Le malattie del tessuto connettivo sono malattie autoimmuni che causano l'infiammazione delle fibre di collagene ed elastina I tessuti connettivi si trovano in tutto il corpo. Una malattia del tessuto connettivo non colpisce solo i vasi sanguigni, i tendini, i legamenti, le ossa e la pelle, ma anche gli organi vicini.
Esempi di comuni malattie del tessuto connettivo includono:
- Lupus
- Artrite reumatoide
- Sclerodermia
Circa il 25% dei pazienti con una delle suddette condizioni (o un'altra malattia del tessuto connettivo come la dermatomiosite o la sindrome di Sjogren) finirà per sviluppare una malattia secondaria del tessuto connettivo nel tempo. I medici si riferiscono a questo come sindrome da sovrapposizione.
PeopleImages / E + / Getty ImagesTipi di malattie del tessuto connettivo
Esistono più di 200 tipi di malattie del tessuto connettivo. Alcune delle condizioni più comuni includono:
- Sindrome di Churg-Strauss: infiammazione dei vasi sanguigni dell'apparato digerente, della pelle, dei nervi o dei polmoni
- Dermatomiosite o polimiosite: infiammazione e degradazione del tessuto muscolare che può eventualmente avere un impatto anche sulla pelle
- Granulomatosi con poliangioite: infiammazione dei vasi sanguigni in organi come naso, reni o polmoni
- Poliangite microscopica: una rara malattia autoimmune che colpisce i vasi sanguigni in vari organi
- Artrite reumatoide: infiammazione delle membrane che circondano le articolazioni (una condizione autoimmune comune che colpisce le donne più spesso degli uomini)
- Sclerodermia: condizione autoimmune che causa la formazione di cicatrici nella pelle, negli organi interni o nei piccoli vasi sanguigni e ha un impatto sproporzionato sulle donne in età fertile
- Lupus eritematoso sistemico: infiammazione del tessuto connettivo in tutto il corpo
Alcuni individui manifestano i sintomi delle condizioni di cui sopra ma non soddisfano i criteri di una diagnosi specifica. Quando ciò accade, si parla di malattia del tessuto connettivo indifferenziato.
Cos'è MCTD?
La malattia del tessuto connettivo misto (MCTD) è una sindrome da sovrapposizione che comprende i sintomi di lupus, polimiosite e sclerodermia. Poiché i sintomi sono vari e simili ad altre condizioni, possono essere necessari diversi anni per una diagnosi corretta.
Autoverifiche
Un reumatologo è addestrato per diagnosticare ufficialmente malattie autoimmuni, ma molti pazienti notano i seguenti sintomi prima di contattare il loro fornitore:
- Sentirsi poco bene
- Scolorimento delle nocche (macchie rosse o marroni)
- Dolori articolari
- Dolore muscolare
- Polpastrelli intorpiditi quando fa freddo
- Fiato corto
- Dita gonfie
- Difficoltà a deglutire
- Stanchezza inspiegabile
Sebbene sia fondamentale prestare attenzione se il tuo corpo inizia a sentirsi "spento", non dovresti mai provare a diagnosticare te stesso in base alle informazioni che leggi online o che senti da altri. Evita di preoccuparti di una possibile diagnosi e incontra il tuo medico per una valutazione.
Esame fisico
Il medico cercherà segni di secchezza oculare o bocca secca, mani e articolazioni gonfie e mobilità limitata tra le articolazioni. La sindrome di Raynaud è tipica dei pazienti con malattie del tessuto connettivo che causano chiazze delle dita notevolmente pallide e insensibili in risposta al freddo o allo stress emotivo.
Il rafforzamento della pelle sulle dita può essere un segno di sclerosi. Il medico cercherà eruzioni cutanee caratteristiche del lupus e diradamento dei capelli.
Gonfiore articolare e dolore da artrite sono alcuni dei sintomi più comuni. Il medico potrebbe chiederti di eseguire movimenti di base come sollevare le braccia sopra le spalle, salire le scale o salire e scendere da una sedia per vedere se hai difficoltà con questi compiti.
Segni classici di MCTD
La MCTD porta tipicamente a articolazioni e muscoli infiammati. Dita gonfie con pelle indurita e scolorimento (noto come sindrome di Raynaud) sono segni rivelatori di MCTD. Il medico valuterà anche i tuoi polmoni per segni di ipertensione polmonare.
Sarai valutato per affaticamento, ipertensione, febbre, dolore addominale, linfonodi ingrossati e funzionalità renale (tramite esami del sangue) per verificare altri segni comuni di malattia del tessuto connettivo. Un questionario per rivedere la tua storia familiare è utile anche poiché molte malattie autoimmuni sono familiari.
Laboratori e test
Una varietà di test ti aiuterà a individuare la causa dei tuoi sintomi e trovare la diagnosi giusta. Esami del sangue e delle urine, biopsie tissutali, risonanza magnetica (MRI), raggi X e test per occhi o bocca asciutti sono alcuni dei modi in cui puoi essere valutato per le malattie del tessuto connettivo.
A volte l'assenza di sintomi specifici è molto significativa. Ad esempio, gravi problemi al sistema nervoso centrale e ai reni sono comuni nei pazienti con lupus ma non con malattia mista del tessuto connettivo.
I test iniziali possono aiutare il medico a individuare la diagnosi corretta, ma il monitoraggio continuo è essenziale per rilevare nuovi sintomi. Le malattie del tessuto connettivo sono croniche e richiedono cure continue man mano che progrediscono e cambiano nel tempo.
