Comprensione della sclerosi multipla pediatrica

Sebbene la sclerosi multipla (SM) sia classicamente nota come una malattia neurologica che colpisce i giovani adulti, si manifesta prima dei 18 anni in circa il 5% dei pazienti con SM. Questo è noto come SM pediatrica. Sebbene ciò che si sa su di essa assomigli molto alla SM negli adulti, la complessità della SM nei bambini può andare più in profondità dato il loro stato già vulnerabile e mutevole.

Ecco uno sguardo alla realtà della SM nei bambini, inclusi i sintomi che può causare, come viene diagnosticata, i trattamenti disponibili e come aiutare tuo figlio a far fronte.

Verywell / JR Bee

Corso di malattia

Quando un adulto o un bambino sviluppa la SM, significa che il suo sistema immunitario attacca erroneamente il sistema nervoso centrale, che è composto dal cervello e dal midollo spinale. Più specificamente, nella SM, il sistema immunitario attacca le cellule - chiamate oligodendrociti - che formano la guaina mielinica, il rivestimento grasso delle fibre nervose. L'attacco, che porta alla mielina danneggiata o distrutta, nota come demielinizzazione, altera la segnalazione nervosa.

Poiché i nervi non possono comunicare in modo altrettanto efficace quando la loro guaina mielinica è danneggiata o persa, si sviluppa una varietà di sintomi in base a dove nel cervello e nel midollo spinale si è verificato l'attacco.

Il decorso di questa malattia è altamente individualizzato e diverso per tutti, a seconda di dove si è verificata la demielinizzazione.

Cause

Come la SM negli adulti, la SM pediatrica è più comune nelle ragazze rispetto ai ragazzi e si ritiene che si sviluppi da una combinazione di avere determinati geni ed essere esposta a uno o più fattori scatenanti ambientali.

Geni

È importante capire che la SM non viene ereditata direttamente. Piuttosto, uno o più geni ti rendono più suscettibile allo sviluppo della SM rispetto a qualcuno che non ha quei geni. Se hai un parente di primo grado con SM, il tuo rischio per la vita di svilupparla è del 5%. Le seguenti statistiche mostrano come le possibilità di sviluppare la SM possono aumentare in base alla propria storia familiare della condizione.

I ricercatori stanno attualmente esaminando una serie di geni che possono essere collegati alla SM, in particolare geni specifici dell'antigene leucocitario umano immunologico (HLA) che sono stati associati allo sviluppo della SM.

Trigger ambientali

Sebbene non si sappia esattamente cosa nell'ambiente inneschi lo sviluppo della SM, l'infezione da virus, come il virus Epstein-Barr (EBV) e l'esposizione al fumo di sigaretta sono state attentamente esaminate nel corso degli anni.

La ricerca suggerisce che il virus Epstein-Barr è associato più fortemente alla SM pediatrica rispetto alla SM adulta.

Anche la carenza di vitamina D può essere un fattore scatenante, soprattutto perché la ricerca ha dimostrato che la SM è più diffusa alle latitudini settentrionali, dove l'esposizione al sole tende ad essere meno frequente in inverno.

Si sta esaminando anche l'obesità infantile come fattore scatenante.

Sintomi

La maggior parte dei sintomi della SM pediatrica sono simili a quelli che si verificano nella SM ad esordio nell'età adulta, ma gli studi hanno mostrato alcune differenze tra i due.

