Screening neonatale per disturbi genetici e metabolici

Lo screening neonatale è importante per la diagnosi precoce di malattie genetiche e metaboliche ereditarie, consentendo ai medici di trattare o gestire preventivamente i bambini affetti per ridurre malattie, disabilità o morte. Lo screening viene eseguito subito dopo la nascita e prevede un semplice esame del sangue insieme a un test dell'udito non invasivo.

Attualmente, negli Stati Uniti, ci sono 35 malattie genetiche e metaboliche per le quali è raccomandato lo screening e 26 malattie secondarie per le quali è possibile eseguire lo screening. L'elenco dei test di screening neonatale può variare in base allo stato, con la maggior parte che ne esegue almeno 30.

Storia

Il concetto di screening neonatale è iniziato negli anni '60 con lo sviluppo di un test di screening genetico per la fenilchetonuria, un difetto metabolico alla nascita. Il metodo innovativo e la raccolta e il trasporto di campioni di sangue su carta da filtro hanno reso lo screening su vasta scala non solo praticabile ma anche a costi contenuti. efficace.

Da allora, sono stati sviluppati molti altri test di screening basati sul sangue, comprese le più recenti tecnologie di spettrometria di massa tandem (MS / MS) in grado di eseguire lo screening di più disturbi utilizzando solo poche gocce di sangue essiccato.

A differenza dei tradizionali esami del sangue che devono essere valutati individualmente, la MS / MS può rilevare un'ampia gamma di anomalie congenite utilizzando un dispositivo chiamato spettrometro di massa, che identifica enzimi e proteine ​​in base a modelli di luce rifratta.Confrontando i risultati con un intervallo di riferimento di valori attesi, i tecnici di laboratorio possono confermare con un alto livello di accuratezza se è presente una malattia genetica o metabolica, di solito entro due o tre minuti.

Oltre ai test basati sul sangue, l'udito viene regolarmente sottoposto a screening per rilevare la perdita dell'udito del neonato. I test dell'udito non sono invasivi e richiedono solo pochi minuti per essere eseguiti.

Oggi, oltre il 98% dei quattro milioni di neonati nati ogni anno negli Stati Uniti viene testato per più di 30 malattie genetiche, metaboliche, endocrine e infettive trattabili entro la prima settimana di vita.

Leggi sullo screening neonatale

Il Comitato consultivo sui disturbi ereditari nei neonati e nei bambini (ACHDNC) emette regolarmente consigli noti come RUSP (Recommended Universal Screening Panel) che elenca le condizioni principali per le quali lo screening neonatale è altamente raccomandato e le condizioni secondarie per le quali lo screening è facoltativo.

Sebbene tutti i 50 stati e il Distretto di Columbia offrano lo screening neonatale, non esiste una legge federale che disciplini tali screening. Per questo motivo, gli stati possono scegliere di modificare il pannello dei disturbi elencati nel RUSP e / o trasferire la responsabilità dei test dallo stato al singolo medico o struttura. Ciò può portare a una significativa mancanza di equità in alcuni stati.

A partire dal 2017, 49 stati e il Distretto di Columbia controllano 30 o più delle condizioni fondamentali raccomandate dall'ACHDNC. Altri stati come la California effettuano uno screening per più dei 34 principali e, così facendo, riducono significativamente la loro assistenza sanitaria annuale costi.

Il finanziamento dei programmi di screening continua a sfidare molti legislatori statali. Per ovviare a questo problema, a maggio 2019 è stata introdotta nella Camera dei rappresentanti degli Stati Uniti una proposta di legge chiamata Newborn Screening Save Lives Reauthorization Act per migliorare ed espandere le attuali iniziative di screening neonatale negli Stati Uniti.

Screening principale e secondario

A partire da luglio 2018, ci sono 35 condizioni fondamentali che l'ACHDNC raccomanda di includere negli screening di routine e 24 condizioni secondarie che dovrebbero essere considerate in base alla disponibilità di trattamenti efficaci.

