isayildiz / Getty Images
Punti chiave
- Un test dell'udito eseguito su milioni di bambini in tutto il mondo potrebbe essere in grado di individuare chi svilupperà un disturbo dello spettro autistico pochi giorni dopo la nascita.
- I segni comportamentali dell'autismo sono spesso presenti entro i 18 mesi, ma la diagnosi non viene generalmente fatta prima dei 3 o 4 anni.
- Una diagnosi precoce di autismo potrebbe consentire ai bambini più piccoli di iniziare terapie o altri interventi durante un periodo di sviluppo cruciale, che potrebbero avere benefici per tutta la vita.
Un giorno un test dell'udito standard potrebbe essere utilizzato per rilevare l'autismo nei neonati.
I risultati, pubblicati a novembre sulla rivistaRicerca sull'autismo, getta nuova luce sulle connessioni che il disturbo dello spettro autistico (ASD) può avere con l'udito e altri sistemi sensoriali.
Precedenti studi hanno già scoperto che i bambini con autismo hanno risposte cerebrali lente ai suoni. Questa nuova ricerca ha osservato che i neonati a cui è stato successivamente diagnosticato l'autismo avevano anche risposte cerebrali più lente ai suoni. Ciò suggerisce che un test dell'udito già somministrato a milioni di bambini in tutto il mondo potrebbe potenzialmente identificare i neonati con un rischio di autismo più elevato mesi o anni prima della diagnosi tipica.
"Anche se [il disturbo dello spettro autistico] potrebbe non manifestarsi clinicamente fino all'età di 2, 3 o 4 anni, alla nascita c'è già una differenza per alcuni di questi pazienti", dice a Verywell il coautore Isaac Kohane, MD, PhD, un endocrinologo pediatrico “Molti genitori, comprensibilmente, a un certo punto lo vedono accadere e dicono: 'Oh mio Dio, cosa è successo all'età di 2 anni?' Bene, questo ci dice per alcuni dei pazienti, sta già accadendo alla nascita e forse prima. "
Che cosa significa per te
I ricercatori stanno studiando se un test dell'udito standard per i neonati può essere utilizzato per rilevare quelli ad alto rischio di disturbo dello spettro autistico, consentendo una diagnosi tarme o anni prima.
I ricercatori hanno utilizzato un comune test dell'udito neonatale
I ricercatori della Harvard Medical School e dell'Università di Miami hanno esaminato i risultati della risposta uditiva del tronco cerebrale (ABR) dei neonati, un test che determina se hanno problemi di udito. Pediatrix Medical Group, che negli Stati Uniti sottopone a screening 850.000 neonati all'anno per problemi di udito, ha eseguito i test ABR.
L'ABR è un semplice test, parte dello screening uditivo neonatale universale, che misura quanto bene l'orecchio interno e il cervello di un bambino rispondono al suono. Le orecchie del neonato sono ricoperte da auricolari che emettono una serie di morbidi click. Gli elettrodi sulla fronte e sul collo misurano quindi l'attività delle onde cerebrali risultanti. Un computer registra le risposte e quindi le confronta con intervalli di risposta predeterminati.
Questi suoni sono abbastanza deboli da poter eseguire i test mentre i bambini dormono, circa 35 decibel al normale livello di udito. Si tratta di un livello sonoro notevolmente inferiore rispetto a quello normalmente utilizzato durante lo screening ASD.
"Sebbene lo scopo di questo sia quello di verificare la presenza di disturbi dell'udito, in realtà ti consente di avere questo esperimento neurale fisiologico a buon mercato", afferma Kohane, che è il presidente inaugurale del Dipartimento di informatica biomedica presso la Harvard Medical School e professore associato di medicina al Brigham and Women's Hospital di Boston.
"L'ABR è l'elettroencefalogramma [elettroencefalogramma] di un uomo povero. È stato sorprendente per me che potesse essere rilevato su un semplice EEG a 3 derivazioni invece di un EEG a 12 o 24 derivazioni [condotto in] condizioni controllate ", dice.
Risposte cerebrali più lente ai suoni
I ricercatori hanno analizzato quasi 140.000 test ABR di bambini nati nello stato della Florida tra il 2009 e il 2015. Il test dell'udito è stato eseguito in ospedale entro la prima settimana dalla nascita, in media tra uno e due giorni dopo, a meno che non sia stato posticipato a causa di un condizioni mediche.
