Una panoramica sull'aniridia

L'aniridia è una rara malattia genetica dell'occhio caratterizzata dall'assenza totale o parziale dell'iride. Il termine greco per "senza iride", l'aniridia è una condizione congenita che colpisce entrambi gli occhi. Altri nomi per il disturbo includono iride assente, aniridia congenita e irideremia. L'iride è la parte colorata dell'occhio che controlla la quantità di luce che entra nell'occhio controllando le dimensioni della pupilla. La parte più visibile dell'occhio, l'iride, determina anche il colore dei tuoi occhi. Le persone con gli occhi azzurri o chiari hanno iridi meno pigmentate rispetto alle persone con occhi marroni o di colore più scuro. Gli effetti dell'aniridia possono variare in modo significativo tra le persone. In alcune persone con aniridia, l'iride può essere solo leggermente colpita. In altri, tuttavia, gli effetti possono essere profondi. L'iride può essere affetta da aniridia può variare notevolmente da persona a persona. L'aniridia può ridurre l'acuità visiva e aumentare la sensibilità alla luce.

Sintomi

L'aniridia causa un sottosviluppo dell'iride da lieve a estremo. In alcune persone, il sottosviluppo dell'iride è appena percettibile a un occhio inesperto. In alcune persone, l'iride potrebbe mancare solo parzialmente. Altri possono avere la completa assenza dell'iride. Tuttavia, nelle persone con completa assenza dell'iride, del tessuto dell'iride di solito può essere trovato durante un esame oculistico approfondito al microscopio. Oltre a colpire l'iride, l'aniridia può anche causare i seguenti sintomi. La gravità dei sintomi è tipicamente la stessa in entrambi gli occhi. Questi sintomi e complicazioni possono essere notati:

• Sensibilità alla luce: alcune persone possono sperimentare una maggiore sensibilità e avversione alla luce, nota come fotofobia, poiché l'iride aiuta a bloccare e assorbire parte della luce che entra nell'occhio. Anche l'abbagliamento, un fenomeno visivo causato da una luminosità eccessiva e incontrollata, può diventare un problema.
• Problemi corneali: le persone con aniridia mancano di cellule staminali limbari della congiuntiva. A volte la cornea, il tessuto trasparente a forma di cupola che forma la parte anteriore dell'occhio, può essere sfregiata a causa di una carenza di queste cellule. Le cellule staminali limbari aiutano a mantenere la salute e l'integrità della cornea. Le cicatrici corneali possono causare disturbi alla vista.
• Glaucoma: l'aniridia può causare un aumento della pressione oculare, con conseguente glaucoma. Questo di solito si manifesta dalla tarda infanzia alla prima adolescenza. Il glaucoma è noto come il "ladro della vista" perché spesso non viene rilevato e provoca danni irreversibili agli occhi.
• Cataratta: le persone con aniridia corrono un rischio maggiore di sviluppare cataratta e altre anomalie del cristallino. Una cataratta è l'annebbiamento del cristallino dell'occhio.
• Nistagmo: a volte i bambini con aniridia possono mostrare segni di nistagmo, uno scuotimento ritmico involontario o un tremolio degli occhi. Il nistagmo può essere orizzontale o verticale o muoversi in diagonale. Viene comunemente definito "occhi danzanti".
• Problemi retinici: l'aniridia può causare sottosviluppo della fovea, parte della retina responsabile dell'acuità visiva fine.
• Tumore di Wilms: circa il 30% delle persone con aniridia può avere il tumore di Wilms, un raro cancro al rene che colpisce principalmente i bambini.

Cause

In alcuni casi, l'aniridia è una malattia genetica, il che significa che è ereditata. Il disturbo è causato da mutazioni nel gene PAX6, che svolge un ruolo fondamentale nella formazione di tessuti e organi durante lo sviluppo embrionale. Queste mutazioni interrompono la formazione degli occhi. L'aniridia si verifica in 1 su 50.000 a 100.000 neonati in tutto il mondo.

L'aniridia può anche essere acquisita da chirurgia oculare e traumi.

Diagnosi

L'aniridia viene solitamente rilevata alla nascita. La caratteristica più evidente è che gli occhi di un bambino sono molto scuri senza un vero colore dell'iride. Il nervo ottico, la retina, il cristallino e l'iride possono essere tutti colpiti e possono causare problemi di acuità visiva a seconda dell'entità del sottosviluppo.

La diagnosi di una malattia genetica o rara può essere difficile. Gli operatori sanitari chiederanno informazioni sulla storia medica e sui sintomi di una persona. Verrà eseguito un esame fisico approfondito e un esame oculistico completo. Un oculista sarà in grado di notare anomalie dell'iride e possibilmente altre strutture dell'occhio. Per formulare una diagnosi formale saranno necessari test genetici e di laboratorio.

Trattamento

L'aniridia colpisce gli occhi in molti modi e colpisce le persone a diversi livelli di gravità. Il trattamento per il disturbo può assumere molte forme.

• Un esame oculistico completo insieme a un medico specializzato in ipovisione sarà molto utile, poiché alcune persone con aniridia hanno scarsa acuità visiva. I dispositivi per l'ipovisione, insieme ai servizi di riabilitazione e alla formazione, possono essere estremamente utili per alcune persone con aniridia.
• Il sottosviluppo dell'iride a volte è evidente. Per migliorare l'aspetto dell'occhio, spesso si indossano lenti a contatto opache o colorate. Le lenti possono anche migliorare la visione e ridurre al minimo la sensibilità alla luce e l'abbagliamento. Gli occhiali da sole possono anche essere indossati per aiutare con i sintomi della fotofobia.
• Alcune persone con aniridia sono candidate a un intervento chirurgico per sostituire un'iride piccola o mancante con un'iride artificiale. Molti chirurghi oculari potrebbero non consigliare la procedura perché potrebbe causare complicazioni inutili.
• La salute della cornea può essere migliorata mantenendola lubrificata con l'uso di lacrime artificiali. Il medico può raccomandare una lacrima artificiale specifica per la massima lubrificazione.
• Alcuni problemi corneali possono richiedere un intervento chirurgico, compresi i trapianti di cornea. Inoltre, il trapianto di cellule staminali per sostituire le cellule staminali mancanti può migliorare la funzione della cornea.
• La chirurgia della cataratta può essere necessaria nelle persone che sviluppano annebbiamento del cristallino dell'occhio.
• Se si sviluppa il glaucoma, il trattamento includerà farmaci per abbassare la pressione oculare, laser o interventi chirurgici per preservare la vista.

Affrontare

La diagnosi di aniridia può arrivare come uno shock completo. I gruppi di sostegno e di patrocinio possono aiutare le persone a entrare in contatto con altri pazienti e famiglie e possono fornire servizi utili. Se il tuo bambino nasce con l'aniridia, avrà una visione. Il trattamento sarà fortemente incoraggiato per preservare e mantenere questa visione. Il supporto è disponibile per aiutare le famiglie ad adattarsi alle difficoltà che possono affrontare con ritardi nello sviluppo o esigenze di ipovisione.

Una parola da Verywell

L'intervento precoce è molto importante se al tuo bambino viene diagnosticata l'aniridia. Il trattamento si concentrerà sulla conservazione della vista e sul miglioramento della vista del bambino attraverso ausili visivi e / o interventi chirurgici. I terapisti lavoreranno con il tuo bambino per aiutarlo a svilupparsi il più normalmente possibile.