La sindrome CREST è una malattia complicata che colpisce diverse parti del corpo. Può provocare ispessimento e / o indurimento della pelle e degli organi interni. CREST è l'acronimo utilizzato per descrivere una serie di condizioni all'interno della categoria della sclerosi sistemica (sclerodermia). Queste malattie includono:
- Calcinosi: si formano depositi di calcio sulla pelle.
- Fenomeno di Raynaud: mani e piedi hanno una risposta anormale al freddo o all'ansia. I vasi sanguigni si restringono quando si è freddi o stressati, trasformando le dita delle mani e dei piedi bianche o blu prima che il flusso sanguigno venga ripristinato e tornino a un colore normale.
- Dismotilità esofagea: i muscoli lisci che rivestono l'esofago perdono il normale movimento e funzione.
- Sclerodattilia: depositi di collagene extra sulla pelle delle mani. Il risultato è una pelle spessa e tesa sulle dita.
Telangiectasia: minuscole macchie rosse sulle mani e sul viso causate dal gonfiore dei piccoli vasi sanguigni in quelle aree.
La sindrome CREST è anche chiamata sclerosi sistemica cutanea limitata o sclerodermia limitata. Lo scleroderma può apparire come un problema localizzato che interessa solo piccole aree del corpo alla volta (noto come sclerodermia lineare o morfea) o come un problema sistemico che interessa l'intero corpo. Questa rara malattia del tessuto connettivo diventa più grave man mano che progredisce verso la malattia sistemica.
Barb Elkin / iStock / Getty ImagesSistemi interessati
La sclerosi sistemica colpisce diversi sistemi del corpo, non solo un'area. La sindrome CREST è un termine generico che combina una serie di condizioni specifiche legate alla sclerodermia, ognuna delle quali colpisce diverse parti del corpo. I sistemi corporei più comunemente colpiti dalla sclerodermia sono:
- Pelle
- Tratto gastrointestinale
- Polmoni
- Reni
- Muscoli scheletrici
- Pericardio
All'interno di questi sistemi, i tessuti connettivi sono le aree specifiche colpite. Per la pelle, questo apparirà come un ispessimento o indurimento visibile. Per altri organi, l'effetto può essere più difficile da vedere. In breve, la sclerosi sistemica fa sì che il rivestimento, o "pelle" degli organi, si indurisca e non funzioni bene.
Questa disfunzione può causare gravi problemi, come nell'esofago, dove i muscoli lisci che rivestono l'organo non si contraggono e muovono il cibo in modo efficace.
Sintomi della sindrome CREST
I sintomi della sclerosi sistemica possono variare in base al sistema corporeo interessato. Con la sindrome CREST, sono incluse cinque malattie specifiche che colpiscono la pelle, le mani, i piedi, l'esofago e i tessuti connettivi di altri organi interni. A seconda della parte del corpo interessata, i sintomi possono includere:
- Gonfiore della pelle
- Prurito della pelle
- Scolorimento della pelle
- La perdita di capelli
- Secchezza o indurimento della pelle
- Ulcere o ferite sulle articolazioni
- Artrite
- Fatica
- Dolori articolari
- Contratture
- Difficoltà a deglutire
- Bruciore di stomaco
- Tosse che segue la deglutizione
- Raucedine della voce
- Gonfiore
- Costipazione o diarrea
- Incontinenza fecale
- Ostruzioni intestinali
- Fiato corto
- Cardiopatia
- Disfunzione renale e alterazioni del sistema urinario
- Neuropatie
- Disfunzione erettile
La sclerodermia sistemica, o le malattie incluse nella sindrome CREST, sono più comuni nelle donne e nelle persone di discendenza afroamericana.
Cause
La causa esatta della sindrome CREST o di uno qualsiasi dei disturbi all'interno di questa famiglia di malattie è sconosciuta. Ci sono prove che ci sono legami genetici o familiari, con gruppi di queste malattie presenti in alcune famiglie. Si ritiene che in questi casi si sviluppi come una malattia autoimmune.