Test genetici
I test genetici non sono raccomandati per la maggior parte delle malattie del tessuto connettivo, poiché il ruolo dell'ereditarietà non è stato stabilito. Una panoramica generale della tua storia familiare può fornire alcune informazioni sulla tua probabilità di sviluppare una malattia autoimmune, ma non ci sono specifiche marcatori genetici per diagnosticare la condizione.
CBC e marker infiammatori
I pazienti con malattia del tessuto connettivo possono mostrare segni di lieve anemia (basso numero di globuli rossi che trasportano ossigeno), trombocitopenia (basso numero di piastrine, che aiutano la coagulazione del sangue) e leucopenia (basso numero di globuli bianchi che combattono le infezioni) , che può essere rilevato con un esame emocromocitometrico completo (CBC).
Marcatori infiammatori elevati, come la velocità di eritrosedimentazione (ESR) o la proteina C-reattiva (PCR), sono comuni in qualsiasi malattia autoimmune.
Test di proteine e anticorpi
Gli anticorpi specifici sono marcatori primari per la malattia del tessuto connettivo. Il tuo sangue verrà testato per gli anticorpi antinucleari (ANA), gli anticorpi contro la ribonucleoproteina U1, gli anticorpi anti-DNA e gli anticorpi Smith.
Diversi tipi di test immunologici possono essere utilizzati per i test ANA, ciascuno con i propri vantaggi e svantaggi. Esempi inclusi:
- IFA: metodo preferito poiché è molto sensibile ma richiede esperienza per l'interpretazione
- ELISA: i risultati sono più facili da interpretare e il test è più ampiamente disponibile ma non è così sensibile
- CLIA: Più sensibile dell'ELISA ma non così sensibile come IFA, può essere automatizzato
- Analisi multiplex (LIA, MBA): può analizzare gruppi di anticorpi
La misurazione degli enzimi muscolari, come la creatina chinasi, le aminotransferasi e la lattica deidrogenasi, può aiutare a rilevare i sintomi della miosite.
Test delle urine
Un'analisi delle urine è utile per i pazienti con malattie del tessuto connettivo e malattie renali. Nelle urine possono essere riscontrati livelli elevati di proteine, globuli rossi o globuli bianchi.
Biopsia tissutale
Le biopsie tissutali possono essere utili per diagnosticare varie malattie del tessuto connettivo, tra cui il lupus e la miosite. I cambiamenti della pelle si verificano nell'80% dei pazienti affetti da lupus e caratteristiche specifiche possono essere attribuite a determinati sottotipi varianti di lupus.
Per la miosite infiammatoria, sono necessarie biopsie muscolari. Le osservazioni microscopiche, come lo spessore e la disposizione delle fibre di collagene, l'edema all'interno delle pareti dei vasi o la presenza di alcune cellule immunitarie, aiutano a indicare una diagnosi più chiara e forniscono informazioni sullo stadio e sulla progressione della malattia.
Analisi dei fluidi articolari
Un'analisi del liquido articolare valuta il liquido sinoviale per microrganismi, cellule immunitarie (come i leucociti), frammenti di amiloide, globuli di grasso e altri biomarcatori per indicare una diagnosi particolare. Ottenere uno sguardo approfondito al fluido nelle articolazioni aiuta a distinguere tra artrite infiammatoria come la gotta o artrite reumatoide, artrosi o artrite settica dovuta a un'infezione.
Imaging
Varie modalità di imaging come la risonanza magnetica funzionale (fMRI), la tomografia a emissione di positroni (scansioni PET), la tomografia computerizzata (scansioni TAC) o i raggi X possono valutare i tessuti sotto la pelle per verificare i segni più gravi di una malattia del tessuto connettivo , come il liquido intorno ai polmoni o problemi di funzionalità cerebrale.
Ad esempio, l'ecografia con duplex a colori può dare ai medici uno sguardo più da vicino ai tessuti molli del collo, inclusi i linfonodi cervicali e le ghiandole salivari.
Il medico può utilizzare l'imaging per verificare la presenza di sclerodermia (caratterizzata da eccessivi depositi di collagene nella pelle, vasi sanguigni o altri organi) o alterazioni della tiroide e debolezza muscolare da miosite.
Sono necessari test di imaging?
In generale, le procedure di imaging potrebbero non essere necessarie per una diagnosi iniziale di malattie del tessuto connettivo. Tuttavia, se si iniziano a riscontrare problemi associati alla progressione della malattia (come la crescita del tumore, condizioni polmonari o disturbi cognitivi), l'imaging è utile per identificare e trattare precocemente i problemi.
Per i pazienti pediatrici, l'imaging è più critico poiché le malattie del tessuto connettivo possono provocare ritardi nello sviluppo a lungo termine. Gli specialisti pediatrici possono utilizzare la radiografia del torace per esaminare i polmoni, i test di deglutizione del bario per l'esofago, l'ecocardiografia per stimare la pressione arteriosa nei polmoni e l'ecografia renale per la funzionalità renale.
Diagnosi differenziale
Molte delle caratteristiche associate ai disturbi del tessuto connettivo si riscontrano anche con lesioni o altre condizioni di salute fisica e mentale.
Ad esempio, solo perché hai dolore, affaticamento, alterazioni della pelle, gonfiore o problemi di memoria, non significa necessariamente che tu abbia una malattia autoimmune. È possibile che la fibromialgia, le allergie, le lesioni da stress o persino la depressione possano causare i sintomi.
Per diagnosticare una malattia del tessuto connettivo, il medico dovrà rivedere una serie di fattori. Non vuoi mai presumere il peggio quando cerchi di capire perché non ti senti al meglio. Cerca invece l'aiuto di un professionista qualificato che ti guidi verso una corretta diagnosi e piano di trattamento per riprendere il controllo della tua salute.
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