Analogie

Come gli adulti, i sintomi della SM nei bambini possono includere:

• Sensazione di stanchezza insolita, sia mentalmente che fisicamente (chiamata affaticamento da SM)
• Depressione o problemi comportamentali
• Problemi cognitivi come difficoltà con la memoria, l'elaborazione delle informazioni e l'attenzione
• Problemi alla vista e / o dolore agli occhi
• Vertigini
• Goffaggine e cadute
• Problemi alla vescica o all'intestino
• Debolezza su un lato del viso, del braccio o della gamba
• Spasmi muscolari e rigidità
• Dolore

Differenze

Le differenze note tra SM pediatrica e SM adulta hanno a che fare con l'insorgenza della SM e includono:

• Neurite ottica: la ricerca mostra che i bambini con SM hanno maggiori probabilità degli adulti di presentare neurite ottica isolata, che causa dolore con il movimento degli occhi e problemi di vista ed è più comunemente causata dalla SM.
• Sindrome del tronco cerebrale isolato: questa sindrome si riferisce alla demielinizzazione delle fibre nervose nel tronco cerebrale, che collega il midollo spinale al cervello. Questa demielinizzazione può portare a sintomi come vertigini o visione doppia, ed è più comune nei bambini che negli adulti.
• Encefalopatia: i bambini con SM hanno anche maggiori probabilità degli adulti di sviluppare sintomi di encefalopatia come mal di testa, vomito, convulsioni e / o confusione o difficoltà a rimanere svegli, sebbene, in generale, questi sintomi non siano comuni.

Presentazione

La stragrande maggioranza - dal 97% al 99% - dei bambini con SM ha una SM recidivante-remittente (RRMS). Con RRMS, si verificano ricadute, chiamate anche riacutizzazioni, esacerbazioni o attacchi, di sintomi neurologici. Queste ricadute possono durare diversi giorni o settimane e spesso si risolvono lentamente con un'inversione completa o parziale dei sintomi.

La SMRR è anche il tipo più comune di SM negli adulti, che colpisce dall'85% al ​​90%; ma secondo la National MS Society, i bambini possono avere ricadute più frequenti rispetto agli adulti. Tuttavia, la ricerca mostra che i bambini si riprendono da queste ricadute abbastanza bene e spesso più rapidamente degli adulti.

Tipi di sclerosi multipla

Diagnosi

La diagnosi di SM nella popolazione pediatrica può essere complicata per molte ragioni. Uno è semplicemente una mancanza di consapevolezza. A causa della sua rarità - si stima che siano stati diagnosticati solo da 8.000 a 10.000 bambini negli Stati Uniti - la SM pediatrica potrebbe non essere presente nei radar di molti pediatri, soprattutto se un bambino lamenta sintomi di SM più aspecifici, ma debilitanti, come l'affaticamento.

La diagnosi è anche difficile perché i sintomi della SM possono imitare quelli di altre condizioni demielinizzanti del sistema nervoso centrale, come l'encefalomielite acuta disseminata (ADEM), la mielite trasversa, la neurite ottica o la neuromielite ottica (malattia di Devic).

La chiave per distinguere altre condizioni demielinizzanti dalla SM è che nella SM ci sono più episodi di problemi neurologici; non sono un evento isolato una tantum.

Più specificamente, quando si diagnostica un bambino con SM, deve sperimentare almeno due attacchi di SM separati e distinti, proprio come un adulto. Questi attacchi devono verificarsi a distanza di almeno un mese e devono avvenire in diverse aree del sistema nervoso centrale.

In definitiva, diagnosticare la SM in un bambino richiede un po 'di pazienza. Non è raro che la "storia" di un bambino si svolga nel tempo, soprattutto perché i sintomi possono andare e venire e un bambino può sentirsi di nuovo a se stesso tra una ricaduta e l'altra.

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Strumenti diagnostici

Alcuni degli strumenti diagnostici che i medici usano per diagnosticare la SM includono:

