Panoramica sulla sclerosi multipla progressiva primaria (PPMS)

La sclerosi multipla primaria progressiva (SMPP) colpisce circa il 10% delle persone che convivono con la sclerosi multipla (SM). Dei tre tipi di malattia, la PPMS è considerata la più rara e, come con altre forme di SM, il decorso della PPMS è molto variabile, interessando ogni persona in modo diverso. Alcuni possono diventare disabili entro pochi anni, mentre altri rimangono stabili per decenni.

Inizio e corso

La forma più comune di SM, nota come SM recidivante-remittente (RRMS), è caratterizzata da attacchi acuti di sintomi seguiti da periodi di remissione in cui la SM non progredisce. Quando la malattia inizia a progredire, si chiama SM secondaria progressiva (SPMS). Si pensa che questa progressione si verifichi entro 20 anni dall'esordio della malattia in circa il 90% dei pazienti con SM non trattati.

Il PPMS, al contrario, è progressivo dall'inizio. La disabilità si accumula gradualmente, peggiorando nel tempo. Come con la SPMS, in alcune persone, la PPMS è accompagnata lungo la strada da ricadute occasionali o prove di una nuova attività di risonanza magnetica.

• Disabilità progressiva dall'inizio

• Può includere recidive acute occasionali o altipiani

• L'età media all'esordio è di 40 anni

• Costituisce circa il 10% dei casi di SM all'inizio

• Si verifica ugualmente nei maschi e nelle femmine

• Attacchi acuti seguiti da periodi di remissione

• Può diventare progressivo nel tempo

• L'età media all'esordio è di 30 anni

• Rappresenta dall'85% al ​​90% dei casi di SM all'inizio

• Si verifica da due a tre volte più spesso nelle femmine rispetto ai maschi

Il PPMS può essere ulteriormente caratterizzato in diverse fasi in queste categorie:

• Attivo con progressione: indica una ricaduta e / o una nuova attività di risonanza magnetica per immagini (MRI), insieme all'evidenza che la disabilità sta peggiorando.
• Attivo senza progressione: ci sono ricadute e / o nuova attività di risonanza magnetica, ma nessuna evidenza che la SM stia peggiorando.
• Non attivo con progressione: non ci sono ricadute o nuova attività di risonanza magnetica, ma ci sono prove che la malattia sta peggiorando.
• Non attivo senza progressione: la malattia è stabile.

Sintomi

I sintomi della SM sono diversi in ogni individuo e nella PPMS tendono ad essere associati al movimento.

Sintomi del midollo spinale

Le persone con diagnosi di SMPP spesso hanno problemi di deambulazione a causa della progressiva atrofia (deperimento e degenerazione) del midollo spinale.

Conosciuto anche come mielopatia progressiva, questi sintomi possono includere:

• Paraparesi spastica: un'andatura sempre più spastica in cui le gambe inizieranno a irrigidirsi, causando un visibile zoppicare e / o scatti ritmici
• Emiparesi spastica: debolezza o immobilità su un lato del corpo, che può interessare gambe, braccia o mani
• Intolleranza all'esercizio: la ridotta capacità di esercizio
• Atassia: goffaggine e mancanza di coordinazione muscolare

Quando il midollo spinale è colpito dalla malattia, può interferire con qualcosa di più del semplice movimento. Può anche causare danni alla funzione sessuale, intestinale e vescicale. La stanchezza è comune anche con questa e tutte le altre forme di sclerosi multipla.

Sintomi cerebellari

Sebbene il midollo spinale sia l'obiettivo principale delle lesioni nella PPMS, anche il cervello può essere colpito, principalmente la parte nota come cervelletto, che regola l'equilibrio e la coordinazione.

Questa condizione, nota come sindrome cerebellare progressiva (PCS), è vista meno spesso della mielopatia progressiva ma può manifestarsi con:

• Tremore: compromissione del movimento della mano a causa di un grave tremore intenzionale
• Ipotonia: perdita del tono muscolare
• Atassia dell'andatura: perdita di equilibrio
• Dismetria: incapacità di coordinare il movimento in cui si supera o si scatta la posizione prevista del braccio, della gamba o della mano
• Disdiadochocinesia: incapacità di eseguire movimenti alternati rapidi come avvitare una lampadina

Sintomi non comuni

Sebbene molto meno comune, la PPMS può influenzare altre parti del sistema nervoso centrale come il tronco cerebrale, che si trova tra il cervello e il midollo spinale, e il cervello, il corpo principale del cervello.

Questi sintomi sono rari nella PPMS ma possono includere:

• Problemi con la deglutizione (disfagia)
• Vertigini, vomito o nausea
• Movimenti rapidi e involontari degli occhi (nistagmo)
• Compromissione o perdita della vista
• Funzione cognitiva compromessa, inclusa perdita di memoria, capacità di attenzione, acutezza verbale o ragionamento spaziale

Cause

Non è chiaro esattamente cosa causi qualsiasi tipo di SM, anche se sembra che ci sia una componente genetica coinvolta che aumenta la tua suscettibilità a svilupparla quando sei esposto ai giusti fattori ambientali come:

• Carenza di vitamina D.
• Fumo
• Essere infettati dal virus Epstein-Barr, che causa la mononucleosi
• Obesità infantile

Diagnosi

La diagnosi di PPMS presenta sfide speciali poiché le persone con essa hanno una lenta perdita graduale della funzione nel corso di mesi o anni. Poiché i test di imaging possono essere simili tra PPMS e RRMS, il medico utilizzerà la tua storia dei sintomi per aiutare a fare questa diagnosi. Potrebbero essere necessari diversi anni o più per diagnosticare definitivamente la PPMS, soprattutto se i sintomi sono appena iniziati.

