Come viene diagnosticato il lupus

La diagnosi del lupus può essere un compito difficile. I sintomi possono seguire schemi complicati, essere lievi o gravi e sovrapporsi a quelli di altri problemi di salute. Insieme alla tua storia medica, i medici usano test di laboratorio di routine e specializzati e forse anche test di imaging come una risonanza magnetica o un'ecografia, per giungere a una conclusione.

Questi possono essere usati tanto per escludere il lupus quanto per indicare la malattia. I medici cercano anche i sintomi in più di uno dei sistemi del corpo, come i reni e la pelle, poiché il lupus è una malattia sistemica. Sfortunatamente, alcune persone possono soffrire per mesi o anni prima che venga finalmente fatta una diagnosi.

Illustrazione di Joshua Seong. © Verywell, 2018.

Ci sono una serie di fattori che possono complicare una diagnosi di lupus. Il principale tra questi è il fatto che il lupus non è una malattia ma una serie di diversi sottotipi, ciascuno con le proprie cause e caratteristiche. Le molte sfide che devono affrontare i medici includono:

• Non ci sono criteri (regole) ampiamente accettati per la diagnosi
• Il lupus è una condizione recidivante-remittente, il che significa che i sintomi possono andare e venire. Fino a quando un modello non viene riconosciuto, la malattia può spesso non essere riconosciuta.
• Non esiste un solo esame del sangue che possa essere utilizzato da solo per fare la diagnosi.
• Il lupus è una condizione "fiocco di neve", il che significa che anche se due persone hanno lo stesso sottotipo, i loro sintomi possono essere completamente diversi.
• Il lupus è una condizione relativamente rara e, di conseguenza, i medici di base possono spesso trascurare o perdere i sintomi.

Laboratori e test

Questi sono alcuni dei test diagnostici, molti dei test di screening, che gli operatori sanitari usano insieme ad altri test per aiutare a ricostruire il puzzle.

Emocromo completo (CBC)

Il test di screening dell'emocromo completo (CBC) ha molte applicazioni e può aiutare a identificare un'ampia varietà di malattie. Il tuo medico probabilmente inizierà con questo test.

Nella sua definizione più semplice, il CBC viene utilizzato per misurare la conta dei globuli rossi e bianchi, la quantità totale di emoglobina nel sangue, l'ematocrito (la quantità di sangue composta da globuli rossi) e il volume corpuscolare medio (la dimensione del sangue rosso cellule).

Il CBC può anche contare altri tipi di cellule del sangue come neutrofili, eosinofili, basofili, linfociti, monociti e piastrine.

Un CBC consiste in una serie di diversi esami del sangue ed è comunemente usato come ampio strumento di screening. I test che compongono un CBC includono:

• Conta dei globuli bianchi (WBC): i globuli bianchi aiutano il tuo corpo a combattere le infezioni e possono mostrare se hai anche un'infezione. Questo test misura il numero di globuli bianchi nel sangue. Troppi o troppo pochi globuli bianchi possono essere un indicatore di malattia.
• Differenziale dei globuli bianchi: conta i vari tipi di globuli bianchi.
• Conta dei globuli rossi (RBC): misura il numero di globuli rossi presenti. I globuli rossi contengono emoglobina e funzionano come portatori di ossigeno. Come con i globuli bianchi, sia l'aumento che la diminuzione del numero possono essere importanti.
• Larghezza di distribuzione dei globuli rossi: misura la variazione delle dimensioni dei globuli rossi.
• Emoglobina: l'emoglobina è la proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno. Questo misura la quantità di quella proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue.
• Emoglobina corpuscolare media: indica la quantità di emoglobina presente in un globulo rosso.
• Concentrazione media di emoglobina corpuscolare: misura la concentrazione media di emoglobina all'interno di un globulo rosso.
• Ematocrito: misura la proporzione del volume sanguigno costituito dai globuli rossi (al contrario del plasma, la parte liquida del sangue).
• Conta piastrinica: è il numero di piastrine nel sangue. Le piastrine sono un tipo di cellula del sangue che previene il sanguinamento formando coaguli.
• Volume piastrinico medio: misura la dimensione delle piastrine e può fornire informazioni sulla produzione di piastrine nel midollo osseo.