• Storia medica: il medico di tuo figlio riceverà una storia medica accuratamente dettagliata, che può aiutarlo a identificare i sintomi attuali o passati che indicano la SM.
• Esame neurologico: il medico eseguirà un esame neurologico approfondito, che include test della forza e dell'equilibrio muscolare del bambino, guardandolo negli occhi, controllando i riflessi ed eseguendo test sensoriali.
• Risonanza magnetica per immagini (MRI): il medico di tuo figlio ordinerà anche una risonanza magnetica del cervello e / o del midollo spinale per vedere se ci sono lesioni della SM, che sono segni di infiammazione del nervo della SM. Una risonanza magnetica per immagini (MRI) non è solo utile per diagnosticare la SM, ma è anche utilizzata per monitorare la malattia. Confrontando le vecchie risonanze magnetiche con quelle nuove, i medici possono vedere se tuo figlio sta sviluppando più lesioni da SM, anche se non ha sintomi.
• Puntura lombare: il neurologo di tuo figlio può anche eseguire una puntura lombare, comunemente nota come puntura lombare. Durante questa procedura, un ago sottile viene inserito nella parte bassa della schiena del bambino per rimuovere una piccola quantità di liquido che bagna il midollo spinale. Questo fluido è chiamato liquido cerebrospinale e può contenere indizi, come la presenza di bande oligoclonali, che aiutano i medici a confermare una diagnosi di SM.
• Potenziali evocati: in alcuni casi, i potenziali evocati possono essere raccomandati. Questi test consentono al medico di tuo figlio di vedere quanto bene i nervi trasportano i messaggi dagli stimoli. Ad esempio, i potenziali evocati visivi misurano quanto bene i messaggi nervosi viaggiano lungo il percorso del nervo ottico, mentre tuo figlio guarda lo schermo di un computer con schemi alternati. La compromissione della segnalazione nervosa lungo le vie del nervo ottico è abbastanza comune nella SM, anche se una persona non segnala problemi di vista.

Come viene diagnosticata la sclerosi multipla

Trattamento

Come per la SM negli adulti, non esiste una cura per la SM pediatrica, ma esistono trattamenti che possono rallentare il decorso della malattia e gestire le ricadute.

Trattamenti modificanti la malattia

I trattamenti modificanti la malattia (DMT) possono aiutare a prevenire le ricadute, ridurre il numero di lesioni da SM nel cervello e nel midollo spinale e rallentare la malattia, ritardando l'insorgenza della disabilità. La maggior parte di questi non sono stati studiati nei bambini, sebbene siano noti per essere efficaci per gli adulti e sono spesso usati off-label per gestire la SM pediatrica.

Nel maggio 2018, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato l'uso di Gilenya (fingolimod), un DMT orale, per il trattamento di bambini e adolescenti di età pari o superiore a 10 anni con SM recidivante. Gilenya è la prima terapia mai approvata per il trattamento della SM pediatrica ed è considerata un trattamento alternativo di prima linea.

Una panoramica di Gilenya per la SM

Alcuni degli altri DMT che i medici possono scegliere di trattare la SM pediatrica includono:

• Farmaci autoiniettati: esempi sono Avonex, Betaseron o Rebif (interferone beta) e Copaxone e Glatopa (glatiramer acetato). Insieme a Gilenya, questi sono considerati trattamenti di prima linea.
• Farmaci orali: Tecfidera (dimetilfumarato) è usato per trattare bambini e adolescenti con SM ed è l'unico altro DMT oltre a Gilenya che ha mostrato almeno alcune prove che è sicuro ed efficace per la popolazione pediatrica.
• Infusioni: Tysabri (natalizumab) può essere utilizzato per gli adolescenti, ma non ci sono informazioni sul dosaggio per i pazienti più giovani.

Uno studio di fase 3 del 2018 su 215 pazienti con SM recidivante di età compresa tra 10 e 17 anni ha trattato in modo casuale metà dei pazienti con Gilenya e l'altra metà con Avonex (interferone beta-1a) per un massimo di due anni. I ricercatori hanno scoperto che i pazienti che hanno assunto Gilenya avevano tassi di ricaduta inferiori e meno lesioni durante la risonanza magnetica rispetto a quelli che hanno assunto Avonex.

Tuttavia, lo studio ha anche rivelato che c'era un numero maggiore di eventi avversi gravi nel gruppo Gilenya rispetto al gruppo Avonex. Nel gruppo Gilenya, 18 pazienti hanno manifestato almeno un evento grave, rispetto a sette pazienti nel gruppo Avonex.

