Cos'è la sclerodermia?

Lo scleroderma è una malattia connettiva autoimmune cronica che causa cambiamenti nella pelle, nei vasi sanguigni e negli organi interni a causa dell'eccessiva produzione di collagene. Mentre i sintomi della sclerodermia variano da persona a persona, la manifestazione più visibile di questa malattia è l'indurimento e il rafforzamento della pelle.Possono essere colpiti anche organi come polmoni, reni, cuore e tratto digerente. Non esiste una cura, ma una combinazione di strategie di auto-cura e farmaci può aiutare ad alleviare i sintomi e prevenire le complicazioni.

Sintomi di sclerodermia

Esistono due tipi principali di sclerodermia. La sclerodermia localizzata si limita all'indurimento della pelle, mentre la sclerosi sistemica interessa i vasi sanguigni e gli organi interni, oltre alla pelle. Questo articolo si concentrerà principalmente sulla sclerosi sistemica (nota anche semplicemente come sclerodermia).

Sclerodermia localizzata

La sclerodermia localizzata colpisce principalmente solo la pelle e si osserva principalmente nei bambini.

I sintomi possono includere:

• Morfea: placche dure e scolorite su tronco, braccia e gambe
• Sclerodermia lineare: strisce di pelle ispessita e di colore anormale che spesso colpisce braccia, gambe e fronte

Sclerosi sistemica

La sclerosi sistemica si divide in due sottotipi: cutanea limitata e cutanea diffusa.

Sclerosi sistemica cutanea limitata

Nella sclerosi sistemica cutanea limitata, l'ispessimento / irrigidimento della pelle è solitamente limitato a determinate aree del corpo, principalmente le mani e il viso. Un sottotipo di sclerosi sistemica cutanea limitata chiamata sindrome CREST si basa sui sintomi caratteristici che le danno il nome.

Sintomi della sindrome CREST:

• Calcinosi cutanea: depositi di calcio sotto la pelle
• Fenomeno di Raynaud: quando le dita delle mani e dei piedi assumono un colore bianco o bluastro in risposta al freddo o allo stress
• Movimento anormale dell'esofago, il tubo che collega la bocca allo stomaco
• Sclerodattilia: pelle spessa, tesa e lucida delle dita delle mani o dei piedi che deriva da una sovrapproduzione di collagene
• Teleangectasie: vasi sanguigni dilatati che causano piccole macchie rosse su mani e viso

Sclerosi sistemica cutanea diffusa

La sclerosi sistemica cutanea diffusa provoca un ispessimento e un rafforzamento cutaneo più estesi, coinvolgendo spesso il tronco e spostandosi oltre le mani fino a sopra i polsi. Anche gli organi interni, come i polmoni, i reni, il cuore e il sistema digerente e muscolo-scheletrico, sono comunemente colpiti.

Ad esempio, il dolore articolare e muscolare è comune nelle prime fasi della sclerodermia, così come il gonfiore delle mani.

Quando la sclerodermia colpisce i reni, può svilupparsi una complicanza rara ma grave, chiamata crisi renale da sclerodermia. Con questa condizione, una persona sviluppa ipertensione maligna insieme a insufficienza renale.

Allo stesso modo, i problemi cardiaci correlati alla sclerodermia possono manifestarsi come ritmi cardiaci anormali o insufficienza cardiaca congestizia.

Le complicanze polmonari - malattia polmonare interstiziale (cicatrizzazione del tessuto polmonare) e ipertensione arteriosa polmonare (pressione alta nelle arterie del polmone) - sono le principali cause di morte nella sclerosi sistemica.

Cause

Lo scleroderma è il risultato di anomalie all'interno di tre diversi sistemi o tessuti del corpo:

• Sistema immunitario
• Piccoli vasi sanguigni
• Tessuti connettivi

Le cause di queste anomalie rimangono in gran parte sconosciute. Gli esperti sospettano, tuttavia, che una combinazione di genetica ed esposizione a fattori ambientali sia il probabile responsabile dello sviluppo della sclerosi sistemica. Le esposizioni ambientali che sono state valutate includono alcune tossine (ad es. Polivinilcloruro, benzene e silice) e infezioni da virus o parassiti.

Le donne tra i 30 ei 50 anni rappresentano il 75% dei casi di sclerosi sistemica, ma possono svilupparla anche uomini e bambini di qualsiasi fascia di età. La condizione di solito si sviluppa tra i 25 ei 55 anni.

Diagnosi

Nessun singolo test serve come diagnosi definitiva per la sclerodermia. Piuttosto, per diagnosticare questa malattia viene utilizzata una combinazione di risultati da una storia medica, un esame fisico e vari studi.

Storia ed esame fisico

Molti sintomi di sclerodermia possono venire alla luce durante un appuntamento con il medico. Ad esempio, un paziente può notare un cambiamento nell'aspetto fisico del proprio viso a causa dell'indurimento e del rafforzamento della pelle. Le loro mani possono anche apparire gonfie e potrebbero esserci escoriazioni (evidenza di presa della pelle) e croste presenti a causa del prurito causato dall'infiammazione che si verifica sotto la pelle.

Inoltre, in un paziente con sclerosi sistemica, un medico può notare articolazioni rigide, vasi sanguigni ingrossati sul viso e sulle mani (teleangectasie) e depositi di calcio sulle dita o lungo alcuni tendini.

Il fenomeno di Raynaud è uno dei primi segni di malattia nella sclerosi sistemica. Tieni presente, tuttavia, che ci sono altre cause oltre alla sclerodermia, che dovranno essere prese in considerazione. Il fenomeno di Raynaud può anche esistere da solo, il che significa che non è associatoqualunqueprocesso patologico sottostante.

