Che cos'è la trasposizione delle grandi arterie (TGA)?

La trasposizione delle grandi arterie (TGA) è un gruppo di difetti congeniti in cui viene cambiata la posizione dei principali vasi sanguigni del cuore. In rari casi, anche le camere del cuore verranno scambiate. La TGA provoca la deviazione della normale circolazione sanguigna, privando il corpo di ossigeno e sostanze nutritive. A seconda di quali strutture vengono cambiate, la TGA può variare in gravità da subclinica (senza sintomi evidenti, almeno fino a tarda età) a pericolosa per la vita. La TGA può essere prontamente diagnosticata con raggi X e altri studi. La chirurgia è una parte essenziale del piano di trattamento nella maggior parte dei casi.

Conosciuta anche come trasposizione dei grandi vasi (TGV), la TGA è una malattia rara ma grave che colpisce uno ogni 4.000-10.000 nascite.

Tipi di TGA

Esistono due tipi di TGA che differiscono in base ai vasi e alle camere cardiache coinvolte:

• La trasposizione destrorsa delle grandi arterie (d-TGA) si verifica quando si cambia la posizione dell'arteria polmonare principale e dell'aorta.
• La levo-trasposizione delle grandi arterie (l-TGA) è una condizione più rara in cui vengono scambiate non solo l'aorta e le arterie polmonari, ma anche le camere inferiori del cuore (chiamate ventricoli).

La TGA è solitamente accompagnata da altri difetti, come un difetto del setto ventricolare (un foro tra le camere inferiori del cuore), un difetto del setto interatriale (un foro tra le camere superiori del cuore) o un dotto arterioso pervio (un foro nel aorta).

Sintomi

I sintomi della TGA possono variare in base al tipo di difetto coinvolto. Quelle associate a d-TGA sono più immediate e gravi, mentre quelle associate a l-TGA sono spesso subcliniche (con pochi sintomi osservabili) fino a tarda età.

Dextro-TGA

Dei due tipi, il d-TGA è considerato più grave perché il passaggio dell'aorta e dell'arteria polmonare interferisce con il flusso sanguigno. Piuttosto che seguire il modello normale (corpo-cuore-polmone-cuore-corpo), d-TGA seguirà due modelli "circolari" separati e distinti:

1. Il sangue deossigenato destinato ai polmoni viene invece deviato fuori dal cuore attraverso l'aorta (corpo-cuore-corpo).
2. Il sangue ossigenato destinato alla circolazione viene invece deviato ai polmoni attraverso l'arteria polmonare (corpo-polmoni-corpo).

L'esaurimento dell'ossigeno nel sangue (ipossia) nei neonati con d-TGA può causare sintomi gravi e potenzialmente pericolosi per la vita, tra cui:

• Cianosi (pelle bluastra dovuta alla mancanza di ossigeno)
• Dispnea (mancanza di respiro)
• Un cuore che batte
• Polso debole
• Scarsa alimentazione

Inoltre, fornire una quantità eccessiva di sangue ricco di ossigeno ai polmoni può causare danni ponendo stress ossidativo (uno squilibrio tra antiossidanti e radicali liberi) sui tessuti polmonari.

Senza intervento chirurgico, l'unico modo per un bambino di sopravvivere alla d-TGA è che il sangue passi attraverso i fori nel cuore, come un difetto del setto o un dotto arterioso pervio, consentendo al sangue ossigenato di mescolarsi con sangue deossigenato, anche se a volumi inadeguati.

Levo-TGA

Con l-TGA, la commutazione sia dell'aorta che dell'arteria polmonare, così come dei ventricoli sinistro e destro, non interromperà la circolazione sanguigna. Invece, farà scorrere il sangue nella direzione opposta.

Poiché il sangue ossigenato è ancora disponibile, i sintomi di l-TGA tendono ad essere meno gravi. Ciò non significa, tuttavia, che la condizione sia benigna. Poiché il flusso sanguigno è invertito, il ventricolo destro deve lavorare di più per contrastare la forza della normale circolazione, mettendo a dura prova il cuore.

