Sindrome di Jackson-Weiss

La sindrome di Jackson-Weiss è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene FGFR2 sul cromosoma 10. Causa difetti congeniti distintivi della testa, del viso e dei piedi. Non è noto quanto spesso si manifesti la sindrome di Jackson-Weiss, ma alcuni individui sono i primi nelle loro famiglie ad avere il disturbo, mentre altri ereditano la mutazione genetica in maniera autosomica dominante.

Sintomi

Alla nascita, le ossa del cranio non sono unite insieme; si chiudono man mano che il bambino cresce. Nella sindrome di Jackson-Weiss, le ossa del cranio si uniscono (si fondono) troppo presto. Questo si chiama "craniosinostosi". Questo causa:

• Cranio deforme
• Occhi ampiamente distanziati
• Fronte sporgente
• Area centrale del viso insolitamente piatta e sottosviluppata (ipoplasia del viso medio)

Un altro gruppo distintivo di difetti alla nascita nella sindrome di Jackson-Weiss è sui piedi:

• Gli alluci sono corti e larghi
• Anche gli alluci si piegano lontano dalle altre dita
• Le ossa di alcune dita dei piedi possono essere fuse insieme (chiamate "sindattilia") o di forma anomala

Gli individui con sindrome di Jackson-Weiss di solito hanno mani normali, intelligenza normale e una durata di vita normale.

Diagnosi

La diagnosi della sindrome di Jackson-Weiss si basa sui difetti alla nascita presenti. Ci sono altre sindromi che includono la craniosinostosi, come la sindrome di Crouzon o la sindrome di Apert, ma le anomalie del piede aiutano a distinguere la sindrome di Jackson-Weiss. In caso di dubbio, potrebbe essere eseguito un test genetico per confermare la diagnosi.

Trattamento

Alcuni dei difetti alla nascita presenti nella sindrome di Jackson-Weiss possono essere corretti o attenuati con un intervento chirurgico. Il trattamento della craniosinostosi e delle anomalie facciali viene solitamente trattato da medici e terapisti specializzati in disturbi della testa e del collo (specialisti cranio-facciali). Questi team di specialisti lavorano spesso in uno speciale centro o clinica craniofacciale. La National Craniofacial Association dispone di informazioni di contatto per i team medici craniofacciali e fornisce anche supporto finanziario per le spese non mediche delle persone che si recano in un centro per il trattamento.