Possono anche essere segnalati reclami di problemi digestivi - reflusso acido e problemi di deglutizione - così come cambiamenti di colore (rosso, blu e bianco) delle dita delle mani e talvolta dei piedi, specialmente se esposti al freddo (fenomeno di Raynaud).

Alla fine, se il tuo medico sospetta una potenziale diagnosi di sclerodermia, ti indirizzerà a qualcuno specializzato nella diagnosi e nel trattamento delle malattie del tessuto connettivo, chiamato reumatologo.

Analisi del sangue

Vari esami del sangue possono supportare una diagnosi di sclerodermia.

La stragrande maggioranza delle persone con sclerodermia è positiva per l'anticorpo anti-nucleare (ANA). Inoltre, l'anticorpo anti-topoisomerasi I (anti-Scl-70) è associato alla sclerosi sistemica cutanea diffusa; l'anticorpo anticentromero (ACA) è associato a sclerosi sistemica cutanea limitata.

Poiché la sclerodermia può influire sulla funzionalità renale, il medico può anche prescriverle esami delle urine e un esame del sangue chiamato pannello metabolico di base (BMP.

Imaging e altri test

L'imaging e altri test vengono utilizzati per valutare il coinvolgimento degli organi interni nella sclerodermia:

Esempi di questi test includono:

• Biopsia cutanea
• Radiografia del torace
• Tomografia computerizzata (TC)
• Test di funzionalità polmonare (PFT)
• Manometria esofagea e / o endoscopia superiore
• Ecocardiogramma
• Elettrocardiogramma (ECG)

Trattamento

Non esiste una cura per la sclerodermia. In altre parole, non esiste alcun farmaco che possa fermare o invertire l'indurimento e l'ispessimento della pelle. Tuttavia, attraverso una combinazione di strategie di auto-cura e farmaci, molti sintomi della sclerodermia possono essere gestiti e alcune complicazioni possono essere prevenute.

Ecco alcuni esempi di come vengono trattati vari sintomi / complicazioni nella sclerodermia.

Fenomeno di Raynaud

Mantenere caldo tutto il corpo (non solo mani e piedi) indossando un cappello e più strati è importante per gestire questo sintomo.

Possono essere utilizzati anche farmaci, come i bloccanti dei canali del calcio o gli inibitori della fosfodiesterasi di tipo 5 (PDE-5).

Problemi digestivi

Insieme ai cambiamenti nello stile di vita e nella dieta, possono essere utili farmaci per controllare il reflusso acido, come l'inibitore della pompa protonica Prilosec (omeprazolo).

Per i problemi di deglutizione legati alla sclerodermia, il farmaco Reglan (metoclopramide) può fornire un certo sollievo.

Malattie renali

Un farmaco chiamato inibitore dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) viene utilizzato per trattare i problemi renali legati alla sclerodermia.

Malattia polmonare

I farmaci Cytoxan (ciclofosfamide) o CellCept (micofenolato mofetile) sono usati per trattare la malattia polmonare interstiziale, che è una delle due complicanze polmonari legate alla sclerodermia.

Per i pazienti con ipertensione arteriosa polmonare sintomatica (una seconda complicanza polmonare della sclerodermia), possono essere somministrati diversi farmaci, tra cui:

• Antagonisti del recettore dell'endotelina: ad es. Flolan (epoprostenolo), Remodulin (treprostinil) o Ventavis (iloprost)
• Prostanoidi e analoghi della prostaciclina: ad es. Flolan (epoprostenol), Remodulin (treprostinil) o Ventavis (iloprost)

Problemi muscolari e articolari

Il dolore muscolare e articolare da sclerodermia può essere trattato con una combinazione di terapia fisica e occupazionale e farmaci, come un farmaco antinfiammatorio non steroideo (FANS).

Affrontare

Oltre a debilitanti sintomi fisici, le persone con sclerodermia segnalano comunemente problemi di sonno e intimità, nonché problemi emotivi, come depressione e angoscia dell'immagine corporea.

Ci sono anche sfide sociali; la maggior parte delle persone nella popolazione generale ha una conoscenza molto scarsa (se non nessuna) sulla sclerodermia. Questa mancanza di conoscenza può portare alla stigmatizzazione e / o al relativo isolamento.

Le preoccupazioni finanziarie, comprese le ingenti spese mediche e le limitate opportunità di lavoro, sono ulteriori sfide affrontate da molte persone con sclerodermia.

Forse è ovvio, quindi, che convivere con una malattia cronica e complessa come la sclerodermia è un'esperienza di grande impatto. Con il supporto e un approccio quotidiano, puoi migliorare la qualità della tua vita e alleviare molti di questi stress.

Per il supporto, la Scleroderma Foundation fornisce informazioni di contatto per individui e gruppi negli Stati Uniti con i quali è possibile parlare o incontrarsi, rispettivamente. Conoscere altre persone che sperimentano le tue stesse difficoltà può essere immensamente confortante e utile.

È anche sensato lavorare con un terapista, in particolare qualcuno che ha esperienza nell'aiutare le persone con malattie croniche.

Infine, per ottimizzare il funzionamento quotidiano e il senso di benessere, è importante adottare abitudini di vita sane.

Alcuni esempi di queste abitudini includono:

• Mangiare pasti equilibrati e nutrienti
• Gestire bene lo stress (potresti considerare di incorporare terapie mente-corpo, come la meditazione consapevole, nella tua routine quotidiana)
• Evitare di fumare

Una parola da Verywell

Se tu o una persona cara avete la sclerodermia, assicurati di cercare assistenza da un team di specialisti che hanno esperienza nel trattamento di questa condizione rara e delle sue varie manifestazioni. Sebbene la sclerodermia sia una malattia che pone sfide uniche, esistono terapie e strategie per aiutarti a gestirla e vivere bene.