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Punti chiave
- La Parkinson's Foundation ha annunciato una nuova iniziativa chiamata PD GENEration, che offre test genetici gratuiti alle persone che hanno la malattia di Parkinson.
- Insieme ai test genetici gratuiti, PD GENEration offre anche consulenza genetica gratuita per spiegare i risultati dei test.
- I Latinx hanno un'alta incidenza della malattia di Parkinson e lo studio dei test genetici può aiutare a migliorare il trattamento delle persone Latinx a cui viene diagnosticata.
Coloro che hanno la malattia di Parkinson (PD) possono ora ottenere test genetici gratuiti e consulenza attraverso la nuova iniziativa di ricerca della Parkinson's Foundation chiamata PD GENEration.
Il programma, lanciato lo scorso anno, spera di esaminare la relazione tra PD e genetica. Fornisce test genetici gratuiti per le persone con diagnosi di malattia di Parkinson, nonché una consulenza gratuita con un consulente genetico per esaminare i risultati del test. In genere, i test genetici sono costosi e non coperti da assicurazione e spesso non includono una componente di consulenza per spiegare i risultati.
La causa esatta del PD, una malattia neurologica caratterizzata da tremore, tremori e difficoltà a camminare, muoversi e bilanciarsi, tra gli altri sintomi, non è ancora nota, ma si sospetta che fattori genetici e ambientali interagiscano per innescare la condizione.
A Maria DeLeon, MD, neurologa del Texas, è stata diagnosticata la malattia di Parkinson e ha deciso di prendere parte al programma.
"Per me, conoscere il rischio che mia figlia e altri membri della famiglia potrebbero avere è stato un fattore importante nella mia partecipazione alla PD GENEration", dice DeLeon a Verywell. "Ma così è stato scoprire se esiste un gene ben noto associato alla mia malattia che potrebbe consentire a me o ad altri come me di partecipare a studi clinici specifici per trattare la mia malattia unica".
Poiché gli studi hanno rilevato che la popolazione Latinx ha una delle più alte incidenze di PD, le persone Latinx, in particolare, possono beneficiare del programma. Partecipando, individui di Latinx come DeLeon possono aiutare a migliorare la comprensione dei ricercatori del ruolo che la genetica ha nel PD per le popolazioni di Latinx.
“I Latinx sono in gran parte sottorappresentati negli studi genetici. I pochissimi studi epidemiologici che hanno incluso individui Latinx sembrano suggerire che potrebbe esserci un'incidenza maggiore (o almeno pari a quella nelle persone di etnia europea) per gli individui Latinx ", Ignacio Mata, PhD, ricercatore presso Lerner Research Center in Ohio, dice a Verywell. Ma Mata spiega che quegli studi hanno utilizzato i dati di Medicare e non sono in alcun modo definitivi, principalmente a causa di grandi differenze in fattori sociali, culturali, ma soprattutto ambientali.
PD GENEration sta cercando di portare più pazienti affetti da malattia di Parkinson Latinx nell'ovile essendo il primo studio nazionale sulla malattia di Parkinson a offrire test genetici bilingue a casa o in un ambiente clinico con consulenza.
Che cosa sono i test genetici?
I geni all'interno delle nostre cellule portano le istruzioni per i nostri attributi fisici, come il colore dei capelli e degli occhi, l'altezza e la forma del naso e delle ginocchia, ma contribuiscono anche ai nostri rischi di sviluppare malattie.
"Tutti portiamo gli stessi geni, ma all'interno di questi geni ci sono differenze, che chiamiamo varianti", dice Mata. Le varianti ci rendono gli individui che siamo. “Se pensiamo alla nostra informazione genetica come a un libro, i geni sarebbero i capitoli e le varianti sono le parole. A volte queste parole (varianti) hanno conseguenze, causando o aumentando il nostro rischio di sviluppare determinate malattie. Con i test genetici esaminiamo quei geni e cerchiamo di trovare varianti che potrebbero essere potenzialmente causa di malattie ", dice.
Mata spiega che le varianti genetiche vengono trasmesse di generazione in generazione, quindi i test genetici, sotto la supervisione di un consulente genetico, potrebbero essere molto utili per determinare una possibile causa genetica di una malattia.
"L'impatto per il paziente con malattia di Parkinson potrebbe essere enorme, poiché sono in corso diversi studi clinici per individui con determinate varianti genetiche", afferma Mata. "Ciò significa che vengono create nuove terapie mirate alla causa biologica della malattia, quindi potenzialmente molto più efficace nel rallentare o arrestare la progressione della malattia in quello specifico gruppo di pazienti ".
A luglio, il programma PD GENEration ha rilevato che delle 291 persone che avevano già partecipato, il 17% è risultato positivo a una mutazione genetica legata al PD.
