Come viene diagnosticata la paralisi cerebrale

La paralisi cerebrale è una condizione che è presente alla nascita o subito dopo la nascita. Una delle caratteristiche chiave della diagnosi è che i bambini non raggiungono i traguardi dello sviluppo, mentre, con alcune altre condizioni neurologiche, i bambini raggiungono i traguardi e poi declinano nel tempo.

La diagnosi di paralisi cerebrale richiede un processo attento e metodico che si basa in gran parte sull'osservazione e sull'esame clinico. Se sospetti una diagnosi, una comprensione del processo può aiutare ad alleviare le preoccupazioni.

Osservazioni dei genitori

I bambini che soffrono di paralisi cerebrale possono mostrare una varietà di sintomi che sono centrali per la diagnosi della condizione. I sintomi includono debolezza motoria del viso, braccia, mani, gambe o tronco, movimenti rigidi e a scatti o muscoli flosci, linguaggio spastico e difficile da capire, problemi di masticazione e deglutizione e deficit cognitivi.

Come genitore o tutore, notare questi sintomi può essere stressante e preoccupante. Per assicurarti che siano indirizzati in modo appropriato, può essere utile annotare le specifiche su di loro: i tempi, le attività prima / dopo e altro possono essere utili a un medico durante la tua comunicazione.

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Laboratori e test

Esistono diversi test che supportano e confermano la diagnosi di paralisi cerebrale, il più importante dei quali è la storia clinica e l'esame obiettivo.

Storia clinica ed esame fisico

La storia clinica può identificare eventi come lesioni traumatiche, infezioni infantili e malattie come problemi digestivi, respiratori e cardiaci che possono causare sintomi simili a quelli della paralisi cerebrale, in particolare nei bambini molto piccoli.

Una valutazione delle capacità di un bambino utilizzando un esame neurologico dettagliato può essere accurata al 90% nella diagnosi di paralisi cerebrale.

Alcuni altri metodi per testare le capacità di un bambino includono la Prechtl Qualitative Assessment of General Movements e l'Hammersmith Infant Neurological Examination, entrambi i quali valutano sistematicamente e assegnano un punteggio alle capacità fisiche e cognitive di un bambino su una scala.

Analisi del sangue

Ci si aspetta che le sindromi metaboliche caratterizzate da sintomi simili a quelli della paralisi cerebrale mostrino anomalie negli esami del sangue, che possono aiutare a differenziare le condizioni.

Non si prevede che gli esami del sangue mostrino anomalie nella paralisi cerebrale.

Si può anche prendere in considerazione un esame del sangue se un bambino con sintomi di paralisi cerebrale presenta sintomi di una malattia, insufficienza d'organo o un'infezione.

Test genetici

I test genetici possono aiutare a identificare le anomalie genetiche associate alla paralisi cerebrale. La paralisi cerebrale è solo raramente associata a difetti genetici verificabili e il valore maggiore dei test genetici risiede nella diagnosi di altre condizioni che sono clinicamente simili alla paralisi cerebrale e che hanno schemi genetici noti.

Non tutti sono aperti a sottoporsi a un test genetico. Se hai dubbi, parla con il tuo medico. Inoltre, discuti con il tuo partner: pianificare cosa fare quando i risultati sono pronti può aiutare entrambi a far fronte e sostenervi meglio a vicenda.

Elettroencefalogramma EEG

Alcuni bambini con paralisi cerebrale hanno convulsioni. Alcuni tipi di epilessia che non sono associati alla paralisi cerebrale possono avere un profondo impatto sullo sviluppo infantile. In questi tipi di disturbi convulsivi, la cognizione può essere compromessa in un modo clinicamente simile ai deficit cognitivi osservati nella paralisi cerebrale e un EEG può aiutare a identificare convulsioni subcliniche (non ovvie).

Studi sulla conduzione nervosa (NCV) ed elettromiografia (EMG)

Alcune malattie muscolari e della colonna vertebrale possono causare debolezza che inizia in tenera età. Le anomalie nervose e muscolari non sono caratteristiche della paralisi cerebrale, e quindi schemi anormali su questi test possono aiutare a governare in altre condizioni ed escludere la paralisi cerebrale.

Imaging

L'imaging cerebrale generalmente non conferma la stessa paralisi cerebrale, ma può identificare una delle altre condizioni che possono produrre sintomi simili a quelli della paralisi cerebrale.

TC cerebrale

La TC del cervello di un bambino con paralisi cerebrale può essere normale o può mostrare segni di ictus o anomalie anatomiche. I modelli che suggeriscono che i sintomi di un bambino non sono paralisi cerebrale includono un'infezione, fratture, sanguinamento, un tumore o idrocefalo.

Risonanza magnetica cerebrale

Una risonanza magnetica cerebrale è uno studio di imaging più dettagliato del cervello rispetto a una scansione TC. La presenza di alcuni tipi di malformazioni, così come anomalie suggestive di precedenti lesioni ischemiche (mancanza di flusso sanguigno) alla sostanza bianca o grigia del cervello, può supportare la diagnosi di paralisi cerebrale. Ci sono alcuni reperti MRI che possono indicare altre condizioni come l'adrenoleucodistrofia cerebrale.