I risultati del CBC possono aiutare a rilevare problemi come disidratazione o perdita di sangue, anomalie nella produzione di cellule del sangue e nella durata della vita, nonché infezioni acute o croniche, allergie e problemi con la coagulazione del sangue. Altri risultati possono indicare vari tipi di anemia.

Se il tuo medico sospetta che tu abbia il lupus, si concentrerà sui conteggi dei globuli rossi e dei globuli bianchi. Conteggi bassi dei globuli rossi sono spesso osservati nelle malattie autoimmuni come il lupus. Tuttavia, un basso numero di globuli rossi può anche indicare perdita di sangue, insufficienza midollare, malattie renali, emolisi (distruzione dei globuli rossi), leucemia, malnutrizione e altro. Un basso numero di globuli bianchi può indicare lupus, insufficienza midollare, fegato e milza malattia.

Se il tuo emocromo ritorna con un numero elevato di globuli rossi o un ematocrito elevato, potrebbe indicare una serie di altri problemi tra cui malattie polmonari, tumori del sangue, disidratazione, malattie renali, malattie cardiache congenite e altri problemi cardiaci. I globuli bianchi alti, chiamati leucocitosi, possono indicare una malattia infettiva, infiammatoria, leucemia, stress e altro.

Sebbene queste informazioni possano aiutarti a decifrare il tuo lavoro di laboratorio, parla sempre con il tuo medico se ricevi risultati anormali degli esami del sangue. Un esame del sangue è solo una parte della diagnosi di lupus.

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Velocità di sedimentazione eritrocitaria

Il test della velocità di sedimentazione degli eritrociti (ESR) è un esame del sangue che misura l'infiammazione nel corpo e viene utilizzato per diagnosticare le condizioni associate all'infiammazione acuta e cronica, incluso il lupus. Di solito viene utilizzato insieme ad altri test, poiché il test stesso non è specifico. In altre parole, può rilevare aumenti dell'infiammazione, ma non individua dove si trova l'infiammazione o indica una malattia specifica. Anche altre condizioni possono influenzare i risultati del test. Il test è quello che di solito viene condotto più volte in un certo periodo per misurare i cambiamenti nell'infiammazione.

I cambiamenti nella VES nel tempo possono aiutare a guidare un professionista sanitario verso una possibile diagnosi. La VES moderatamente elevata si verifica con l'infiammazione, ma anche con anemia, infezione, gravidanza e vecchiaia. Una VES molto alta di solito ha una causa ovvia, come un marcato aumento delle globuline che può essere dovuto a una grave infezione. Un aumento della VES può significare un aumento dell'infiammazione o una scarsa risposta a una terapia.Una VES in diminuzione può significare una buona risposta, ma tieni presente che una VES bassa può essere indicativa di malattie come policitemia, leucocitosi estrema e anomalie proteiche.

Analisi delle urine

Questo test di screening viene utilizzato per rilevare sostanze o materiale cellulare nelle urine associati a disturbi metabolici e renali. È un test di routine e i medici lo utilizzano per rilevare anomalie che spesso compaiono prima che i pazienti sospettino un problema. Per quelli con condizioni acute o croniche, un'analisi delle urine regolare può aiutare a monitorare la funzione, lo stato e la risposta degli organi al trattamento. Un numero maggiore di globuli rossi o un livello di proteine ​​più elevato nelle urine può indicare che il lupus ha colpito i reni.

Livelli di complemento

Il sistema del complemento è il nome di un gruppo di proteine ​​del sangue che aiutano a combattere le infezioni. I livelli di complemento, come suggerisce il nome, misurano la quantità e / o l'attività di quelle proteine. Lavorando all'interno del sistema immunitario, le proteine ​​svolgono anche un ruolo nello sviluppo dell'infiammazione. In alcune forme di lupus, le proteine ​​del complemento vengono consumate (esaurite) dalla risposta autoimmune. Una diminuzione dei livelli del complemento può indicare nefrite lupica, infiammazione renale. La normalizzazione dei livelli del complemento può indicare una risposta favorevole al trattamento.

