Cos'è la sindrome POEMS?

La sindrome POEMS è una malattia del sangue rara e grave che colpisce molti sistemi del corpo. POEMS è un acronimo che sta per le cinque caratteristiche cliniche che sono i tratti distintivi della malattia: polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, gammopatia monoclonale e cambiamenti della pelle.

POEMS è più comune negli uomini rispetto alle donne e di solito colpisce le persone tra i 40 ei 50 anni, anche se può verificarsi a qualsiasi età.Non si sa esattamente con quale frequenza si manifesta la sindrome perché è così rara e difficile da diagnosticare correttamente.

Altri nomi per la sindrome POEMS includono:

• Sindrome di Crow-Fukase
• Malattia di Takatsuki
• Mieloma osteosclerotico

Segni e sintomi della sindrome di POEMS

La sindrome POEMS è caratterizzata dalla maggior parte o più di un gruppo di cinque disturbi che compongono l'acronimo da cui prende il nome la condizione. Inoltre, ci sono molte altre caratteristiche cliniche che possono essere associate a POEMS.

I sintomi primari di POEMS possono includere:

• Polineuropatia: la manifestazione più comune di POEMS, che coinvolge sintomi nervosi come intorpidimento, formicolio e / o debolezza delle mani e dei piedi
• Organomegalia: organi ingranditi, solitamente fegato, milza o linfonodi
• Endocrinopatia: cambiamenti nella produzione di ormoni che possono manifestarsi come diabete, impotenza, periodi mestruali interrotti (amenorrea), bassi livelli della tiroide (ipotiroidismo) e / o sviluppo del seno nei maschi (ginecomastia)
• Gammopatia monoclonale o disturbo proliferativo plasmatico monoclonale: entrambi i disturbi causano cellule proteiche del sangue anormali, un sintomo che è presente in tutti i pazienti con sindrome POEMS.
• Cambiamenti della pelle: questi includono un aumento della pigmentazione della pelle (iperpigmentazione); aumento dei peli del corpo (ipertricosi) su viso, arti e torace; ispessimento e rafforzamento della pelle; gonfiore (edema) delle gambe e dei piedi; e sbiancamento delle unghie. I cambiamenti della pelle si verificano nel 50% -90% delle persone con sindrome PEOMS.

Altri segni che potrebbero essere trovati durante un esame o un test immaginario includono:

• Papilledema (gonfiore intorno al nervo ottico)
• Versamento pleurico (liquido intorno ai polmoni)
• Osteosclerosi (cicatrici indolori che si manifestano su una radiografia ossea)
• Clubbing (ingrandimento della punta delle dita)
• Una conta piastrinica elevata
• Gonfiore delle ghiandole linfatiche
• Alti livelli di ormone paratiroideo (iperparatiroidismo)
• Ghiandole surrenali non attive (morbo di Addison)

Cause

La causa della sindrome POEMS è sconosciuta. Le persone con questo disturbo hanno una crescita eccessiva di plasmacellule e un aumento dei livelli ematici del fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF), una proteina prodotta dalle cellule che stimola la formazione dei vasi sanguigni. Anche i livelli di sostanze chimiche nel sangue chiamate citochine - interleuchina-6, interleuchina-1 e TNF-alfa - hanno dimostrato di essere elevati.

POESIE e disturbi concomitanti

Circa il 70% delle persone con POEMS sperimenta una funzione impropria delle ovaie o dei testicoli, una condizione nota come insufficienza gonadica primaria.

Ben il 50% dei pazienti POEMS svilupperà il diabete.

Circa il 15% delle persone con sindrome POEMS ha anche la malattia di Castleman, in cui si verifica una crescita eccessiva anormale di cellule nel sistema linfatico.

Diagnosi

Per poter fare una diagnosi di POEMS, devono essere soddisfatti i seguenti criteri:

• La presenza dientrambipolineuropatia e gammopatia monoclonale
• La presenza diunodei seguenti: lesioni ossee sclerotiche (cicatrizzanti), malattia di Castleman o aumento dei livelli di VEGF
• La presenza diunodei seguenti: organomegalia, sovraccarico di volume extravascolare (edema, versamento pleurico o ascite), endocrinopatia, alterazioni della pelle, papilledema o trombocitosi / policitemia

Oltre a prendere una storia medica ed eseguire un esame fisico, il medico ordinerà test, tra cui:

• Un conteggio completo delle cellule del sangue (CBC)
• Immunoelettroforesi delle proteine ​​sieriche
• Analisi delle urine
• Verifica dei livelli di ormone tiroideo
• Verifica dei livelli di glucosio nel sangue
• Test dei livelli di estrogeni
• Una biopsia del midollo osseo e / o radiografie ossee

Altri test diagnostici possono includere:

• Un esame della vista
• Un esame neurologico
• Un esame della pelle
• Test di imaging per malattie cardiache
• Valutazioni per l'edema
• Valutazioni per versamento pleurico e versamento pericardico
• Misurazione dei livelli sierici o plasmatici

Diagnosi differenziale

Poiché molti medici non hanno familiarità con la sindrome POEMS, la condizione è comunemente diagnosticata erroneamente. Le condizioni più comuni che dovrebbero essere escluse prima di arrivare a una diagnosi POEMS sono il mieloma multiplo, la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, l'amiloidosi AL, la sindrome di Guillain-Barré e la gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS).

Trattamento

Specialisti come un neurologo, un ematologo, un dermatologo e un endocrinologo sono solitamente coinvolti nella cura delle persone con sindrome POEMS.

I trattamenti variano in base ai sintomi specifici, alle cause sottostanti e ai disturbi concomitanti e possono includere:

• Radioterapia
• Farmaci corticosteroidi come il prednisone
• Immunoterapia
• Chemioterapia
• Terapia ormonale sostitutiva
• Fisioterapia
• Trapianto di midollo osseo
• Ausili per la mobilità
• Ossigeno supplementare
• Farmaci per il diabete

Prognosi

La sindrome POEMS è una condizione cronica che può provocare invalidità permanente o morte. La sopravvivenza mediana complessiva è stata stimata in 13,7 anni.

Le cause più comuni di morte nei pazienti POEMS sono insufficienza cardiorespiratoria, insufficienza renale, infezione e malnutrizione.

Una parola da Verywell

Avere una condizione rara come la sindrome POEMS può essere molto isolante, ma diverse organizzazioni si impegnano a educare, sostenere e fornire supporto alle persone con malattie rare, tra cui il Centro informazioni sulle malattie rare e genetiche (GARD) e l'Organizzazione nazionale per le malattie rare Disturbi (NORD). Oltre a offrire una varietà di risorse per le persone con malattie rare, queste organizzazioni possono aiutarti a trovare studi clinici che potrebbero ricercare trattamenti per POEMS.