Tuttavia, non tutti i casi vengono ereditati. Ci sono anche una serie di virus o fattori ambientali che sono stati collegati allo sviluppo di malattie nella famiglia della sclerosi. Questi includono:
- Citomegalovirus (CMV)
- Virus di Epstein-Barr (EBV)
- Parvovirus B19
- Esposizione alla polvere di silice
- Esposizione a vari solventi organici e sostanze chimiche
- Fumo di sigaretta e altro uso di droghe
Diagnosi
La diagnosi della sindrome CREST può essere complicata e può verificarsi nel tempo dopo la diagnosi o una serie di condizioni associate alla sindrome. Una valutazione fisica da parte del medico è il primo passo. Il medico può sospettare la sindrome CREST se vede:
- Dita gonfie o gonfie
- Ispessimento della pelle su mani, piedi, viso o braccia
- Rafforzamento della pelle intorno alla bocca
- Pitting nella pelle sulla punta delle dita o ferite intorno al letto ungueale
- Protuberanze bianche sulla pelle che segnalano l'accumulo di calico, noto come calcinosi cutanea
- Dolore e accumulo di aria sotto la pelle, noto anche come crepitio, in particolare sulle articolazioni.
Se il tuo medico sospetta che tu abbia una o più delle malattie nella famiglia della sclerosi, o tutti gli elementi della sindrome CREST, probabilmente ti invierà per ulteriori test e procedure di laboratorio. Questi test includono:
- Emocromo completo (CBC) con differenziale per indicare anemia o altra disfunzione da malassorbimento di nutrienti correlata alla diminuzione della funzione nei tessuti connettivi
- Creatinina sierica per misurare la funzione renale
- Creatinina chinasi per misurare il coinvolgimento dei muscoli
- Analisi delle urine
- Test di anticorpi antinucleari (ANA)
- Anticorpo antitopoisomerasi I (anti-Scl-70)
- Anticentomero (ACA)
- Anticorpo anti-RNA polimerasi III
- Test di funzionalità polmonare
- Studi di imaging come una tomografia computerizzata (TC) o una radiografia del torace
- Ecocardiografia Doppler
Trattamento
Il trattamento della sindrome CREST è complicato perché il processo patologico colpisce ogni parte del corpo in modo diverso e organi diversi richiedono una gestione diversa. Non esiste un trattamento universale per le condizioni incluse nella sindrome CREST, ma la diagnosi precoce è utile.
Il medico può prescriverti farmaci immunosoppressori o steroidi per controllare la progressione della malattia o limitare le riacutizzazioni.
La gestione dei sintomi è una parte importante del trattamento della sindrome CREST. Questo apparirà diverso a seconda dell'area di coinvolgimento che causa i sintomi. Ad esempio, con Reynaud's, potresti dover apportare modifiche allo stile di vita come smettere di fumare, evitare il freddo o ridurre lo stress.
Quando è coinvolto l'esofago o il tratto gastrointestinale, i lassativi possono aiutare ad alleviare la stitichezza o il medico può prescriverti farmaci per gestire il bruciore di stomaco.
Chiedi al tuo medico un consiglio specifico per gestire i tuoi sintomi particolari. Una dieta sana e un regime di esercizio fisico possono anche aiutare a tenere sotto controllo la sindrome CREST.
Prognosi
Mentre la sclerosi limitata può causare dolore o disagio, le malattie della sclerosi sistemica come quelle nella sindrome CREST sono associate a un tasso di mortalità più elevato. La principale causa di mortalità nella CREST è l'ipertensione polmonare. Si raccomanda il monitoraggio di questa condizione tramite ecocardiogramma e test di funzionalità polmonare.
La prognosi per i pazienti con sclerosi grave è migliorata negli ultimi decenni, grazie a una migliore gestione dell'insufficienza d'organo.
Una parola da Verywell
La sindrome CREST è un termine usato per descrivere una serie di malattie nella famiglia della sclerosi. L'ispessimento, l'indurimento o il gonfiore della pelle è solitamente un segno distintivo di queste malattie e uno dei primi sintomi evidenti. Concentrati sul mantenimento di una dieta e uno stile di vita sani e sviluppa uno stretto rapporto con il tuo medico per evitare che la tua sclerosi progredisca in insufficienza d'organo.
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