Negli anni precedenti, la sindrome di Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) era un termine usato per descrivere una condizione genetica ereditaria che colpiva circa 1 bambino su 100.000 nati. Prendeva il nome dai quattro medici che inizialmente descrivevano i sintomi del sindrome.
Corbis tramite Getty Images / Getty ImagesDa allora, LMBBS è stato riconosciuto come impreciso. Invece, è stato scoperto che LMBBS era in realtà composto da due disturbi distinti: la sindrome di Biedl-Bardet (BBS) e la sindrome di Laurence-Moon (LMS).
La differenza tra la sindrome di Biedl-Bardet e la sindrome di Laurence-Moon
La BBS è una malattia genetica molto rara che causa deterioramento della vista, dita delle mani o dei piedi in più, obesità nello stomaco e nell'addome, problemi ai reni e difficoltà di apprendimento. molte persone diventeranno completamente cieche. Le complicazioni dovute ad altri sintomi, come problemi renali, possono diventare pericolose per la vita.
Come la BBS, la LMS è una malattia ereditaria. È associato a difficoltà di apprendimento, diminuzione degli ormoni sessuali e rigidità dei muscoli e delle articolazioni. BBS e LMS sono molto simili ma sono considerati diversi perché i pazienti con LMS non mostrano segni di dita extra o obesità nell'addome.
Cause di BBS e LMS
La maggior parte dei casi di BBS viene ereditata. Colpisce allo stesso modo uomini e donne, ma non è comune. La BBS colpisce solo 1 su 100.000 in Nord America e in Europa ed è leggermente più comune nei paesi del Kuwait e di Terranova, ma gli scienziati non sono sicuri del perché.
Anche la LMS è una malattia ereditaria, autosomica recessiva, il che significa che si verifica solo se entrambi i genitori sono portatori dei geni LMS. In genere, i genitori stessi non hanno LMS ma portano il gene da uno dei propri genitori.
Come vengono diagnosticati
La BBS viene tipicamente diagnosticata durante l'infanzia. Gli esami visivi e le valutazioni cliniche cercheranno diverse anomalie e ritardi.In alcuni casi, i test genetici possono rilevare la presenza del disturbo prima che i sintomi progrediscano.
L'LMS viene solitamente diagnosticato durante i test per i ritardi nello sviluppo, come gli screening per l'inibizione del linguaggio, disturbi generali dell'apprendimento e problemi uditivi.
Trattamenti per le due condizioni
Il trattamento della BBS si concentra sul trattamento dei sintomi del disturbo, come la correzione della vista o il trapianto di rene. L'intervento precoce può consentire ai bambini di vivere la vita più normale possibile e gestire i sintomi, ma al momento non esiste una cura per la malattia .
Per LMS, non ci sono trattamenti attualmente approvati per gestire il disturbo. Come la BBS, il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. Il supporto oftalmico, come occhiali o altri ausili, può aiutare a peggiorare la vista. Per aiutare a trattare la bassa statura e i ritardi di crescita, può essere raccomandata la terapia ormonale. Il linguaggio e la terapia occupazionale possono migliorare la destrezza e le abilità di vita quotidiana. Possono essere necessari terapia renale e trattamenti di supporto renale.
Prognosi
Per quelli con la sindrome di Laurence-Moon, l'aspettativa di vita è solitamente più breve rispetto alle altre persone. La causa più comune di morte è legata a problemi renali o renali.
Per la sindrome di Biedel-Bartet, l'insufficienza renale è molto comune ed è la causa più probabile di morte. La gestione dei problemi renali può migliorare l'aspettativa di vita e la qualità della vita.
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