Questi eventi avversi gravi includevano:

• Convulsioni
• Infezioni
• Leucopenia, una diminuzione dei globuli bianchi

Corticosteroidi

Quando i bambini hanno una ricaduta, i corticosteroidi vengono generalmente prescritti proprio come per gli adulti. Questi farmaci migliorano i sintomi e riducono la durata dell'attacco. Come con la SM negli adulti, i corticosteroidi non hanno benefici a lungo termine.

Un regime comune per il trattamento di una ricaduta di SM è il Solu-Medrol (metilprednisolone) somministrato per via endovenosa una volta al giorno per 3-5 giorni. Questo può essere seguito da una dose gradualmente ridotta di corticosteroidi orali, solitamente prednisone, per diversi giorni.

Come viene trattata la sclerosi multipla

Affrontare

La gestione dei sintomi della SM è fondamentale per migliorare la qualità della vita e il funzionamento quotidiano di un bambino. Può essere particolarmente difficile gestire i sintomi invisibili, come affaticamento, depressione e problemi cognitivi. Un bambino o un adolescente può avere difficoltà a comunicare questi sintomi o non sentirsi ascoltato quando cerca di spiegarli agli adulti.

L'infanzia e l'adolescenza sono anche periodi di pressioni accademiche e dei pari e la diagnosi di SM spesso pone un peso extra sulle spalle di un bambino. Immagina di provare a studiare per tre test quando sei affaticato o di concentrarti su un compito scolastico quando la tua memoria è sfocata e il rumore della classe sembra un'ape che ti ronza nell'orecchio.

Questo è il motivo per cui è necessario un approccio multiforme per prendersi cura di un bambino con SM. Non solo è necessario formare una partnership con il neurologo di tuo figlio, ma anche altri professionisti devono essere coinvolti nella sua cura. Alcuni di questi professionisti possono includere uno psicologo, un fisioterapista e un terapista occupazionale.

Ciò che non può essere visto

Poiché non sono fisicamente evidenti, i sintomi "invisibili" della SM, come stanchezza, cambiamenti di umore e deterioramento cognitivo, potrebbero non solo essere difficili da accettare e gestire per tuo figlio, ma anche difficili da riconoscere per gli altri.

Ecco alcuni passaggi specifici che tu come genitore puoi intraprendere per comprendere e affrontare meglio questi sintomi che, sebbene meno visibili agli altri, potrebbero essere i più invalidanti per tuo figlio.

Problemi cognitivi

Il cervello di tuo figlio, sebbene straordinariamente flessibile e bello nel suo sviluppo, è anche vulnerabile al suo ambiente. Quindi, quando una malattia come la sclerosi multipla colpisce in giovane età, le aree chiave della cognizione come il pensiero, la memoria e le abilità linguistiche possono essere influenzate. Si stima che circa un terzo dei bambini e degli adolescenti con SM abbia una sorta di deterioramento cognitivo.

I problemi cognitivi più comuni riscontrati nella SM pediatrica includono difficoltà con questi compiti cognitivi:

• Attenzione: svolgere compiti complessi come equazioni matematiche o completare un esame può diventare più difficile, specialmente in situazioni rumorose e frenetiche come una classe.
• Memoria: include attività come ricordare dove è stato lasciato qualcosa, memorizzare informazioni ed essere in grado di richiamare nuove informazioni in un secondo momento.
• Denominazione e riconoscimento: le difficoltà con questo possono sembrare che la parola che tuo figlio vuole dire per un oggetto sia sulla punta della sua lingua.
• Elaborazione delle informazioni: il bambino potrebbe impiegare più tempo per elaborare e apprendere nuovo materiale, soprattutto in classe.

Mentre i bambini possono essere più suscettibili ai cambiamenti cognitivi rispetto agli adulti, il vantaggio è che rispetto agli adulti, gli esperti ipotizzano che i bambini possano essere in grado di compensare meglio - e adattarsi - alle loro difficoltà cognitive.