"[PD GENEration] potrebbe essere l'occasione di una vita per scoprire cosa ci rende più vulnerabili e diversi al fine di prevenire [il morbo di Parkinson] e plasmare il futuro dei nostri figli, così come quello di molti malati di Parkinson a venire", DeLeon dice.
Che cosa significa per te
Se ti è stata diagnosticata la malattia di Parkinson, potresti essere idoneo a iscriverti al programma PD GENEration. Ulteriori informazioni sul sito Web PD GENEration. Se sei Latinx e ti è stata diagnosticata la malattia di Parkinson, prendi in considerazione la partecipazione a studi genetici per migliorare la comprensione generale di come questa malattia funziona in diversi dati demografici.
Disparità razziali al microscopio
Quando si comprende la differenza nell'incidenza del PD tra i gruppi razziali ed etnici, Mata afferma che i fattori ambientali dovrebbero essere presi in considerazione.
"I fattori non genetici contribuiscono allo sviluppo della malattia, e quindi questi potrebbero svolgere un ruolo nelle possibili differenze tra le popolazioni", dice Mata. "Ad esempio, molti Latinx negli Stati Uniti lavorano nell'agricoltura, dove vengono utilizzate enormi quantità di pesticidi e l'esposizione ai pesticidi è un importante fattore ambientale nello sviluppo del morbo di Parkinson".
Mata sottolinea l'importanza dei test genetici per sviluppare trattamenti futuri e comprendere alcune di queste differenze.
"Dobbiamo tenere presente che l'utilizzo delle informazioni genetiche per determinare, ad esempio, il miglior trattamento, è una realtà in molte malattie (come il cancro) e lo sarà presto [la realtà] per alcuni disturbi neurologici", dice Mata. "Pertanto, se non includiamo tutte le popolazioni nei nostri studi, accentueremo le disparità di salute già esistenti".
Poiché meno persone Latinx partecipano a studi genetici, "non sappiamo che tipo di varianti portano, o in quali geni, che potrebbero causare malattie nella popolazione Latinx", dice Mata. "Oltre a comprendere i fattori genetici presenti in questa popolazione, la nostra speranza è che possiamo anche identificare nuove varianti e nuovi geni coinvolti nel causare la malattia di Parkinson, permettendoci di comprendere meglio il meccanismo biologico alla base della malattia, così come nuovi bersagli terapeutici . "
Cosa mantiene bassa la partecipazione di Latinx a prove e trattamenti?
Tre fattori principali giocano un ruolo nella partecipazione di Latinx alle sperimentazioni, nel farsi curare da uno specialista o nella ricerca di test genetici, dice DeLeon.
Questi fattori includono:
- linguaggio
- Consapevolezza culturale verso l'autorità e la leadership
- Norme comunitarie
Il primo fattore a cui punta è il linguaggio. Dice che molti Latinx, non nati negli Stati Uniti, potrebbero preferire vedere un medico che parla spagnolo, il che spesso significa vedere un medico di base o una clinica.
"In secondo luogo, culturalmente, molti latinx sono consapevoli dell'autorità e della leadership, il che significa che potrebbero non interrogare il loro medico o chiedere informazioni che non vengono loro presentate", dice DeLeon. "Quindi, se il loro medico non solleva l'argomento di partecipare a studi, potrebbero non informarsi in merito, né chiederanno un rinvio neurologo se il loro medico di base non suggerisce di vederne uno ".
Secondo DeLeon, anche l'enfasi che i Latinx pongono su come gli altri nella comunità vengono trattati per una particolare malattia gioca un ruolo importante. “È qui che la creazione di consapevolezza nella nostra comunità gioca un ruolo enorme. La mancanza di conoscenza impedirà alle persone di cercare cure ", dice.
Come partecipare
Se ti è stata diagnosticata la malattia di Parkinson, potresti essere idoneo a iscriverti al programma PD GENEration per ricevere test genetici gratuiti e una consulenza gratuita con un consulente genetico per esaminare i risultati del tuo test genetico.
Per partecipare, in primo luogo, è necessario verificare il proprio stato di idoneità completando un breve questionario online e fissando un appuntamento di screening per confermare l'idoneità e fornire il proprio consenso per i test genetici. Se sei idoneo per il programma, ti verrà inviato un kit di tamponi per guance a casa tua. Parteciperai a una videoconferenza di 2 ore per effettuare valutazioni cliniche. Sei settimane dopo aver inviato il campione, avrai un appuntamento per la consulenza genetica per telefono. Ulteriori informazioni sul processo sul sito Web PD GENEration.
Se hai parenti che hanno il morbo di Parkinson ma non vengono diagnosticati da soli, Mata dice che i ricercatori stanno lavorando per sviluppare terapie neuroprotettive. Ciò significa che se ti capita di portare varianti genetiche ma non hai ancora sintomi, gli studi in corso ora basati su test genetici potrebbero potenzialmente fornirti opzioni per terapie future quando saranno disponibili.
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