Per diagnosticare qualsiasi forma di SM, il medico eseguirà un'accurata anamnesi medica e dei sintomi, un esame fisico e una risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale. Se la tua risonanza magnetica non mostra prove sufficienti per confermare una diagnosi di SM, il medico può eseguire una puntura lombare e / o potenziali evocati visivi per ulteriori prove.

Risonanza magnetica

Per diagnosticare la SMPP, i tuoi sintomi devono essere peggiorati da almeno un anno e dovresti avere lesioni tipiche della SM nel cervello e / o nella colonna vertebrale.

Tuttavia, l'uso della risonanza magnetica per diagnosticare la PPMS rappresenta un po 'una sfida poiché i risultati della risonanza magnetica cerebrale delle persone con PPMS possono essere più sottili di quelli delle persone con SMRR, con molte meno lesioni (attive) che potenziano il gadolinio.

Puntura lombare

Conosciuto anche come puntura lombare, le punture lombari possono essere molto utili per fare la diagnosi di PPMS ed escludere altre condizioni.

Avere uno dei due risultati di una puntura lombare è importante per confermare una diagnosi di PPMS, tra cui:

• Presenza di bande oligoclonali: Ciò significa che "bande" di alcune proteine ​​(immunoglobuline) si manifestano quando viene analizzato il liquido spinale. Le bande oligoclonali nel liquido cerebrospinale possono essere viste fino al 95% delle persone con SM, ma possono essere trovate anche in altri disturbi.
• Produzione di anticorpi IgG intratecali: Ciò significa che IgG viene prodotta all'interno del compartimento del liquido spinale, segno che c'è una risposta del sistema immunitario.

Potenziali evocati visivi

Il test dei potenziali evocati visivi (VEP) comporta l'uso di sensori dell'elettroencefalogramma (EEG) sul cuoio capelluto mentre si guarda uno schema a scacchi in bianco e nero su uno schermo. L'EEG misura le risposte rallentate agli eventi visivi, che indica una disfunzione neurologica.

I VEP sono stati utili anche per consolidare una diagnosi di PPMS, specialmente quando altri criteri non sono stati soddisfatti in modo definitivo.

Criteri diagnostici

La PPMS definita può essere diagnosticata quando si ha almeno un anno di progressione clinica documentata, il che significa che i sintomi della SM sono costantemente peggiorati,piùdue dei seguenti:

• Una lesione cerebrale tipica della SM
• Due o più lesioni da SM nel midollo spinale
• Una puntura lombare positiva, il che significa che ci sono prove di bande oligoclonali o di un livello elevato di anticorpi IgG

Diagnosi differenziali

Ci sono molte malattie neurologiche che possono imitare la SM, quindi gran parte dell'onere di diagnosticare qualsiasi tipo di SM sta eliminando la possibilità che possa essere qualcos'altro. Alcuni di questi includono:

• Carenza di vitamina B12
• Compressione del midollo spinale
• Malattia dei motoneuroni
• Neurosifilide
• Paraparesi spastica tropicale
• Sarcoidosi
• Lupus eritematoso sistemico (LES)
• Sindrome di Sjogren

Trattamento

Il trattamento per la PPMS può includere farmaci e / o terapie riabilitative. Si noti, tuttavia, che è più difficile che per RRMS.

Farmaci

In genere, la SM viene trattata con terapie modificanti la malattia (DMT), che rallentano il decorso della malattia. Tuttavia, c'è solo un DMT che è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per PPMS; al contrario, ci sono numerosi DMT per trattare la RRMS.

Ocrevus (ocrelizumab) è stato approvato per il trattamento della PPMS nel 2017. La prima dose viene somministrata per via endovenosa in due dosi da 300 milligrammi (mg) a due settimane di distanza. Successivamente, viene somministrato in dosi da 600 mg una volta ogni sei mesi.

Altri DMT non sono risultati efficaci per il trattamento della PPMS, quindi la maggior parte dei medici non li usa. Tuttavia, sono in corso ulteriori ricerche su trattamenti efficaci per la PPMS, quindi c'è speranza che in futuro emergano nuovi farmaci.

Oltre a Ocrevus, il tuo medico può darti farmaci su prescrizione per aiutarti a gestire i sintomi della SM, come:

• Stanchezza correlata alla SM
• Dolore
• Compromissione dell'andatura
• Disfunzione della vescica e / o dell'intestino
• Depressione
• Deterioramento cognitivo
• Disfunzione sessuale
• Spasmi muscolari

Terapie riabilitative

Gli specialisti della riabilitazione possono anche aiutarti ad affrontare i sintomi della SM come affaticamento, difficoltà motorie, dolori muscolari e spasticità, difficoltà a deglutire, aspirazione e deterioramento cognitivo. Queste terapie riabilitative includono:

• Fisioterapia
• Terapia occupazionale
• Terapia del linguaggio
• Riabilitazione cognitiva
• Riabilitazione professionale
• Strategie multidisciplinari

Una parola da Verywell

Una diagnosi di PPMS può richiedere diversi anni e poiché ci sono una serie di altre condizioni neurologiche che devono essere escluse, è importante consultare un medico per una diagnosi corretta se si verificano sintomi neurologici. Anche se il processo di diagnosi può essere noioso, cerca di essere paziente e continua ad essere proattivo nelle tue cure. Ricorda che una diagnosi di PPMS non è fatale e se lavori a stretto contatto con il tuo team sanitario, puoi mantenere la qualità della tua vita al massimo.