Una panoramica della sindrome da ipoventilazione centrale congenita

La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), nota anche come sindrome di Ondine, è un disturbo che influisce sulla capacità di respirare. Le persone con CCHS hanno problemi a respirare correttamente, soprattutto durante il sonno. Invece di respirare regolarmente, le persone con CCHS ipoventilano (respirano superficialmente), il che riduce la quantità di ossigeno nel sangue e aumenta i livelli di anidride carbonica.

Si stima che la CCHS colpisca circa 1.000 persone. Tuttavia, questo numero potrebbe essere più alto in quanto i ricercatori ritengono che alcuni casi di sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS) potrebbero essere CCHS non diagnosticati. Un difetto genetico (PHOX2B) è stato associato alla sindrome da ipoventilazione centrale congenita. Questo gene promuove la formazione dei neuroni nel sistema nervoso. Un difetto in questo gene può spiegare perché qualcuno con CCHS ha difficoltà a regolare la respirazione.

La CCHS è una condizione genetica. Solo un genitore deve trasmettere i geni affinché il proprio figlio venga colpito. Tuttavia, il 90% dei casi deriva da nuove mutazioni - il che significa che non sono state trasmesse.

Sintomi

I neonati nati con sintomi di CCHS possono variare da lievi a gravi e possono includere:

• Cattiva respirazione o completa mancanza di respirazione spontanea, specialmente durante il sonno
• Pupille anormali (70% degli individui)
• Difficoltà di alimentazione a causa del reflusso acido e della ridotta motilità intestinale
• Malattia di Hirschsprung, un disturbo intestinale che rende difficile il passaggio delle feci (20% degli individui)
• Diminuzione della capacità di provare dolore
• Episodi di aumento della sudorazione
• Bassa temperatura corporea
• Un viso corto e largo a forma di scatola
• Difficoltà cognitive

Ottenere una diagnosi

Per essere diagnosticati con sindrome da ipoventilazione centrale congenita, devono essere presenti i seguenti sintomi:

• Prova persistente di scarsa respirazione durante il sonno
• Sintomi che iniziano durante il primo anno di vita
• Nessun'altra condizione respiratoria o muscolare che possa spiegare difficoltà respiratorie
• Nessuna evidenza di malattie cardiache.

Alcuni bambini con CCHS possono essere erroneamente pensati per avere difetti cardiaci o per avere un altro tipo di problema respiratorio. Una diagnosi definitiva può essere fatta attraverso test genetici per i difetti di PHOX2B.

Trattamento

Se si sospetta la CCHS, uno studio del sonno può aiutare a determinare quanto siano gravi le difficoltà respiratorie e quali trattamenti saranno necessari. Possono essere condotti anche altri test di funzionalità respiratoria speciali. Gli esami cardiaci e neurologici completi possono escludere qualsiasi altro tipo di disturbo respiratorio o muscolare. La diagnosi precoce e il trattamento sono importanti per prevenire gravi complicazioni causate da periodi di ossigeno basso o assente.

Il trattamento si concentra sulla fornitura di supporto respiratorio, di solito attraverso l'uso di un respiratore (ventilatore). La maggior parte delle persone con CCHS avrà bisogno di una tracheotomia. Alcuni bambini con CCHS avranno bisogno di un ventilatore 24 ore al giorno. Altri potrebbero aver bisogno di aiuto respiratorio solo quando dormono. In alcuni individui, un impianto chirurgico nel muscolo del diaframma può consentire la stimolazione elettrica del muscolo per controllare la respirazione.

I bambini con CCHS sono in grado di condurre una vita attiva. Tuttavia, hanno bisogno di una stretta supervisione mentre nuotano o giocano in piscina, poiché i loro corpi potrebbero dimenticarsi di respirare sott'acqua. La CCHS è una condizione permanente che richiede un monitoraggio frequente e una stretta aderenza al trattamento. Rilevando precocemente la condizione e seguendo il protocollo di trattamento, quelli con la condizione possono avere un'aspettativa di vita media.