All'interno delle cellule del corpo ci sono minuscole parti chiamate mitocondri (fino a 1.000 per cellula). I mitocondri producono l'energia di cui le nostre cellule hanno bisogno per crescere e funzionare. Se i mitocondri sono danneggiati o non funzionano correttamente, le cellule non possono svolgere le loro funzioni e possono ferirsi o morire. Queste cellule danneggiate o con prestazioni insufficienti causano alla fine la malattia mitocondriale.
La malattia mitocondriale può essere difficile da diagnosticare perché la malattia può presentarsi con un'ampia varietà di sintomi, che vanno da lievi a gravi. Esistono centinaia di diversi tipi di malattie mitocondriali. Il tipo che hai dipende da quali celle sono interessate. I problemi possono iniziare alla nascita o verificarsi in seguito. La maggior parte dei casi viene diagnosticata durante l'infanzia, sebbene i casi di esordio nell'età adulta stiano diventando più comuni. La malattia mitocondriale colpisce tra 40.000 e 70.000 americani, che si verificano in uno su 2.500 a 4.000 nascite.
La malattia mitocondriale è una condizione genetica. La malattia può essere ereditata dai tuoi genitori o il risultato di una mutazione casuale nel tuo DNA. I mitocondri possono anche essere danneggiati dall'uso di droghe o dai danni causati dai radicali liberi (molecole distruttive). Un gran numero di mutazioni genetiche può causare la malattia. Tuttavia, la stessa mutazione in due persone diverse potrebbe non produrre gli stessi sintomi.
CNRI / Getty ImagesSegni e sintomi
Poiché i mitocondri sono presenti nel 90% delle nostre cellule, una varietà di organi può essere colpita, inclusi cervello e muscoli. I sistemi più colpiti sono in genere il cervello, il cuore, il fegato, i muscoli scheletrici, i reni e i sistemi endocrino e respiratorio. I sintomi che hai dipendono da quali cellule e organi sono interessati, questi possono includere:
- Cervello: ritardi nello sviluppo, ritardo mentale, convulsioni, demenza
- Nervi: debolezza, dolore
- Muscoli: debolezza, tono basso, crampi, dolore
- Cardiopatia
- Occhi: spasmi, perdita della vista
- Malattie renali
- Problemi respiratori
- Perdita dell'udito
Altri sintomi includono disturbi gastrointestinali, difficoltà a deglutire, malattie cardiache, malattie del fegato, diabete, acidosi lattica e una maggiore probabilità di contrarre infezioni. Nei bambini, la malattia può anche causare una scarsa crescita e ritardi nello sviluppo. La diagnosi della malattia mitocondriale è spesso difficile poiché i sintomi variano e possono imitare altre condizioni. Il coinvolgimento di più organi, tre o più aree, è spesso indicativo di malattia mitocondriale.
Trattamento
La maggior parte dei casi di malattia mitocondriale può essere diagnosticata tramite biopsia muscolare. Altre opzioni di test includono esami del sangue, test genetici e test enzimatici. Le biopsie muscolari e altri test possono essere molto costosi, lasciando i casi da diagnosticare solo sulla presentazione clinica.
Non esiste una cura per la malattia mitocondriale. Alcuni integratori - tiamina (B1), riboflavina (B12), vitamina C, vitamina E, acido lipoico e coenzima Q10 - possono aiutare a trattare alcuni aspetti della malattia. Anche evitare lo stress può aiutare a ridurre i sintomi.
I ricercatori stanno attualmente esaminando farmaci in grado di bloccare l'accumulo di acido lattico associato alla malattia mitocondriale. Altri stanno provando diete a bassissimo contenuto di carboidrati per ridurre il carico di lavoro dei mitocondri.
Collegamento della disfunzione mitocondriale ad altre malattie
I ricercatori stanno studiando la malattia mitocondriale alla ricerca di indizi su altre condizioni come il cancro, il morbo di Parkinson, il morbo di Alzheimer e le malattie cardiache. Si pensa che il danno ai mitocondri sia associato a tutte queste condizioni. Una vita di danni mitocondriali può essere parte del processo di invecchiamento.
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