I dati sono stati poi confrontati con i registri dei bambini con ASD del Dipartimento dell'Istruzione della Florida. Dei 139.154 bambini nel set di dati, 321 sono stati diagnosticati con ASD dai 3 ai 5 anni.
I ricercatori hanno scoperto che i neonati a cui è stato successivamente diagnosticato l'ASD avevano risposte cerebrali più lente ai suoni durante i loro test ABR, suggerendo "una differenza sistematica tra questi bambini che hanno finito per avere l'autismo e quelli che non lo fanno", dice Kohane.
Dice che le loro scoperte sono significative perché potrebbero:
- Consentire ai ricercatori di utilizzare l'ABR come test prognostico o uno schermo per il disturbo dello spettro autistico
- Fornire ai ricercatori un biomarcatore che può essere misurato per determinare l'efficacia di interventi o altre terapie
- Fornire ai ricercatori una differenza fisiologica che possa offrire approfondimenti sulla causa dell'ASD, almeno per alcuni pazienti
Implicazioni a lungo termine
Circa un bambino su 59 soffre di autismo. I segni comportamentali dell'autismo sono spesso presenti entro 18 mesi, ma la diagnosi non viene tipicamente fatta prima dei 3-4 anni. Identificazione e intervento precoci possono avere un impatto significativo su bambini. Ci sono lunghe liste di attesa, a volte fino a un anno, per i bambini da vedere nelle cliniche specializzate, e questo ritardo si verifica durante un periodo critico nello sviluppo dell'infanzia.
"Sappiamo che il cervello ha una plasticità molto più elevata in età più giovane", dice Kohane. “Se sei in grado, con un certo grado di certezza, di identificare i pazienti che sono a rischio di essere nello spettro, [allora è molto più probabile che gli interventi precoci] siano efficaci. Questo a volte fa la differenza tra essere in grado di vivere in modo indipendente o no. "
L'ABR può rimuovere l'incertezza fornendo una probabilità oggettiva che il bambino abbia ASD, allertando i medici a seguire e fornendo ai genitori - che probabilmente non sono medici qualificati e che potrebbero essere disposti a scusarsi di fronte a segni di autismo - un quadro per come procedere.
Il test verrà utilizzato in futuro?
I ricercatori non sono sicuri che un test ABR eseguito a un'intensità sonora inferiore possa identificare con precisione i bambini che svilupperanno l'autismo. Hanno quindi bisogno di replicare i loro risultati per determinare se il test può fornire dati clinicamente utili.
Anche se studi futuri dimostreranno che l'ABR può rilevare con precisione i bambini a rischio, i medici dovranno comunque escludere altre diagnosi prima di indirizzare i neonati per una diagnosi di autismo comportamentale. Oltre ai problemi di udito, è possibile che il test ABR possa aiutare a rilevare gli impedimenti del linguaggio e del linguaggio e la sindrome della morte infantile improvvisa (SIDS), tra le altre disabilità dello sviluppo. È anche possibile che il test ABR possa essere eseguito ripetutamente per esaminare i cambiamenti nel tempo, piuttosto che un test una volta fatto sui neonati.
"Dato il fatto che essenzialmente abbiamo questi dati gratuiti generati ogni giorno, [è] un'opportunità, senza grandi spese, per studiare un modo sia per rilevare precocemente l'autismo e anche per caratterizzare ulteriormente i sottogruppi di autismo", dice Kohane. " È una grande opportunità per andare avanti ".
I ricercatori non sono ancora pronti a raccomandare ai medici di utilizzare il test dell'udito standard per diagnosticare l'autismo. Ma Kohane è incoraggiato dai risultati finora ottenuti e dal potenziale per una diagnosi precoce dell'autismo e dalla ricerca a venire.
"Voglio solo essere chiaro: i nostri risultati non sono pronti per la prima serata", dice. “In altre parole, se avessi un figlio, non userei i risultati di questo test in questo momento per informarmi del rischio di autismo. È incoraggiante e ... stiamo pensando a come questo test può evolversi per il futuro ".