• Acidemia propionica

• Acidemia metilmalonica (metilmalonil-CoA mutasi)

• Acidemia metilmalonica (disturbi della cobalamina)

• Acidemia isovalerica

• Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi

• Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica

• Deficit di olocarbossilasi sintasi

• Deficit di beta-chetotiolasi

• Acidemia glutarica di tipo I

• Difetto di assorbimento / trasporto della carnitina

• Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

• Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga

• Deficit di L-3 idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga

• Carenza di proteine ​​trifunzionali

• Aciduria argininosuccinica

• Citrullinemia, tipo I

• Malattia delle urine di sciroppo d'acero

• Omocistinuria

• Fenilchetonuria

• Tirosinemia, tipo I

• Ipotiroidismo congenito primario

• Iperplasia surrenalica congenita

• Anemia falciforme (malattia delle SS)

• Beta talassemia falciforme

• Anemia falciforme (malattia SC)

• Carenza di biotinidasi

• Cardiopatia congenita critica

• Fibrosi cistica

• Galattosemia

• Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II

• Perdita dell'udito congenita

• Immunodeficienze combinate gravi

• Mucopolisaccaridosi di tipo 1

• Adrenoleucodistrofia legata all'X

• Atrofia muscolare spinale dovuta a delezione omozigote

  
  

• Acidemia metilmalonica con omocistinuria

• Acidemia malonica

• Isobutyrylglycinuria

• 2-metilbutirilglicinuria

• Aciduria 3-metilglutaconica

• Aciduria 2-metil-3-idrossibutirrica

• Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta

• Deficit di L-3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena media / corta

• Acidemia glutarica di tipo II

• Deficit di chetoacil-CoA tiolasi a catena media

• Carenza di 2,4 Dienoil-CoA reduttasi

• Carenza di carnitina palmitoiltransferasi di tipo I.

• Carenza di carnitina palmitoiltransferasi di tipo II

• Carenza di carnitina acilcarnitina traslocasi

• Argininemia

• Citrullinemia, tipo II

• Ipermetioninemia

• Iperfenilalaninemia benigna

• Difetto della biopterina nella biosintesi del cofattore

• Difetto della biopterina nella rigenerazione del cofattore

• Tirosinemia di tipo II

• Tirosinemia di tipo III

• Varie altre emoglobinopatie

• Deficit di galattoepimerasi

• Deficit di galattochinasi

• Carenze linfocitarie correlate alle cellule T.

Come viene eseguito lo screening

Il processo di screening neonatale è relativamente veloce e facile. Tra 24 ore e sette giorni dopo la nascita, alcune gocce di sangue vengono prelevate dal tallone di un bambino e posizionate su una carta speciale. La carta viene inviata a un laboratorio specializzato per il test.

I risultati delle analisi del sangue vengono inviati al pediatra del neonato entro 2-7 giorni. Se uno qualsiasi dei test torna positivo, verranno eseguiti ulteriori test per confermare la diagnosi. I genitori non devono richiedere i test; dovrebbero essere eseguiti automaticamente.

Oltre ai test basati sul sangue, verrà eseguito un test dell'udito per verificare la perdita dell'udito. È un test non invasivo che richiede solo circa 5-10 minuti per essere completato.

Esistono due metodi standard per rilevare la perdita dell'udito nei neonati:

• Emissioni otoacustiche (OAE): un auricolare e un microfono in miniatura possono confermare l'udito se i suoni vengono riflessi dal condotto uditivo.
• Risposta uditiva del tronco cerebrale (ABR): gli elettrodi posizionati sulla testa del neonato possono rilevare la presenza o l'assenza della risposta del cervello ai suoni.

Una parola da Verywell

Con molti disturbi congeniti, i sintomi non diventeranno evidenti fino a giorni o settimane dopo la nascita del bambino. Identificando precocemente queste condizioni, è possibile somministrare un trattamento per prevenire danni al cuore, ai polmoni, ai reni, al sistema nervoso o a qualsiasi altro organo colpito.

Se hai una storia familiare di un disturbo congenito, informa il tuo ginecologo in modo che i test possano essere ordinati se non sono già inclusi nello screening obbligatorio.