Panoramica sulle sindromi mielodisplastiche (MDS)

Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo di malattie del midollo osseo che hanno un aumentato rischio di svilupparsi in leucemia mieloide acuta (LMA). Sebbene tutte queste malattie possano avere sintomi e trattamenti diversi, l'unica cosa che hanno tutte in comune è che influenzano quanto e quanto bene il midollo osseo è in grado di produrre globuli sani.Ogni anno circa 10.000 persone sviluppano MDS negli Stati Uniti.

Altre parole usate per descrivere le MDS sono preleucemia, displasia ematopoietica, leucemia mieloide subacuta, leucemia oligoblastica o leucemia fumante.

Come si sviluppa MDS?

La MDS inizia con un danno o una mutazione del DNA in una singola cellula staminale ematopoietica. Come risultato di questo danno, il midollo osseo inizia a produrre una produzione eccessiva di cellule del sangue e si riempie di cellule immature o "esplosive".

Nelle MDS c'è anche un aumento della morte cellulare programmata (apoptosi), che porta a un interessante paradosso. Sebbene possa esserci un aumento della produzione di cellule nel midollo, non vivono abbastanza a lungo per essere rilasciate nel sangue. Pertanto, le persone con MDS soffriranno spesso di anemia (un basso numero di globuli rossi), trombocitopenia (un basso numero di piastrine) e neutropenia (un basso numero di globuli bianchi).

Fattori di rischio

Non è noto quale sia la causa delle mutazioni che creano sindromi mielodisplastiche e il 90% delle volte non esiste una causa evidente della malattia. Alcuni possibili fattori di rischio associati a un aumento includono:

• Età: l'età media della diagnosi è di 70 anni, sebbene la SMD sia stata osservata anche nei bambini piccoli.
• Radiazioni ionizzanti: le persone che hanno ricevuto trattamenti con radiazioni farmacologiche per il cancro, così come l'esposizione a radiazioni ionizzanti da bombe atomiche e incidenti nucleari sono a maggior rischio.
• Esposizioni chimiche: l'esposizione ad alcune sostanze chimiche organiche, metalli pesanti, fertilizzanti, pesticidi ed erbicidi aumenta il rischio di malattia.
• Fumo di tabacco
• Scarico diesel

È una pre leucemia?

La misurazione del numero di blasti nel midollo indica la gravità della malattia: più cellule sono immature, più grave è. Una volta che il tuo midollo mostra che la sua popolazione è composta da oltre il 20% di blasti, la condizione è considerata AML.

Circa il 30% dei casi di MDS progredisce in AML. Tuttavia, è importante notare che anche se questa trasformazione non si verifica mai, l'anemia, la trombocitopenia e la neutropenia associate alle MDS sono ancora pericolose per la vita.

Sottotipi

Non solo una diagnosi di MDS comprende diversi disturbi del midollo osseo, ci sono una serie di fattori all'interno di ciascuna di queste condizioni che determinano il comportamento e la prognosi della malattia. Di conseguenza, gli scienziati hanno faticato a trovare un sistema di classificazione che tenga conto di tutte queste diverse variabili.

Il primo di questi sistemi è la classificazione franco-americana-britannica (FAB). Suddivide le MDS in 5 sottotipi in base all'aspetto del midollo osseo e ai risultati dell'emocromo completo (CBC) del paziente:

• Anemia refrattaria (RA)
• Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (RARS)
• Anemia refrattaria con eccesso di blasti (RAEB)
• Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione (RAEB-T)
• Leucemia monomielocitica cronica (CMML)

Dallo sviluppo dei criteri FAB nel 1982, gli scienziati hanno imparato di più sulle anomalie genetiche che portano alla MDS e sul ruolo che queste mutazioni svolgono nel corso della malattia. Di conseguenza, nel 2001, l'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) ha pubblicato alcune modifiche al sistema FAB. Hanno aggiunto alcune condizioni: sindrome 5q, MDS non classificabile (MDS-U) e citopenia refrattaria con displasia multilineare (RCMD) —E ne ha suddivisi altri come RAEB e CMML in base alla percentuale di blasti nel midollo osseo. Hanno anche chiarito che qualsiasi cosa superiore al 20% dei blasti nel midollo costituiva leucemia mieloide acuta, rendendo la leucemia RAEB-T rispetto a una MDS.

Il terzo metodo di classificazione delle MDS utilizza l'International Prognostic Scoring System (IPSS). Questo sistema utilizza tre criteri per determinare come progrediranno le MDS: il numero di cellule nel sangue circolante del paziente, il numero di blasti immaturi nel midollo osseo e la citogenetica (il tipo di anomalie genetiche associate alla MDS).

Sulla base di questi fattori, l'IPSS divide i pazienti in quattro categorie che indicano il "rischio" di MDS: basso, intermedio 1, intermedio 2 e alto. L'IPSS fornisce un modo migliore per prevedere i risultati di MDS, determinare un prognosi e pianificare il trattamento.

MDS primaria vs secondaria

Nella maggior parte dei pazienti, le MDS sembrano svilupparsi senza una ragione nota, all'improvviso. Questo è chiamato primario ode novoMDS. Come nel caso della leucemia e di altri disturbi del midollo osseo, gli scienziati non sono esattamente sicuri di cosa causi la MDS primaria.

MDS secondario si riferisce alla condizione quando segue un precedente trattamento con chemioterapia o radioterapia.

Diagnosi

La MDS viene diagnosticata utilizzando le stesse tecniche utilizzate per diagnosticare la leucemia.

Il primo passo è testare il sangue circolante del paziente per un esame emocromocitometrico completo (CBC). Questo test esamina il numero di globuli rossi sani, globuli bianchi e piastrine nel sangue per avere un'idea generale di cosa sta succedendo nel midollo. Nella maggior parte dei casi, una persona con MDS mostrerà un basso numero di globuli rossi (anemia) e, eventualmente, piastrine basse (trombocitopenia) e neutrofili (neutropenia).

Se non è possibile trovare un'altra causa per l'anemia del paziente, i medici eseguiranno un'aspirazione del midollo osseo e una biopsia. In un paziente con MDS, il midollo mostrerà un aspetto anormale e un numero maggiore di cellule immature o "esplosive". Quando le cellule vengono esaminate a livello genetico, mostreranno mutazioni o cambiamenti ai cromosomi.

Segni e sintomi

I pazienti con MDS possono manifestare sintomi di anemia come:

• Mancanza di respiro con poco sforzo
• Pelle pallida
• Sentirsi stanco
• Dolore al petto
• Vertigini

Alcuni pazienti presenteranno anche segni di neutropenia e trombocitopenia, inclusi problemi di sanguinamento e difficoltà a combattere le infezioni.

È importante notare che ci sono molte altre condizioni meno gravi che possono causare questi segni e sintomi. Se sei preoccupato per qualsiasi problema di salute che stai riscontrando, è sempre meglio discuterne con il tuo medico o altri professionisti medici.

Riassumendo

MDS non è una malattia, piuttosto un gruppo di condizioni che causano cambiamenti nel modo in cui funziona il midollo osseo.

Man mano che la scienza apprende di più sulla genetica e sul ruolo che svolgono nello sviluppo di questi tipi di malattie, stiamo anche imparando di più sui fattori che determinano il corso che seguiranno e i potenziali risultati. In futuro, i ricercatori potranno utilizzare queste informazioni per creare nuove e più efficaci terapie per le MDS.