L-TGA semplice (in cui non sono coinvolti altri difetti cardiaci congeniti) può non causare sintomi facilmente identificabili, sebbene la pressione sanguigna possa essere elevata. Nel tempo, lo stress posto sul ventricolo destro può causare ipertrofia ventricolare, ovvero un anormale allargamento della camera cardiaca.

Questo può ridurre il deflusso di sangue dal cuore e innescare sintomi di insufficienza cardiaca, tra cui:

• Difficoltà a respirare sotto sforzo
• Angina (dolore al petto) da sforzo
• Sincope (svenimento, tipicamente sotto sforzo)
• Palpitazioni cardiache (battiti cardiaci saltati)
• Stanchezza generale
• Pienezza addominale superiore
• Disagio o dolore nell'addome in alto a destra
• Perdita di appetito

Il complesso L-TGA, in cui sono coinvolti ulteriori difetti cardiaci, può portare a sintomi identificabili precocemente, tra cui lieve cianosi ed estremo affaticamento dovuto allo sforzo. Passaggi anomali nel cuore possono ridurre la capacità del cuore di pompare il sangue da e verso i polmoni e da e verso il resto del corpo.

Alcune persone con l-TGA potrebbero non avere sintomi o addirittura essere consapevoli della loro condizione fino all'età adulta quando compaiono segni di insufficienza cardiaca. Per loro, la gestione medica è spesso preferita alla chirurgia.

Cause

La trasposizione delle grandi arterie avviene durante lo sviluppo fetale. Il motivo per cui ciò si verifica è sconosciuto, anche se si ritiene che alcune condizioni di salute alterino il modo in cui le cellule embrionali si specializzano e si differenziano. In alcuni casi, possono "capovolgere" la codifica genetica, provocando un'inversione della posizione delle grandi arterie e dei ventricoli.

Tra i fattori di rischio materni che possono essere associati alla TGA ci sono:

• Diabete scarsamente controllato durante la gravidanza
• Bere alcol durante la gravidanza
• Avere la rosolia (morbillo tedesco) o altre infezioni virali durante la gravidanza
• Fumare durante la gravidanza
• Una storia familiare di difetti cardiaci congeniti

Il rischio di TGA è maggiore se una di queste cose si verifica durante il primo trimestre di gravidanza, quando le cellule iniziano a specializzarsi.

Avere questi fattori di rischio non significa che tuo figlio nascerà con TGA. Altri fattori possono contribuire e sono necessarie ulteriori ricerche prima che i trigger genetici e ambientali siano chiaramente definiti.

Detto questo, dovrebbe essere fatto ogni sforzo per evitare il fumo e l'alcol durante la gravidanza, per controllare il diabete e altre condizioni di salute croniche e per cercare le vaccinazioni necessarie prima di rimanere incinta.

Diagnosi

La TGA è solitamente sospettata se un bambino nasce con segni di ipossia (basso contenuto di ossigeno nel sangue caratterizzato da cianosi e respiro affannoso). Tuttavia, i segni possono mancare se l-TGA o d-TGA è accompagnato da un difetto del setto. Spesso, le indagini prenatali non verranno eseguite a meno che non vi siano chiari segni di un difetto cardiaco o circolatorio.

Se si sospetta una TGA, il medico controllerà prima il cuore del bambino con uno stetoscopio. Un segno comune è un soffio al cuore in cui il sangue emette un sibilo anormale mentre si muove attraverso il cuore.

La TGA può essere confermata con una combinazione di test diagnostici:

• Elettrocardiogramma (ECG), che misura l'attività elettrica del cuore durante i battiti cardiaci per rilevare anomalie strutturali
• Ecocardiogramma, che utilizza le onde sonore per visualizzare il cuore mentre pompa il sangue
• Radiografia del torace, che utilizza le radiazioni ionizzanti per visualizzare la posizione dell'aorta e dell'arteria polmonare
• Tomografia computerizzata (TC), che richiede più immagini a raggi X per creare "fette" tridimensionali del cuore
• Cateterismo cardiaco, in cui un tubo stretto viene eseguito da una vena nell'inguine del bambino al cuore per visualizzare meglio il cuore ai raggi X e misurare la pressione interna del cuore

Se si sospetta una TGA prima della nascita, è possibile eseguire un ecocardiogramma fetale mentre il bambino è ancora nel grembo materno. Al momento, la cardiochirurgia fetale e il cateterismo sono riservati a situazioni pericolose per la vita poiché la loro efficacia deve ancora essere dimostrata.

