Quando si prende in considerazione una diagnosi di sindrome dell'ovaio policistico (PCOS), è tipico che un medico consideri anche l'iperplasia surrenalica congenita (CAH) ad esordio tardivo, perché queste due malattie spesso presentano gli stessi sintomi.
Eric Audras / ONOKY / Getty ImagesIperplasia surrenalica congenita ad esordio tardivo
L'iperplasia surrenalica congenita è un gruppo ereditario di malattie in cui manca un enzima chiave dal corpo.I difetti genetici presenti al momento della nascita (congeniti) influenzano diversi enzimi necessari per produrre ormoni vitali della corteccia surrenale.
Quasi il 95% dei casi di CAH è causato dalla mancanza dell'enzima 21-idrossilasi. Il corpo non può produrre quantità adeguate di due ormoni steroidei surrenali chiave, cortisolo e aldosterone, quando l'enzima 21-idrossilasi manca o funziona a un livello basso .
Questo elimina il delicato equilibrio degli ormoni, impedendo la corretta sintesi di aldosterone e cortisolo, e la corteccia surrenale inizia a produrre androgeni (ormoni steroidei maschili), portando a tratti maschili nelle femmine. In questa forma classica di CAH, l'equilibrio del sale può anche essere drasticamente alterato, portando a squilibri elettrolitici, disidratazione e cambiamenti del ritmo cardiaco.
Mentre molti pazienti vengono diagnosticati subito dopo la nascita, esiste un tipo di questa malattia che si sviluppa più tardi nella vita, di solito nell'adolescenza o all'inizio dell'età adulta: si chiama CAH non classica o ad esordio tardivo.
A queste persone mancano solo alcuni degli enzimi necessari per la produzione di cortisolo. La produzione di aldosterone non è influenzata, quindi questa forma della malattia è meno grave della forma congenita e mostra sintomi che vengono spesso scambiati per PCOS, come:
- Sviluppo prematuro dei peli pubici
- Periodi mestruali irregolari
- Irsutismo (peli superflui o in eccesso)
- Acne grave (sul viso e / o sul corpo)
- Problemi di fertilità nel 10-15% delle giovani donne con CAH
Diagnosi di CAH
L'iperplasia surrenalica congenita viene trasmessa geneticamente e poiché la CAH è una malattia autosomica recessiva, entrambi i genitori devono portare un tratto enzimatico difettoso per trasmetterlo al figlio.
A causa della trasmissione genetica della condizione, molte persone sono consapevoli del rischio nella loro famiglia e informano il proprio medico della necessità di uno screening genetico. Il medico può eseguire esami del sangue per cercare livelli anormali di cortisolo o altri livelli ormonali. Quando si effettua una diagnosi possono essere presi in considerazione anche livelli di androgeni aumentati. Per fare una diagnosi completa, il medico necessita anche di un'accurata documentazione della storia familiare e di un esame fisico.
Opzioni di trattamento
Le pillole anticoncezionali sono generalmente efficaci nel regolare il ciclo mestruale, ridurre l'acne e talvolta la perdita di capelli anormale.Se questo non è efficace nell'affrontare i sintomi, o il medico ritiene che le pillole anticoncezionali non siano appropriate per te, potrebbe prendere in considerazione la possibilità di somministrarti un trattamento steroideo a basso dosaggio. Tuttavia, il trattamento in genere non dura tutta la vita.
Per le persone con CAH classico con una carenza di aldosterone, un farmaco come il fludrocortisone (Florinef) manterrà il sale nel corpo. I neonati ricevono anche sale supplementare (come compresse o soluzioni frantumate), mentre i pazienti più anziani con forme classiche di CAH mangiano cibi salati.
Il farmaco specifico e il regime sono generalmente a discrezione del medico e dipendono dalla gravità dei sintomi.