Test degli anticorpi antinucleari (ANA)

Il test degli anticorpi antinucleari (ANA) viene utilizzato per rilevare gli autoanticorpi che reagiscono contro i componenti del nucleo delle cellule del corpo. Attualmente è uno dei test diagnostici più sensibili disponibili per la diagnosi del lupus (LES).

Questo perché il 97% o più delle persone con lupus (LES) ha un risultato positivo del test ANA. Un risultato negativo del test ANA significa che il lupus (LES) è improbabile.

Mentre la maggior parte delle persone con lupus risulta positiva per ANA, condizioni mediche come infezioni e altre malattie autoimmuni possono dare un risultato positivo. Per questo motivo, il medico può prescriverle altri esami del sangue per diagnosticare correttamente il lupus.

Il dosaggio degli anticorpi antinucleari (ANA) non solo misura il titolo (concentrazione) degli autoanticorpi, ma anche il pattern con cui si legano alle cellule umane. Alcuni valori e modelli di titolo sono più suggestivi del lupus, mentre altri lo sono meno.

Come accennato in precedenza, un test ANA positivo di per sé potrebbe indicare una delle numerose altre malattie, incluso il lupus indotto da farmaci. Alcune di queste malattie includono:

• Altre malattie del tessuto connettivo, come la sclerodermia e l'artrite reumatoide
• Una reazione a determinati farmaci
• Malattie virali, come la mononucleosi infettiva
• Malattie infettive croniche, come l'epatite e la malaria
• Altre malattie autoimmuni, tra cui tiroidite e sclerosi multipla

Nel complesso, il test ANA dovrebbe essere utilizzato se il medico sospetta il lupus. Se il risultato del test è negativo, il lupus è improbabile. Se il risultato del test è positivo, di solito sono necessari test aggiuntivi per supportare la diagnosi.

Test anticorpali aggiuntivi

Ulteriori test anticorpali possono essere utilizzati per supportare la diagnosi di lupus.

I singoli test valutano la presenza di questi anticorpi:

• Anti-DNA a doppia elica, un tipo di anticorpo trovato nel 70% dei casi di lupus; altamente suggestivo di SLE
• Anticorpi anti-Smith, trovati nel 30% delle persone con LES; altamente suggestivo di SLE
• Anticorpi anti-fosfolipidi, trovati nel 30% dei casi di lupus e presenti anche nella sifilide (spiegando perché così tante persone con lupus hanno risultati di sifilide falsi positivi)
• Anticorpi anti-Ro / SS-A e anti-La / SS-B, presenti in una varietà di malattie autoimmuni, tra cui il LES e la sindrome di Sjogren
• Anticorpi anti-istone, osservati nel LES e nelle forme di lupus indotto da farmaci
• Anticorpi anti-ribonucleici, osservati in pazienti con LES e condizioni autoimmuni correlate

La combinazione di un ANA positivo e di anticorpi anti-DNA a doppia elica o anti-Smith è considerata altamente indicativa di SLE. Tuttavia, non tutte le persone a cui è stato diagnosticato il LES hanno questi autoanticorpi.

Biopsia tissutale

In alcuni casi, il medico potrebbe voler eseguire una biopsia del tessuto di tutti gli organi che sembrano essere coinvolti nei sintomi. Questo di solito è la tua pelle o il tuo rene, ma potrebbe essere un altro organo. Il tessuto può quindi essere testato per vedere la quantità di infiammazione che c'è e quanto danno ha subito il tuo organo. Altri test possono mostrare se hai anticorpi autoimmuni e se sono correlati al lupus o qualcos'altro.

Imaging

Il medico potrebbe anche voler eseguire alcuni test di imaging, in particolare se si verificano sintomi che indicano che il cuore, il cervello o i polmoni potrebbero essere interessati o se si sono verificati risultati di laboratorio anormali.

raggi X

Potrebbe sottoporsi a una radiografia del torace per cercare segni di ingrossamento del cuore o di infiammazione dei polmoni e / o presenza di liquido.

