La malattia di Stargardt è la forma più comune di degenerazione maculare giovanile, che colpisce un bambino su 10.000 negli Stati Uniti. Chiamata per Karl Stargardt, un oftalmologo tedesco, la malattia colpisce entrambi gli occhi e si sviluppa tra i 5 anni e l'inizio dell'età adulta. Nella malattia di Stargardt esiste un difetto genetico che causa la morte dei fotorecettori dell'occhio. La perdita della vista inizia lentamente e poi progredisce rapidamente, interessando la visione centrale in modo così grave da causare la cecità legale di una persona colpita preservando la visione periferica. La malattia di Stargardt è anche chiamata distrofia maculare di Stargardt, degenerazione maculare giovanile o fundus flavimaculatus.
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Sintomi
La malattia di Stargardt colpisce una piccola area vicino al centro della retina chiamata macula. La macula è responsabile della visione centrale nitida.
I sintomi di Stargardt sono molto simili a quelli della degenerazione maculare senile (ARMD). Il primo sintomo è la diminuzione della vista, con i seguenti sintomi che possono essere i seguenti:
- Difficoltà a vedere in penombra
- Diminuzione della visione nitida e visione ravvicinata
- Perdita della visione periferica (laterale)
- Scarsa visione dei colori
- Rilevamento di piccoli punti ciechi
- Visione offuscata e distorta
- Diminuzione dell'adattamento al buio
- Sensibilità alla luce
Il sintomo più comune della malattia di Stargardt è la graduale perdita della visione centrale in entrambi gli occhi.
Persone diverse progrediranno attraverso i sintomi della malattia a velocità diverse. Alcune persone tendono ad avere una perdita della vista più rapida. Altri possono perdere la vista lentamente all'inizio, poi peggiorare rapidamente quando si livella. La maggior parte delle persone con la malattia di Stargardt alla fine raggiunge una visione di 20/200, o peggio.
Cause
La malattia di Stargardt di solito si verifica da un gene recessivo ereditato, il che significa che entrambi i genitori sono portatori del gene. Nella maggior parte dei casi, è causato da mutazioni nel gene ABCA4.
Se ogni genitore porta il gene, i loro figli hanno una probabilità del 25% di ereditare il gene da ciascun genitore.
Poiché sono necessari due geni per causare la malattia di Stargardt, i genitori potrebbero non averla da soli.
Il gene ABCA4 contiene una proteina che elimina i sottoprodotti della vitamina A all'interno dei fotorecettori degli occhi. Nelle cellule prive di proteine, si accumulano grumi di lipofuscina, formando grumi gialli nella retina.
Quando i grumi di lipofuscina aumentano vicino alla macula, la visione centrale diventa compromessa. Alla fine, i fotorecettori muoiono e la vista diventa ulteriormente compromessa.
Diagnosi
Un oculista può essere in grado di diagnosticare la malattia di Stargardt dopo un esame completo della retina. Macchie gialle nella retina, o depositi di lipofuscina, possono spesso essere identificate nella macula. Le macchie giallastre appaiono in varie forme e dimensioni, di solito in un motivo ad anello.
Un oculista utilizzerà una varietà di test della vista e della vista per fare una diagnosi positiva della malattia di Stargardt. I seguenti test sono utili per valutare i sintomi:
- Test del campo visivo: è una misura della tua visione centrale ed è la parte più critica della tua visione. Tuttavia, questa è solo una misura della tua funzione visiva. Un altro aspetto è il tuo campo visivo generale, a volte indicato come visione periferica. Sebbene molte persone lo scambino semplicemente come un test di visione periferica, un test del campo visivo è in realtà progettato per misurare il campo visivo complessivo come viene interpretato dal cervello in quattro quadranti neurologici.
- Test del colore: la perdita della visione dei colori è associata alla malattia di Stargardt. Il test più comune per diagnosticare la cecità ai colori è il test di Ishihara. Questo test rapido e semplice consiste in una serie di immagini composte da punti colorati. Tra i punti c'è una cifra, solitamente un numero, composto da punti di un colore diverso. Una persona con una normale visione dei colori sarà in grado di vedere il numero, ma una persona daltonica vedrà un numero diverso o nessun numero.
- Fotografia del fondo oculare: la parola "fondo oculare" viene utilizzata per descrivere l'interno o la parte posteriore dell'occhio. Una foto del fondo mostra il centro della parte posteriore dell'occhio o della retina. Il nervo ottico, la macula e i principali vasi sanguigni della retina possono essere tutti visti in una tipica foto del fondo oculare. Le macchie gialle, o lipofuscina, possono essere facilmente visualizzate con la fotografia del fondo oculare, per una diagnosi precoce della malattia di Stargardt.
- Tomografia a coerenza ottica (OCT): OCT è una tecnologia di imaging non invasiva utilizzata per ottenere immagini in sezione trasversale ad alta risoluzione della retina. L'OCT è simile al test ecografico, tranne per il fatto che l'imaging viene eseguito misurando la luce anziché il suono. OCT misura lo spessore dello strato di fibre nervose retiniche nel glaucoma e in altre malattie del nervo ottico.
- Elettroretinografia (ERG): ERG è un test della vista utilizzato per rilevare la funzione della retina, la parte dell'occhio che rileva la luce. La retina è composta da strati di cellule e fotorecettori, noti come coni e bastoncelli. Questo test misura la risposta elettrica delle cellule fotosensibili negli occhi.
Trattamento
Non esiste un trattamento efficace per la malattia di Stargardt. Tuttavia, sono in corso ricerche per esaminare possibili terapie come iniezioni di cellule staminali, terapia genica e trattamenti farmacologici.
Se sembra esserci una perdita o proliferazione dei vasi sanguigni, la condizione viene spesso trattata con iniezioni intraoculari, proprio come i trattamenti usati per trattare la varietà "umida" di ARMD.
La ricerca ha scoperto che l'alimentazione e la protezione degli occhi UVA / UVB possono rallentare la progressione di questa malattia.
Quando la vista inizia a peggiorare, è possibile utilizzare ausili visivi per massimizzare l'uso della visione periferica. I ricercatori hanno anche scoperto che la vitamina A in eccesso può avere effetti dannosi sugli occhi delle persone con malattia di Stargardt e l'integrazione dovrebbe essere evitata, sebbene non sia necessario evitare la vitamina A nella dieta.
Affrontare
Se devi affrontare le sfide di una diagnosi di malattia di Stargardt, sono disponibili diversi servizi e dispositivi per aiutarti.
Gli ausili per l'ipovisione possono aiutare le persone a svolgere attività e attività quotidiane, comprese lenti portatili, macchine di lettura e dispositivi di ingrandimento video. Tutti questi aiuti mirano a mantenere l'indipendenza.
Molte persone con la malattia di Stargardt diventano disabili visivi intorno ai 20 anni. L'impatto emotivo della disabilità può essere altamente emotivo e influire su aspetti importanti della vita, inclusi l'occupazione e la vita sociale. A causa della grande quantità di supporto necessario, la consulenza e le terapie occupazionali tendono a far parte del piano di trattamento.
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