Gli strumenti comuni utilizzati per i bambini con problemi cognitivi correlati alla SM includono:

• Ausili per la memoria: possono includere strumenti come un'agenda giornaliera, elenchi di promemoria, un telefono con app di aiuto per la memoria, note adesive, mnemonici o sveglie su un orologio.
• Esercizi per il cervello: cruciverba e giochi di parole possono aiutare ad affinare le capacità cognitive.
• Organizzazione: include l'apprendimento delle capacità organizzative e il decluttering a casa ea scuola.
• Rilassamento: l'umorismo e imparare a rilassarsi, ad esempio con la respirazione profonda e la meditazione, possono alleviare lo stress durante i momenti frustranti.

Poiché molti cambiamenti cognitivi possono essere sottili o influenzati da altri fattori nella vita di tuo figlio come stress, dolore o depressione, è meglio per lui o lei sottoporsi a una valutazione neuropsicologica, soprattutto se sorgono preoccupazioni a scuola oa casa.

Alla fine, sapere esattamente con cosa sta lottando tuo figlio è l'ideale per andare avanti con un piano. Tu e tuo figlio, insieme al suo insegnante, psicologo, preside e altri professionisti, potete apportare sistemazioni o modifiche che si adattano alle esigenze di vostro figlio.

Una panoramica del deterioramento cognitivo nella SM

Cambiamenti di umore

A parte lo sviluppo cognitivo, l'infanzia e l'adolescenza sono un momento privilegiato per lo sviluppo sociale ed emotivo. Questo è un momento in cui un bambino sta entrando in se stesso, esplorando la sua identità e abbracciando amicizie. Ma il dolore o la rabbia estremi per una diagnosi di SM associata alla depressione che deriva da cambiamenti cerebrali correlati alla SM possono essere travolgenti per un bambino.

È perfettamente normale che i bambini, come gli adulti, a volte si sentano tristi o ansiosi. Ma quando quella tristezza o ansia è persistente, di lunga durata e inizia a influenzare il funzionamento quotidiano generale, può essere presente una condizione di salute mentale che richiede una guida professionale, come la depressione o un disturbo d'ansia.

La depressione è abbastanza comune nella SM pediatrica e si verifica nel 20-50% dei bambini. Oltre alla tristezza o all'eccessiva preoccupazione, altri segni a cui prestare attenzione nel tuo bambino includono:

• Cambiamenti di appetito: tuo figlio mangia di meno e / o perde peso? O sta mangiando più del normale per far fronte a sentimenti negativi?
• Difficoltà del sonno: tuo figlio ha difficoltà ad addormentarsi o rimanere addormentato?
• Problemi di comportamento: tuo figlio è più irritabile o si comporta male a casa oa scuola?
• Perdita di interesse: tuo figlio non è eccitato o impegnato nelle attività che una volta amava?

Sebbene sia difficile vedere tuo figlio soffrire, può essere utile sapere che ci sono terapie che possono aiutare, tra cui:

• Terapia cognitivo-comportamentale (CBT) con uno psicologo o terapista pediatrico
• Farmaci antidepressivi
• Gruppi di supporto, come connettersi con altri online attraverso la National MS Society (questa può essere una fonte di supporto anche per te)

Se noti un cambiamento nell'umore o nel comportamento di tuo figlio, è importante chiedere consiglio al suo medico. Potresti aver bisogno di un rinvio a un terapeuta, psicologo o psichiatra, che può aiutare tuo figlio a imparare a far fronte in modo più efficace e ad aumentare la sua qualità di vita.

Fatica

La stanchezza è una delle principali lamentele della SM e, sfortunatamente, questo non esclude bambini e adolescenti. Circa il 30% dei bambini con SM sperimenta una stanchezza debilitante, spesso descritta come "esaurimento di tutto il corpo più annebbiamento cerebrale" che è grave e può verificarsi al mattino anche dopo una notte di sonno ristoratore. Questa stanchezza può interferire notevolmente nelle attività quotidiane di tuo figlio, specialmente a scuola.