Ecocardiogramma

Un ecocardiogramma può indicare problemi alle valvole e / o al cuore. Usa le onde sonore per creare immagini del tuo cuore mentre batte.

Tomografia computerizzata (TC)

Questo test può essere utilizzato se hai dolore addominale per verificare problemi come pancreatite o malattie polmonari.

Risonanza magnetica per immagini (MRI)

Se hai sintomi come problemi di memoria o problemi su un lato del tuo corpo, il tuo medico può eseguire una risonanza magnetica per controllare il tuo cervello.

Ultrasuoni

Il medico potrebbe voler eseguire un'ecografia delle articolazioni se hai molto dolore. Se hai sintomi che riguardano il tuo rene, potresti sottoporsi a un'ecografia della tua zona addominale per verificare l'ampliamento e il blocco dei reni.

Diagnosi differenziali

Il lupus è una malattia notoriamente difficile da diagnosticare perché i suoi sintomi e i risultati dei test possono indicare tante altre possibili malattie. Ci sono molte più malattie che hanno sintomi sovrapposti con il lupus che possono essere elencate qui, ma alcune delle più comuni includono:

• Artrite reumatoide (RA): l'artrite da lupus e l'AR hanno molti sintomi comuni, ma la malattia articolare nell'AR è spesso più grave. Inoltre, la presenza di un anticorpo chiamato peptide citrullinato anticiclico si trova nelle persone con AR ma non SLE.
• Sclerosi sistemica (SSc): sintomi simili tra SSc e lupus sono il reflusso e la malattia di Raynaud (quando le dita diventano blu o bianche per il freddo). Una differenza tra SSc e lupus è che gli anticorpi anti-DNA a doppia elica (dsDNA) e anti-Smith (Sm), che sono collegati al lupus, di solito non si verificano nella SSc. Un altro fattore di differenziazione è che le persone con SSc spesso hanno anticorpi contro un antigene chiamato Scl-70 (topoisomerasi I) o anticorpi contro le proteine ​​centromere.
• Sindrome di Sjögren: gli stessi organi che possono essere coinvolti con il lupus, come la pelle, il cuore, i polmoni e i reni, possono manifestarsi anche nella sindrome di Sjogren. Tuttavia, ci sono alcuni sintomi che sono più tipici dell'uno o dell'altro e le persone con sindrome di Sjogren spesso hanno anticorpi contro gli antigeni Ro e La.
• Vasculite: i sintomi comuni di lupus e vasculite includono lesioni cutanee, problemi renali e infiammazione dei vasi sanguigni. Una differenza diagnostica tra vasculite e lupus è che le persone con vasculite tendono ad essere ANA-negative; spesso hanno anche anticorpi contro gli antigeni citoplasmatici dei neutrofili (ANCA).
• Sindrome di Behçet: i sintomi sovrapposti includono ulcere alla bocca, artrite, malattie infiammatorie degli occhi, malattie cardiache e malattie del cervello. Le persone con la sindrome di Behçet tendono ad essere maschi e ANA-negativi, mentre è vero il contrario per quelli con lupus.
• Dermatomiosite (DM) e polimiosite (PM): mentre quasi tutte le persone con lupus hanno un test ANA positivo, solo il 30% circa delle persone con DM e PM lo fa. Anche molti dei sintomi fisici sono diversi. Ad esempio, le persone con DM e PM non hanno ulcere alla bocca, infiammazione renale, artrite e anomalie del sangue che le persone con lupus hanno.
• Morbo di Adult Still (ASD): il lupus e l'ASD possono condividere alcuni degli stessi sintomi, come febbre, ingrossamento dei linfonodi, artrite e febbre. Tuttavia, le persone con ASD di solito hanno un test ANA negativo e un numero elevato di globuli bianchi, mentre quelli con lupus in genere hanno un test ANA positivo e un numero di globuli bianchi basso.
• Malattia di Kikuchi: questa malattia di solito va in remissione da sola entro quattro mesi e viene diagnosticata con una biopsia dei linfonodi. Alcuni dei sintomi che ha in comune con il lupus includono linfonodi ingrossati, dolori muscolari, dolori articolari, febbre e, meno spesso, ingrossamento della milza e del fegato.
• Malattia da siero: i sintomi sovrapposti tra malattia da siero, una reazione allergica a un farmaco iniettato e il lupus possono includere linfonodi ingrossati, lesioni cutanee, febbre e dolori articolari. Tuttavia, le persone con malattia da siero tendono ad essere ANA-negative ei loro sintomi scompaiono una volta che hanno dato il via alla reazione allergica, in genere entro 5-10 giorni.
• Fibromialgia: questo può essere un po 'più complicato da separare perché molte persone con lupus hanno anche fibromialgia, i cui sintomi includono affaticamento e dolori articolari e muscolari. Tuttavia, la fotosensibilità, l'artrite e il coinvolgimento degli organi che possono verificarsi con il lupus non si trovano nella fibromialgia.
• Infezioni: quelle con sintomi simili includono Epstein-Barr, HIV, epatite B, epatite C, citomegalovirus, salmonella e tubercolosi. Epstein-Barr può essere particolarmente difficile da distinguere dal lupus perché risulta anche in un test ANA positivo. È qui che possono essere utili i test specifici degli autoanticorpi.

