La malattia di Krabbe, nota anche come leucodistrofia a cellule globoidi, è una malattia genetica degenerativa che colpisce il sistema nervoso. Le persone con malattia di Krabbe hanno mutazioni nel loro gene GALC. A causa di queste mutazioni, non producono una quantità sufficiente dell'enzima galattosilceramidasi. Questa carenza porta ad una progressiva perdita dello strato protettivo che ricopre le cellule nervose, chiamato mielina. Senza questo strato protettivo, i nostri nervi non possono funzionare correttamente, danneggiando il nostro cervello e il nostro sistema nervoso.
La malattia di Krabbe colpisce circa 1 persona su 100.000 in tutto il mondo, con un'incidenza maggiore segnalata in alcune aree in Israele.
Jensflorian / Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0Sintomi
Esistono quattro sottotipi di malattia di Krabbe, ciascuno con il proprio esordio e sintomi.
Poiché la malattia di Krabbe colpisce le cellule nervose, molti dei sintomi che provoca sono neurologici. Il tipo 1, la forma infantile, rappresenta l'85-90% dei casi. Il tipo 1 procede attraverso tre fasi:
- Fase 1: inizia da tre a sei mesi circa dopo la nascita. I bambini affetti smettono di svilupparsi e diventano irritabili. Hanno un tono muscolare elevato (i muscoli sono rigidi o tesi) e problemi di alimentazione.
- Fase 2: si verifica un danno più rapido delle cellule nervose, che porta alla perdita dell'uso dei muscoli, all'aumento del tono muscolare, all'incurvamento della schiena e al danno alla vista. Possono iniziare convulsioni.
- Fase 3: il bambino diventa cieco, sordo, inconsapevole di ciò che lo circonda e si fissa in una postura rigida. La durata della vita dei bambini con Tipo 1 è di circa 13 mesi.
Gli altri tipi di malattia di Krabbe iniziano dopo un periodo di normale sviluppo. Questi tipi progrediscono anche più lentamente del Tipo 1. I bambini generalmente non sopravvivono più di due anni dopo l'inizio del tipo 2. L'aspettativa di vita per i tipi 3 e 4 varia e i sintomi potrebbero non essere così gravi.
Diagnosi
Se i sintomi di tuo figlio suggeriscono la malattia di Krabbe, è possibile eseguire un esame del sangue per vedere se ha un deficit di galattosilceramidasi, confermando una diagnosi della malattia di Krabbe. È possibile eseguire una puntura lombare per campionare il liquido cerebrospinale. Livelli anormalmente elevati di proteine possono indicare la malattia. Affinché un bambino nasca con questa condizione, entrambi i genitori devono portare il gene mutato, situato sul cromosoma 14. Se i genitori portano il gene, il loro bambino non ancora nato può essere testato per un deficit di galattosilceramidasi. Alcuni stati offrono test neonatali per la malattia di Krabbe.
Trattamento
Non esiste una cura per la malattia di Krabbe. Studi recenti hanno indicato il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), cellule staminali che si sviluppano in cellule del sangue, come potenziale trattamento per la condizione. L'HSCT funziona meglio quando viene somministrato a pazienti che non hanno ancora mostrato sintomi o sono lievemente sintomatici. Il trattamento funziona meglio se somministrato durante il primo mese di vita. L'HCST può giovare a quelli con malattia ad esordio tardivo oa progressione lenta e ai bambini con malattia ad esordio infantile se somministrato abbastanza presto. Sebbene l'HCST non curerà la malattia, può fornire una migliore qualità della vita, ritardando la progressione della malattia e aumentando l'aspettativa di vita. Tuttavia, l'HCST ha i suoi rischi e ha un tasso di mortalità del 15%.
La ricerca attuale sta studiando trattamenti mirati a marcatori infiammatori, terapia sostitutiva enzimatica, terapia genica e trapianto di cellule staminali neurali. Queste terapie sono tutte nelle loro fasi iniziali e non sono ancora reclutate per le sperimentazioni cliniche.
