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Punti chiave
- Un test cutaneo sviluppato dai ricercatori della Iowa State University mostra risultati promettenti nella diagnosi rapida e accurata della malattia di Parkinson.
- Funziona identificando la presenza di proteine afha-sinucleina mal ripiegate, un segno rivelatore del Parkinson.
- La malattia di Parkinson allo stadio iniziale può essere difficile da diagnosticare perché i suoi sintomi spesso imitano quelli di altre malattie e disturbi o sono attribuiti all'invecchiamento.
La malattia di Parkinson (PD) è notoriamente difficile da diagnosticare, tanto che solo un'autopsia può servire come prova definitiva della sua presenza nel cervello. La ricerca suggerisce, tuttavia, che un gruppo di scienziati potrebbe aver decifrato il codice.
Guidati da Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, PhD, illustre professore di scienze biomediche presso lo Iowa State, gli scienziati hanno sviluppato un semplice test cutaneo che sembra essere in grado di diagnosticare il Parkinson e le malattie similmente presentanti, noto collettivamente come "parkinsonismo", con un alto livello di accuratezza. Lo studio di settembre è stato pubblicato sulla rivistaDisturbi del movimento.
Alcune sfide rimangono, ma nel complesso, Kanthasamy dice a Verywell, "Penso che quello che abbiamo fatto sia un enorme salto in termini di acquisizione di alcuni biomarcatori periferici per il parkinsonismo, incluso il morbo di Parkinson".
La malattia di Parkinson è caratterizzata da tremori alle mani; bradicinesia o rigidità degli arti; e menomazioni nell'equilibrio e nella coordinazione. Appare comunemente intorno ai 60 anni, anche se dal 5% al 10% dei pazienti ha quella che è diventata nota come "malattia a esordio precoce", il che significa che i loro sintomi sono iniziati prima dei 50 anni. Oltre alla mezza età o alla vecchiaia, una storia familiare del Parkinson è un altro importante fattore di rischio per il disturbo del movimento.
Testare la pelle
Con il nome tecnico da stravolgimento della lingua di "analisi di conversione indotta da tremori in tempo reale", il test, noto come "RT-QuIC" in breve, ha origini strane. È stato originariamente sviluppato per diagnosticare la malattia della mucca pazza, una malattia neurodegenerativa fatale causata da agenti infettivi chiamati prioni che colpisce i bovini adulti e, in rari casi, può essere trasmessa agli esseri umani. Il team di ricercatori ha ottimizzato la tecnologia clinica per essere in grado di farlo. rilevare non solo i prioni, ma anche le proteine alfa-sinucleina ripiegate in modo errato, la firma biologica del morbo di Parkinson.
"L'aggregazione dell'alfa-sinucleina è la caratteristica distintiva della malattia di Parkinson", dice a Verywell Svjetlana Miocinovic, MD, PhD, assistente professore nel dipartimento di neurologia presso la Emory University School of Medicine in Georgia. "La malattia di Parkinson viene diagnosticata in modo definitivo solo all'autopsia quando si osservano grumi di alfa-sinucleina nel cervello. Non sappiamo cosa causi l'aggregazione dell'alfa-sinucleina, ma quando lo fa, porta a disfunzione neuronale e morte, portando infine a segni e sintomi del morbo di Parkinson ".
Tuttavia, due degli autori dello studio - Thomas Beach, MD, PhD, capo del Civin Laboratory presso Banner Sun Health Research Institute in Arizona, e Charles Adler, MD, PhD, professore di neurologia presso la Mayo Clinic Arizona - hanno scoperto che questi i grumi di proteine si accumulano in altri tessuti del corpo e nel cervello, compresa la pelle. Con questa conoscenza, hanno condotto test RT-QuIC su 50 campioni di pelle, metà dei quali erano stati prelevati da persone con Parkinson. Il test ha identificato l'aggregazione proteica in 24 delle 25 persone con Parkinson e solo in una su 25 delle persone senza Parkinson, un incoraggiante tasso di successo del 96%, anche considerando la piccola dimensione del campione.
"Questi risultati indicano una sensibilità e una specificità estremamente elevate, che sono fondamentali per un test diagnostico", ha detto Adler in un articolo di Newswise. Di conseguenza, Kanthasay ha affermato: "Riteniamo che ci sarà molto interesse per il potenziale utilizzo di campioni di pelle per la diagnosi".
Sebbene lo studio abbia coinvolto campioni di pelle di persone che soffrivano di Parkinson in stadio avanzato, Kanthamany è fiducioso che a breve sarà applicabile anche a persone che soffrono di Parkinson in stadio iniziale.