I medici hanno il compito di interpretare i risultati del test, quindi correlarli con i sintomi e altri risultati del test. È difficile quando i pazienti mostrano sintomi vaghi e risultati dei test contrastanti, ma i medici abili possono considerare tutte queste prove e alla fine determinare se hai il lupus o qualcos'altro. Questo potrebbe richiedere del tempo insieme a tentativi ed errori.

Criteri diagnostici

Sfortunatamente, non esistono criteri diagnostici ampiamente accettati per il LES. Tuttavia, molti medici utilizzano 11 criteri comuni dell'American College of Rheumatology (ACR). Questi criteri sono stati progettati per identificare i soggetti per gli studi di ricerca, quindi sono molto rigorosi. Se attualmente disponi di quattro o più di questi criteri o se li hai avuti in passato, è molto probabile che tu abbia SLE. Tuttavia, avere meno di quattro non esclude SLE. Anche in questo caso, potrebbero essere necessari ulteriori test per fornire una diagnosi formale. Questi criteri includono:

1. Eruzione cutanea malarica: hai avuto un'eruzione cutanea sollevata o piatta sul naso e sulle guance, chiamata eruzione cutanea a farfalla.
2. Fotosensibilità: o si ottiene un'eruzione cutanea dal sole o da un'altra luce UV, oppure si crea un'eruzione cutanea che si è già aggravata.
3. Eruzione cutanea discoide: hai avuto un'eruzione cutanea irregolare e sollevata che può causare lesioni squamose che cicatrizzano.
4. Ulcere orali: hai avuto piaghe in bocca che di solito sono indolori.
5. Artrite: hai avuto dolore e gonfiore in due o più articolazioni che non distruggono le ossa circostanti.
6. Sierosite: hai avuto un dolore al petto che peggiora quando fai un respiro profondo ed è causato dall'infiammazione del rivestimento intorno ai polmoni o del rivestimento intorno al tuo cuore.
7. Disturbo renale: hai avuto continue proteine ​​o colate cellulari (frammenti di cellule che dovrebbero passare) nelle urine.
8. Disturbo neurologico: hai sofferto di psicosi o convulsioni.
9. Disturbi del sangue: ti è stata diagnosticata anemia, leucopenia, trombocitopenia o linfopenia.
10. Disturbo immunologico: hai anticorpi anti-DNA a doppia elica, anti-Smith o antifosfolipidi positivi.
11. ANA anormale: il test degli anticorpi antinucleari (ANA) era anormale.

È importante notare che non tutte le persone a cui viene diagnosticato il lupus soddisfano quattro o più di questi criteri. Alcuni ne incontrano solo due o tre, ma hanno altre caratteristiche associate al lupus. Questo è ancora un altro promemoria di quanto possa essere complessa questa malattia con una vasta gamma di sintomi che possono manifestarsi in modo diverso in ogni individuo.

Inoltre, leggi i sintomi e analizza il lupus ANA-negativo.

Cosa dovresti sapere sul trattamento del lupus