Malattia autoimmuneè un termine usato per descrivere più di 100 disturbi in cui il sistema immunitario del corpo attacca le proprie cellule e tessuti, tra cui la tiroidite di Hashimoto, il morbo di Graves, il diabete di tipo 1 e l'artrite reumatoide. Sebbene ciascuno dei molti tipi sia unico nel suo meccanismo di malattia, tutti alla fine rappresentano un sistema immunitario andato storto. Sebbene gli scienziati non siano del tutto sicuri di ciò che causa le malattie autoimmuni, la maggior parte delle prove suggerisce che la genetica gioca un ruolo centrale in combinazione con fattori esterni come l'ambiente, lo stile di vita e persino le infezioni passate.
Illustrazione di Emily Roberts, VerywellGenetica
In circostanze normali, il sistema immunitario produce proteine immunitarie note come anticorpi ogni volta che viene esposto a un agente estraneo, come un virus o un batterio. Ogni anticorpo è programmato per uccidere un agente specifico. Se l'agente estraneo ritorna, il sistema immunitario "lo ricorda" e lancia un attacco ripetuto con lo stesso anticorpo.
Gli scienziati sanno che la genetica gioca un ruolo nelle malattie autoimmuni per tre ragioni:
- Molte delle malattie autoimmuni sono familiari.
- Un gran numero di malattie colpisce popolazioni etniche specifiche.
- La ricerca genomica ha rivelato mutazioni genetiche specifiche comuni a persone con diverse malattie autoimmuni.
Alcune delle basi genetiche sono più chiare di altre. Ad esempio, il rischio di un bambino di sclerosi multipla (SM), una malattia legata alla mutazione HLA-DRB1, aumenta dallo 0,1% nella popolazione generale al 2%, un aumento di 20 volte, se uno dei suoi genitori hanno la SM. Altre malattie, come la psoriasi, possono colpire i membri della famiglia allargata e non solo quelli immediati.
Vediamo anche modelli genetici tra i gruppi etnici, il che suggerisce un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Questi includono il diabete di tipo 1, che è più comune nei bianchi, e il lupus, che tende ad essere più grave nelle popolazioni afro-americane e ispaniche.
Cause genetiche sovrapposte
Mentre i modelli di ereditarietà spesso sembrano specifici per certe mutazioni, ci sono prove che un fattore sottostante condiviso, molto probabilmente cromosomico, può predisporre una persona all'autoimmunità. Questo è il motivo per cui qualcuno con lupus riferirà spesso di avere membri della famiglia con artrite reumatoide, tiroidite di Hashimoto o altri disturbi autoimmuni non correlati al lupus.
Allo stesso tempo, non è raro che una persona abbia più malattie autoimmuni, conosciute come poliautoimmunità. Se qualcuno ne ha più di tre, la condizione è classificata come sindrome autoimmune multipla (MAS).
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La ricerca dei Centri per le malattie reumatiche di Bucarest suggerisce che ben il 25% delle persone con una malattia autoimmune sperimenterà ulteriori disturbi autoimmuni.
Alcune malattie autoimmuni comportano una maggiore probabilità di MAS, tra cui artrite reumatoide, sclerosi multipla, tiroidite di Hashimoto e sindrome di Sjögren. È noto che altre malattie si verificano frequentemente, come il diabete di tipo 1 e la celiachia, entrambe condividono mutazioni dei geni HLA-DRB1, HLA-DQA1 e HLA-DQB1.
Ciò che questo suggerisce è che una persona geneticamente predisposta all'autoimmunità può sviluppare una malattia solo se esposta a un fattore scatenante ambientale che effettivamente "attiva" la condizione.
Ambiente e stile di vita
Sebbene gli esperti abbiano acquisito una visione più approfondita delle cause genetiche delle malattie autoimmuni, rimangono ancora in gran parte all'oscuro di come determinati fattori ambientali contribuiscono. Per questo, si basano su prove epidemiologiche per descrivere come alcuni fattori non genetici aumentano il rischio di determinati disturbi, sia direttamente che indirettamente.
Nonostante la mancanza di comprensione delle cause ambientali delle malattie autoimmuni, l'attuale corpo di prove suggerisce che potrebbero svolgere un ruolo più importante di quanto inizialmente immaginato.
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Secondo una ricerca dello Scripps Institute di Los Angeles, le cause ambientali possono rappresentare fino al 70% di tutte le malattie autoimmuni.
Le cause sono ampiamente descritte come correlate a una delle tre cose:
- Infezioni, come il virus Epstein-Barr
- Sostanze chimiche tossiche, come il fumo di sigaretta
- Fattori dietetici, come il sale in eccesso
I ricercatori propongono che l'esposizione ad alcuni di questi fattori possa interferire con il normale funzionamento del sistema immunitario, provocando potenzialmente la risposta del corpo producendo anticorpi difensivi.
A seconda del fattore scatenante, alcuni anticorpi sono meno in grado di distinguere tra l'agente causale e le cellule normali del corpo. Se ciò accade, gli anticorpi possono iniziare a danneggiare i tessuti normali, innescando così una risposta secondaria in cui vengono prodotti autoanticorpi per attaccare i tessuti che ora considera estranei.
Esempi di fattori scatenanti ambientali
Questo è stato notato con il virus Epstein-Barr (EBV) e l'artrite reumatoide. Non solo gli anticorpi indotti da EBV sono più alti nelle persone con AR, ma prendono di mira e attaccano anche gli stessi tipi di proteine presenti sulla superficie del virus e sui tessuti articolari. Ciò suggerisce che EBV può istigare l'autoimmunità semplicemente come risultato di "identità errata" e inavvertitamente dare origine ad autoanticorpi specifici per RA come il fattore reumatoide (RF).
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Oltre all'artrite reumatoide, il virus Epstein-Barr è strettamente legato alla sclerosi multipla, alla malattia infiammatoria intestinale, al diabete di tipo 1, all'artrite idiopatica giovanile e alla celiachia.
Il fumo è similmente legato all'artrite reumatoide, al lupus, alla sclerosi multipla e al morbo di Graves, mentre si ritiene che il sale alteri il microbiota intestinale e aumenti il rischio di diabete di tipo 1 e sclerosi multipla. L'obesità ti mette a rischio sia di artrite reumatoide che di artrite psoriasica.
Sono necessarie ulteriori ricerche per chiarire quali fattori ambientali rappresentano il rischio maggiore per quali popolazioni e quali cofattori lavorano in tandem per creare la "tempesta perfetta" per l'autoimmunità.
Fattori di rischio
È difficile suggerire quali fattori di rischio ti pongono a maggior rischio di malattie autoimmuni. In alcuni casi, sei semplicemente predisposto alla nascita. Altre volte, la malattia può essere causata da condizioni che non puoi controllare, come le infezioni da EBV che si verificano in oltre il 90% della popolazione.
Tuttavia, se hai una storia familiare di una malattia autoimmune, fare scelte di vita salutari, come evitare le sigarette e mantenere un peso sano, può potenzialmente ridurre il rischio.
Se sei preoccupato per la storia familiare, puoi chiedere al tuo medico di sottoporsi a un gruppo di test di screening: il test degli anticorpi antinucleari (ANA) e i test delle immunoglobuline IgA, IgG e IgM. I risultati possono essere in grado di rivelare il rischio di determinati disturbi e fornire l'impulso per richiedere ulteriori test o adottare misure preventive.
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