La sfida nella gestione della fatica nella SM pediatrica è che spesso deriva da più di una causa.

Per uno, la malattia stessa spesso causa affaticamento, e questo è probabilmente il colpevole più difficile da trattare. Sebbene gli esperti non abbiano determinato con precisione il motivo per cui le persone con SM sperimentano questa stanchezza, immagina solo quanto devono lavorare i nervi per muoversi, sentire e pensare mentre le vie nervose sono danneggiate o bloccate.

Fortunatamente, altre fonti di affaticamento nella SM sono più facili da trattare (se non curabili), motivo per cui è importante che la stanchezza di tuo figlio sia attentamente valutata sia dal neurologo che dal pediatra di tuo figlio.

Alcune di queste cause di affaticamento non correlate alla SM includono:

• Farmaci: se tuo figlio è in terapia con interferone, un tipo di trattamento che modifica la malattia, questo può causare affaticamento e sintomi simil-influenzali. Anche i farmaci usati per trattare problemi alla vescica o spasmi muscolari possono causare stanchezza.
• Problemi di sonno: cattive abitudini del sonno, insonnia correlata a depressione e / o ansia o una condizione del sonno come la sindrome delle gambe senza riposo possono contribuire all'affaticamento.
• Altre condizioni mediche: malattie della tiroide, anemia da carenza di ferro, infezioni virali e depressione sono esempi di condizioni di salute diverse dalla SM che causano affaticamento.

Una volta che tu, tuo figlio e il tuo team sanitario avete individuato e trattato altre cause di affaticamento, è una buona idea consultare specialisti della riabilitazione.

Le terapie riabilitative efficaci per la fatica includono:

• Terapia fisica: un fisioterapista può accedere all'equilibrio, alla debolezza e alla rigidità del bambino e affrontare i problemi di mobilità, se necessario. Con questi in mente, il terapista può ideare un programma di esercizi che può migliorare la fatica del tuo bambino pur essendo al sicuro e tenendo a mente limiti unici. Se l'esercizio fisico non è nell'interesse o nelle capacità di tuo figlio, lo yoga è un'ottima ed efficace alternativa.
• Terapia occupazionale: un terapista occupazionale può aiutare tuo figlio a compensare e / o far fronte alle difficoltà quotidiane legate alla SM. Più specificamente, un terapista occupazionale può insegnare a tuo figlio strategie di risparmio energetico. Ad esempio, diciamo che tuo figlio adora la pallavolo ma scopre di essere troppo stanco quando si allena per divertirsi o addirittura partecipare a volte. In questo caso, il tuo terapista potrebbe consigliarti di andare a scuola invece di camminare e fare un pisolino pomeridiano nei giorni in cui pratica la pallavolo.

Come combattere l'affaticamento della SM

A scuola

Potrebbe essere necessario prendere in considerazione sistemazioni educative, come pause extra per il bagno se tuo figlio ha problemi alla vescica, tempo di riposo pomeridiano se ha una stanchezza invalidante o tempo extra per spostarsi nel campus della scuola se ci sono limitazioni di mobilità esistenti.

Parla con gli insegnanti e l'amministrazione scolastica di tuo figlio di ciò di cui ha bisogno per rendere la scuola un'esperienza positiva. Ricorda anche che tuo figlio potrebbe non manifestare tutti i potenziali sintomi della SM. Sapere questo può aiutare la lista a sembrare meno opprimente. I piani di trattamento sono unici in quanto affrontano i sintomi specifici che il bambino sperimenta.

Una parola da Verywell

Che tu abbia la SM o il genitore di un bambino con SM (o entrambi), continua il buon lavoro di istruirti, cercare risposte e insegnare a tuo figlio a vivere la vita al massimo. Si spera che la tua mente possa essere un po 'alleviata sapendo che la ricerca sulla SM pediatrica sta decollando e si sta evolvendo: un ottimo inizio per trovare, si spera, una cura un giorno.