo di pochi giorni.

I sintomi possono includere:

• Pelle pallida o giallastra
• Fatica
• Vertigini
• Palpitazioni
• Urina scura
• Dolore al petto

AIHA freddo

Chiamata anche malattia da agglutinine fredde, l'AIHA freddo mostra autoanticorpi IgM che legano i globuli rossi quando il sangue è esposto a temperature fredde, in particolare da 32 a 50 gradi Fahrenheit.

I sintomi con AIHA freddo sono innescati da temperature fredde o infezioni virali e possono includere:

• Vertigini
• Fatica
• Pelle pallida o gialla
• Mani e piedi freddi o malattia di Raynaud, una condizione in cui alcune aree del corpo si sentono intorpidite e fredde in determinate circostanze
• Dolore e / o colorazione bluastra delle mani e dei piedi
• Dolore al petto e alla parte posteriore delle gambe
• Vomito
• Diarrea
• Problemi cardiaci, inclusa aritmia o soffio al cuore

Cause

L'AIHA è una malattia relativamente rara, con un'incidenza annuale stimata di 1-3 casi su 100.000 all'anno, è il risultato del sistema immunitario che non funziona correttamente e causa la morte prematura dei globuli rossi. Normalmente, i globuli rossi vivrebbero nel corpo da 100 a 120 giorni, tuttavia, con l'AIHA, specialmente nei casi più gravi, i globuli rossi hanno una vita breve di pochi giorni.

L'AIHA può essere primaria o secondaria. L'AIHA primario, chiamato anche idiopatico, non ha una causa o un meccanismo di sviluppo noti. Circa il 50% dei casi di AIHA sono idiopatici.

Ogni volta che l'AIHA si manifesta come complicanza di un'altra malattia, viene utilizzato il termine secondario. Ma la presenza di un'altra condizione non significa automaticamente che una persona abbia un'AIHA secondaria. L'AIHA secondario è considerato in determinate circostanze, tra cui:

1. L'AIHA secondario e la condizione sottostante si verificano insieme più spesso che da soli
2. I sintomi dell'AIHA migliorano quando viene gestita la condizione sospetta sottostante
3. La condizione sottostante fa sì che il sistema immunitario agisca in modo eccessivo.

Le cause dell'AIHA secondario possono includere:

• Esposizione a determinate tossine o sostanze chimiche, compresi i farmaci
• Infezioni e virus, inclusi virus di Epstein-Barr, citomegalovirus o epatite
• Alcuni tipi di cancro del sangue, incluso il linfoma non Hodgkin
• Malattie autoimmuni, come il lupus SLE

Altre cause di AIHA possono includere una combinazione di influenze genetiche e ambientali. In un piccolo numero di casi, l'AIHA viene eseguito in famiglie che seguono un modello di ereditarietà autosomica recessiva, in cui una persona non mostra la malattia a meno che non erediti i geni mutati da entrambi i genitori.

Diagnosi

Nel fare una diagnosi di AIHA, il medico ti farà domande sui tuoi sintomi. Il medico può quindi prescrivere esami del sangue e delle urine per aiutare a determinare la causa dei sintomi.

I test possono includere:

Emocromo completo (CBC): un esame emocromocitometrico completo misura parti del sangue. Include l'emoglobina e l'ematocrito. L'emoglobina trasporta l'ossigeno in tutto il corpo e l'ematocrito mostra quanto spazio occupano i globuli rossi rispetto ad altri componenti del sangue. Bassi livelli di entrambi indicano anemia.

Test dell'emoglobina delle urine: un test dell'astina di livello delle urine risulterà positivo per il sangue quando sono presenti globuli rossi o se si sono scomposti e l'emoglobina viene passata nelle urine.

Test diretto dell'antiglobulina (test di Coombs diretto): questo test cerca un aumento degli anticorpi attaccati ai globuli rossi. Un test di Coombs diretto può confermare una diagnosi di AIHA.

Test dei reticolociti: il test dei reticolociti misura i livelli dei reticolociti, globuli rossi leggermente immaturi che sono stati appena rilasciati dal midollo osseo nella circolazione sanguigna. I livelli di reticolociti saranno più alti se il midollo osseo risponde a una perdita di globuli rossi dovuta a sanguinamento o distruzione dei globuli rossi. Se l'emoglobina e l'ematocrito sono bassi ma i reticolociti sono aumentati, significa che il midollo osseo sta rispondendo in modo appropriato.Se i reticolociti sono bassi, può indicare che l'anemia è invece dovuta a un problema con il midollo osseo.

Test della bilirubina: il test della bilirubina misura la quantità di bilirubina nel sangue. La bilirubina è un prodotto di degradazione della molecola dell'eme nell'emoglobina e la maggior parte di essa nel sangue proviene dalla distruzione dei globuli rossi. Livelli elevati di bilirubina possono essere un segno di anemia emolitica, danni al fegato o un'altra malattia.

Test dell'aptoglobina: l'aptoglobina è una proteina prodotta dal fegato il cui ruolo è quello di legarsi a qualsiasi emoglobina libera nel sangue e quindi consentirne l'eliminazione e il ritrattamento. Se i livelli di aptoglobina sono bassi, mostra che viene utilizzata per eliminare alti livelli di emoglobina, come si vede nell'anemia emolitica con l'aumento della distruzione dei globuli rossi.

Test delle agglutinine fredde: questo test cerca livelli elevati di alcuni anticorpi legati alle infezioni che causano l'AIHA. Determinare se una persona ha agglutinine calde o fredde può aiutare a spiegare perché potrebbe verificarsi AIHA.

Trattamento

Se i sintomi dell'AIHA sono lievi, il trattamento potrebbe non essere necessario. Se una persona è gravemente anemica, potrebbe aver bisogno di una trasfusione di sangue. Tuttavia, una trasfusione di sangue è solo temporanea e saranno necessari altri trattamenti per mantenere i sintomi gestiti.

Se una malattia sottostante è la causa dell'AIHA, tenere sotto controllo i sintomi di tale condizione può risolvere l'AIHA. Se i farmaci usati per trattare un'altra condizione sono la causa, interromperli o ridurre i dosaggi possono risolvere i sintomi dell'AIHA.

Negli adulti, il farmaco immunosoppressore rituximab può essere utilizzato in combinazione con corticosteroidi per il trattamento di prima linea dell'AIHI. Sia per i bambini che per gli adulti, il rituximab è considerato come parte del trattamento iniziale e come trattamento di seconda linea dopo i glucocorticoidi. Non è considerato solo dopo una splenectomia. Una splenectomia non è un trattamento di seconda linea di routine dopo i glucocorticoidi.

L'IVIG (immunoglobulina endovenosa) è anche considerata in combinazione con altre terapie se le terapie iniziali sono inefficaci.

Una parola da Verywell

Alcune persone scoprono che il loro AHIA si risolverà completamente senza trattamento. Per altre persone, questo è un problema a lungo termine che può andare e venire per anni. Il tuo medico è la posizione migliore per rispondere a domande sui trattamenti che possono darti le migliori prospettive.

Di solito non è possibile prevenire l'AIHA, ma i medici monitorano le persone che assumono determinati farmaci o hanno determinate condizioni di salute. Casi gravi di AIHA possono peggiorare le condizioni di salute. Pertanto, è una buona idea contattare il proprio medico se si pensa di avere segni di AIHA.