Trattamento

Il trattamento della TGA varia a seconda del tipo coinvolto e dell'età del paziente al momento della diagnosi.

Dextro-TGA

Poiché il d-TGA è generalmente più evidente alla nascita e, in quanto tale, è più probabile che venga diagnosticato, il trattamento si concentra sulla correzione del difetto cardiaco.

Tuttavia, poiché il cuore di un neonato è così piccolo, l'intervento chirurgico viene spesso ritardato fino ad almeno due settimane dopo la nascita. Durante questo periodo di attesa, la sopravvivenza del bambino dipende solitamente dall'avere uno o più buchi nel cuore (cioè difetti del setto, dotto arterioso pervio) per mantenere una circolazione adeguata.

Prima di un intervento chirurgico correttivo, un cardiochirurgo pediatrico consiglierà diverse opzioni per stabilizzare meglio le condizioni del neonato:

• Farmaci: poco dopo la nascita, il bambino riceverà un'infusione endovenosa (IV) di Alprostadil (prostaglandina E1) che aiuta a mantenere aperti i fori anormali nel cuore.
• Settostomia atriale con palloncino (BAS): per questa procedura, viene eseguito un sottile catetere dall'inguine del bambino al cuore. Un palloncino all'estremità del catetere viene quindi gonfiato per allargare il foro nel cuore.

In passato, queste procedure venivano eseguite in modo che la chirurgia correttiva potesse essere ritardata di circa un mese.

Negli ultimi anni, i chirurghi hanno scelto di rinunciare al BAS a causa del rischio di complicanze (come ictus, embolia, perforazione atriale, danno vascolare e tamponamento cardiaco) e di eseguire interventi chirurgici correttivi due settimane dopo la nascita.

Ci sono diverse opzioni che un chirurgo può perseguire per correggere d-TAG. Entrambi sono interventi chirurgici aperti che accedono al cuore entrando nel torace. Le due scelte principali sono:

• Operazione dell'interruttore arterioso: in questa procedura, l'aorta e l'arteria polmonare vengono recise e spostate nella posizione corretta. È considerata l'opzione preferita nella maggior parte dei casi. Durante l'intervento chirurgico, eventuali fori nel cuore possono essere suturati o possono essere chiusi da soli se sono piccoli.
• Intervento dell'interruttore atriale: questo intervento chirurgico comporta la creazione di un tunnel (deflettore) tra le due camere superiori del cuore (atri). Ciò consente al sangue deossigenato di raggiungere i polmoni e al sangue ossigenato di accedere all'aorta per il rilascio al resto del corpo. Sebbene efficace, l'intervento chirurgico può causare perdite e disturbi del ritmo cardiaco e spesso richiede ulteriori interventi chirurgici correttivi più avanti nella vita.

Anche se l'intervento è considerato di successo, il cuore dovrà essere regolarmente monitorato da un cardiologo per tutta la vita dell'individuo. Potrebbe essere necessario evitare alcune attività fisiche, come il sollevamento pesi o gli sport estremi, poiché possono esercitare uno sforzo eccessivo sul cuore.

Levo-TGA

Poiché i sintomi di l-TGA sono spesso sottili, potrebbe non essere riconosciuto fino a quando un bambino non è più grande e in alcuni casi non verrà rilevato fino a quando non si sviluppano segni di insufficienza cardiaca.

In generale, la maggior parte dei bambini con l-TGA non richiederà un intervento chirurgico a meno che non vi sia un difetto del setto o un'ostruzione della valvola ventricolare destra. Invece, il bambino sarà monitorato per tutta la vita e fino all'età adulta per identificare e trattare eventuali problemi cardiaci che potrebbero sorgere.