Sebbene "abbiamo bisogno di una dimensione del campione più grande", dice, "abbiamo alcune prove per dimostrare che [il test] può rilevare le fasi iniziali".
Mentre Mocinovic vede molto potenziale nel test cutaneo, aggiunge una parola di cautela.
"[È] anche importante considerare che ci sono molte altre malattie che presentano grumi di alfa-sinucleina (in distribuzione diversa dal morbo di Parkinson) come la demenza da corpi di Lewy e l'atrofia multisistemica", dice. dovrebbe idealmente essere in grado di distinguere tra la malattia di Parkinson e questi disturbi simili alla malattia di Parkinson ".
David K. Simon, MD, PhD, professore di neurologia alla Harvard Medical School, concorda sul fatto che il primo ordine del giorno è quello di perfezionare il test cutaneo abbastanza da poter distinguere tra Parkinson e tipi di parkinsonismo come PSP e MSA.
Questo è "particolarmente rilevante per MSA perché è anche apatia a-sinucleina", dice a Verywell, il che significa che MSA è anche caratterizzata da aggregazione di proteine alfa-sinucleina.
Kanthamany dice che il test non ha ancora un modo per differenziare tra questi disturbi neurodegenerativi. Ma è ottimista sul fatto che lui e il suo team saranno in grado di svilupparne uno.
"Penso che il nostro obiettivo sia, nella prossima serie di studi a cui stiamo pensando, [determinare], 'C'è qualche differenza nella quantità di alfa-sinucleina aggregata in questa diversa sottopopolazione di malattia?'" Dice Kanthamany. "'C'è qualche differenza nel modo in cui combacia con i dati di imaging, poche altre osservazioni cliniche?' Siamo in procinto di fare quel lavoro."
Che cosa significa per te
Questo test cutaneo potrebbe potenzialmente diagnosticare la malattia di Parkinson prima e in modo più accurato. Tuttavia, è necessario eseguire ulteriori test prima che il test cutaneo sia approvato e reso ampiamente disponibile.
Il problema della mancata diagnosi o della diagnosi errata
Se ampiamente diffuso, questo test cutaneo potrebbe potenzialmente causare un picco nel numero di diagnosi di successo fatte ogni anno.
"La malattia di Parkinson non è semplice da diagnosticare perché la diagnosi si basa sulla valutazione clinica, ovvero la storia del paziente e l'esame fisico", dice Miocinovic. "Quindi si deve sospettare la malattia di Parkinson per porre le domande giuste e testare specifici segni di malattia. E all'inizio, i sintomi potrebbero non indicare chiaramente la malattia di Parkinson ".
Molti dei primi sintomi del Parkinson vengono liquidati come sottoprodotti del processo di invecchiamento. In alcuni casi, sono addirittura attribuiti interamente a un'altra causa epidemiologica. Alcuni di questi sintomi includono:
- Stipsi
- Incontinenza
- Sindrome delle gambe senza riposo
- Senso dell'olfatto ridotto
"A volte altri disturbi all'inizio possono imitare il Parkinson, con un paio di disturbi che comunemente vengono scambiati per il Parkinson come paralisi sopranucleare progressiva, o PSP, o atrofia multisistemica, o MSA, perché a volte all'inizio del corso, possono sembrare molto simili al morbo di Parkinson ", dice Simon. "Anche gli specialisti in disturbi del movimento che pensano che sia il morbo di Parkinson all'inizio del corso non sono giusti così spesso come vorremmo pensare di essere."
Questo ampio margine di errore ha immense ramificazioni per il lavoro dei neuroscienziati che studiano la malattia nella speranza di sviluppare trattamenti di successo.
"L'accuratezza diagnostica clinica per la malattia di Parkinson in stadio iniziale è stata piuttosto scarsa, solo intorno al 50-70%", dice Beach all'articolo di Newswise. "E poiché gli studi clinici devono davvero essere eseguiti in una fase iniziale per evitare ulteriori danni cerebrali, sono stati gravemente ostacolati perché hanno incluso grandi percentuali di persone che potrebbero non avere effettivamente la malattia".
In altre parole, è difficile, quasi impossibile, sapere se un farmaco funziona come previsto quando un numero significativo di persone che lo assumono potrebbe non avere effettivamente la malattia per cui il farmaco è stato progettato. Fornendo diagnosi più accurate, un "test diagnostico migliore ci aiuterebbe a sviluppare queste terapie modificanti la malattia arruolando pazienti appropriati in studi clinici", dice Miocinovic.
Attualmente non esiste una cura per il Parkinson, sebbene siano disponibili farmaci, procedure chirurgiche e terapie fisiche, occupazionali e del linguaggio per curarlo.
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