In entrambi questi test di imaging, un bambino (e un caregiver) può avere paura. Chiedete se c'è qualcosa che può essere fatto per facilitare l'esperienza del bambino: le attività, la presenza di qualcuno nelle vicinanze o l'uso di un linguaggio specifico a misura di bambino possono essere qualcosa che il medico può offrire.

Diagnosi differenziale

Il trattamento, la gestione e la prognosi della paralisi cerebrale differiscono da quelli di altre condizioni simili e questo è uno dei motivi per cui una diagnosi accurata è così importante. Alcune di queste condizioni sono associate a un chiaro rischio ereditario, e quindi l'identificazione della condizione in un bambino può aiutare i genitori con il riconoscimento precoce e il trattamento degli altri loro figli, oltre a fornire informazioni a tutta la famiglia che possono essere utili nella pianificazione riproduttiva .

Sindrome del bambino scosso

Una condizione causata da traumi ripetuti, la sindrome del bambino scosso, può colpire i bambini piccoli di tutte le età ed è più comune nei neonati più grandi che nei neonati. La sindrome del bambino scosso è caratterizzata da fratture del cranio, emorragia (sanguinamento) nel cervello e spesso traumi ad altre aree del corpo.

A seconda di quando inizia il trauma, la sindrome del bambino scosso può comportare una perdita di capacità cognitive che hanno già iniziato ad emergere, mentre la paralisi cerebrale è caratterizzata da una mancanza di abilità emergenti.

Sindrome di Rett

Una condizione rara che colpisce generalmente le ragazze, la sindrome di Rett può causare una mancanza di controllo motorio e deficit cognitivi. Le maggiori differenze tra le condizioni sono che i bambini con sindrome di Rett generalmente sembrano svilupparsi normalmente per 6-12 mesi e quindi mostrano un declino della funzione, mentre i bambini con paralisi cerebrale non raggiungono le tappe dello sviluppo.

Disturbo dello spettro autistico

Con sintomi che possono manifestarsi come deficit cognitivi e comportamentali, il disturbo dello spettro autistico può causare deficit motori o del linguaggio con caratteristiche che possono essere scambiate per paralisi cerebrale o viceversa.

Sindromi metaboliche

Alcuni disturbi metabolici ereditari come la malattia di Tay Sacks, la sindrome di Noonan, la sindrome di Lesch-Nyan e la malattia di Neimann-Pick possono tutti avere caratteristiche di debolezza motoria e deficit cognitivi che possono essere scambiati per paralisi cerebrale - e la paralisi cerebrale può essere scambiata per queste condizioni .

Oltre ad alcune caratteristiche fisiche distintive, le sindromi metaboliche mostrano spesso anomalie su esami del sangue specializzati, che possono aiutare a differenziarle l'una dall'altra e dalla paralisi cerebrale.

Encefalite

L'encefalite, che è un'infiammazione del cervello, può causare sintomi profondi che vanno dalle convulsioni alla paralisi alla mancanza di risposta. Esistono due categorie principali di encefalite, che sono primarie e secondarie.

• Encefalite primaria: è dovuta a un virus o un altro agente infettivo che infetta direttamente il cervello. È caratterizzato da una rapida insorgenza e ha evidenza di infezione e infiammazione agli esami del sangue, TC cerebrale, RM cerebrale o nel fluido lombare.
• Encefalite secondaria: ciò è dovuto al sistema immunitario del corpo che attacca "erroneamente" il cervello, a volte dopo un'infezione da qualche altra parte nel corpo. Possono essere associate febbri e di solito esami del sangue, TC cerebrale, risonanza magnetica cerebrale e liquido lombare mostrano segni di infiammazione.

Atrofia muscolare spinale

Un disturbo che causa la perdita dei motoneuroni nella colonna vertebrale, può iniziare durante l'infanzia, l'infanzia o l'età adulta. La forma di atrofia muscolare spinale che inizia durante l'infanzia può essere devastante, causando impatti variabili sulla funzione motoria. La debolezza motoria dell'atrofia muscolare spinale a esordio precoce, spesso indicata anche come SMA di tipo 1, è più debilitante di quella della paralisi cerebrale .

Adrenoleucodistrofia cerebrale

Una malattia rara caratterizzata da deficit visivi e declino cognitivo, l'adrenoleucodistrofia cerebrale colpisce prevalentemente i ragazzi. Le differenze principali tra adrenoleucodistrofia e paralisi cerebrale sono che i bambini con adrenoleucodistrofia cerebrale presentano anomalie della sostanza bianca nella risonanza magnetica cerebrale e la condizione causa un declino cognitivo e funzione motoria, non mancanza di sviluppo delle capacità come nella paralisi cerebrale.

Distrofia muscolare

Esistono diversi tipi di distrofia muscolare, tutte caratterizzate da debolezza e mancanza di tono muscolare. Le differenze tra paralisi cerebrale e distrofia muscolare sono che la distrofia muscolare di solito non è associata a deficit cognitivi e la debolezza muscolare della distrofia muscolare può essere diagnosticata come causata da una malattia muscolare attraverso un esame fisico e studi EMG / NCV.