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La mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), nota anche come sindrome di Hunter, è una malattia ereditaria che causa un deficit dell'enzima iduronato-2-solfatasi (I2S).I2S è coinvolto nella scomposizione di carboidrati complessi chiamati mucopolisaccaridi. Senza abbastanza I2S, i mucopolisaccaridi parzialmente scomposti si accumulano negli organi e nei tessuti del corpo e diventano tossici.
La sindrome di Hunter è una malattia legata all'X, il che significa che viene trasmessa sul cromosoma X da una madre ai suoi figli. A causa del modo in cui la sindrome di Hunter viene ereditata, la condizione è più comune negli uomini, sebbene anche le donne, in rari casi, possano ereditare la condizione. La sindrome di Hunter può verificarsi in qualsiasi gruppo etnico. È stata osservata un'incidenza leggermente maggiore tra gli ebrei che vivono in Israele. La condizione si verifica in 1 su 100.000 a 1 su 150.000 maschi.
Esistono due tipi di sindrome di Hunter: ad esordio precoce e tardivo.
MPS ad esordio precoce II
La forma grave della sindrome di Hunter, ad esordio precoce, viene solitamente diagnosticata nei bambini di età compresa tra 18 e 36 mesi. L'aspettativa di vita per questa forma può variare, con alcuni bambini che vivono fino alla seconda e terza decade di vita. I sintomi della malattia a esordio precoce possono includere:
- tratti del viso grossolani e bassa statura
- fegato e milza ingrossati
- ritardo mentale progressivo e profondo
- lesioni cutanee color avorio sulla parte superiore della schiena e sui lati della parte superiore delle braccia e delle cosce
- alterazioni scheletriche, rigidità articolare, collo corto, torace ampio e testa troppo grande
- sordità progressiva
- retinite pigmentosa atipica e deficit visivo
Questi sintomi sono simili a quelli della sindrome di Hurler. Tuttavia, i sintomi della sindrome di Hurler si sviluppano più velocemente e sono peggiori di quelli della sindrome di Hunter ad esordio precoce.
Fine MPS II
Questo tipo di sindrome di Hunter è molto più lieve dell'insorgenza precoce e potrebbe non essere diagnosticato fino all'età adulta. Gli individui con la forma tardiva della malattia hanno un'aspettativa di vita molto più lunga e possono vivere fino ai 70 anni. Le loro caratteristiche fisiche sono simili a quelle con MPS II grave; tuttavia, le persone con l'ultima versione di MPS II di solito hanno un'intelligenza normale e mancano dei gravi problemi scheletrici del tipo più grave.
Diagnosi
Per la sindrome di Hunter grave, l'aspetto del bambino combinato con altri sintomi come ingrossamento del fegato e della milza e le lesioni cutanee color avorio (considerate un marker per la sindrome) possono suggerire che il bambino ha una mucopolisaccaridosi. La sindrome di Mild Hunter è molto più difficile da identificare e potrebbe essere riconosciuta solo guardando i parenti materni di un bambino con sindrome di Hunter.
In entrambi i tipi, la diagnosi può essere confermata da un esame del sangue per la carenza di I2S. Anche uno studio enzimatico o un test genetico per i cambiamenti nel gene iduronato sulfatasi può diagnosticare la condizione. I mucopolisaccaridi possono anche essere presenti nelle urine. I raggi X possono rivelare alterazioni ossee caratteristiche della sindrome di Hunter.
Trattamento di MPS II
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Hunter. L'assistenza medica è diretta ad alleviare i sintomi della MPS II. Il trattamento con Elaprase (idursulfase) sostituisce l'I2S nel corpo e aiuta a ridurre i sintomi e il dolore. Il tratto respiratorio può essere ostruito, quindi una buona cura e monitoraggio respiratorio sono importanti. La terapia fisica e l'esercizio quotidiano sono importanti. Molti specialisti sono coinvolti nella cura di un individuo con la sindrome di Hunter. Un consulente genetico può consigliare familiari e parenti sui rischi di trasmissione della sindrome.
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