Se è necessario un intervento chirurgico, può comportare:

• Riparazione della valvola cardiaca: questo intervento chirurgico può essere eseguito come un intervento chirurgico aperto o corretto tramite un catetere nel cuore.
• Sostituzione della valvola cardiaca: questo intervento, eseguito come chirurgia a cielo aperto o tramite cateterismo cardiaco, sostituirà la valvola danneggiata con una protesica.
• Operazione a doppio interruttore: si tratta di un intervento chirurgico tecnicamente complesso che reindirizza il sangue ossigenato al ventricolo sinistro e all'aorta e il sangue deossigenato al ventricolo destro e all'arteria polmonare.

Indipendentemente dal fatto che un intervento chirurgico venga eseguito o meno, un bambino con l-TGA può dover affrontare numerosi problemi cardiaci con l'avanzare dell'età, inclusi problemi alle valvole cardiache, bradicardia (ritmi cardiaci rallentati) e insufficienza cardiaca. Possono essere necessari farmaci e procedure come un blocco cardiaco e un intervento di pacemaker per correggere queste preoccupazioni.

Gli adulti con diagnosi di l-TGA raramente necessitano di un intervento chirurgico a doppio passaggio, sebbene la riparazione o la sostituzione della valvola non sia rara. Invece, il trattamento si concentrerà sull'alleviare i sintomi dell'insufficienza cardiaca e dei disturbi del ritmo cardiaco.

Prognosi

La prognosi (esito previsto) della TGA può variare. Tuttavia, con i progressi nella gestione chirurgica e farmaceutica di d-TGA e l-TGA, i tempi di sopravvivenza e le misure di qualità della vita sono aumentati enormemente negli ultimi anni. In alcuni casi, viene raggiunta un'aspettativa di vita normale.

Dextro-TGA

Chiaramente, la sfida più grande nel migliorare i risultati riguarda i neonati con d-TGA che richiedono invariabilmente un intervento chirurgico. Uno studio del 2018 pubblicato suAnnali di chirurgia toracicahanno riferito che i bambini sottoposti a intervento chirurgico di switch arterioso o atriale avevano, rispettivamente, una probabilità dell'86,1% o del 76,3% di sopravvivere peralmeno20 anni.

Escludendo coloro che erano morti durante l'operazione, la probabilità di sopravvivenza per quelli con uno switch arterioso è balzata al 97,7%, mentre quelli con switch atriale hanno avuto un tasso di sopravvivenza a 20 anni dell'86,3%. La gestione medica a lungo termine e ulteriori interventi chirurgici, quando necessario, prolungheranno probabilmente quei tempi di sopravvivenza per molti altri anni.

Levo-TGA

Nelle persone con l-TGA, i tempi di sopravvivenza sono generalmente maggiori ma sono influenzati dall'entità delle anomalie strutturali nel cuore e dagli interventi medici intrapresi.

Ad esempio, una recensione del 2015 pubblicata inOscher Journalhanno riferito che le persone con l-TGA che avevano perdite della valvola tricuspide (una delle due valvole sul lato destro del cuore) avevano un tasso di sopravvivenza a 20 anni del 43% rispetto a quelle senza perdita della valvola la cui sopravvivenza a 20 anni era 93%.

D'altra parte, la sostituzione della valvola tricuspide nelle persone con TGA corrispondeva a un tasso di sopravvivenza a 5 e 10 anni del 100% e del 94%, rispettivamente.

Anche le persone con TGA che richiedono un trapianto di cuore hanno un tasso di sopravvivenza a 5 anni del 69% grazie a tecniche chirurgiche migliorate e terapie postoperatorie.

Una parola da Verywell

Se il tuo bambino ha la trasposizione delle grandi arterie, potresti essere comprensibilmente preoccupato. Può essere utile sapere che la maggior parte dei bambini nati con TGA può sopravvivere bene fino all'età adulta senza gravi complicazioni se trattata in modo appropriato.

Fino alla metà del XX secolo, la maggior parte dei bambini nati con TGA non è sopravvissuta per più di pochi mesi. Con l'avvento di nuove e migliori tecniche chirurgiche e di una migliore assistenza post-chirurgica, il quadro è cambiato in meglio.