L'anemia falciforme è una malattia del sangue ereditaria che può causare sintomi durante la prima infanzia e per tutta la vita. È caratterizzato da episodi di forte dolore. L'anemia falciforme può anche aumentare il rischio di infezioni e può farti avere poca energia. Le complicazioni della malattia possono provocare problemi alla vista e ictus.
Immagini Stocktrek / Getty ImagesNegli Stati Uniti, la condizione si verifica in circa 1 su 365 nati afroamericani e 1 su 16.000 nascite ispanoamericane Non è comune nelle popolazioni caucasiche e asiatiche.
L'anemia falciforme è genetica e, a causa del modello di ereditarietà, può colpire te o tuo figlio anche senza una storia familiare della malattia. Esistono diversi tipi di anemia falciforme, tra cui l'anemia falciforme e l'emoglobina SC malattia. La diagnosi viene tipicamente effettuata con esami del sangue di screening neonatale.
Non esiste una cura per l'anemia falciforme, ma la condizione può essere gestita con una varietà di strategie di trattamento.
Sintomi
Una crisi falciforme, che è un episodio caratterizzato da forte dolore e angoscia, è il sintomo più evidente della condizione. Potrebbero verificarsi effetti improvvisi di una crisi, con rapido peggioramento entro poche ore.
Questa condizione può anche causare problemi cronici, come uno sviluppo infantile compromesso e una stanchezza persistente. Con l'anemia falciforme, possono verificarsi gravi effetti sulla salute a causa di coaguli di sangue e / o scarsa ossigeno.
Gli effetti comuni dell'anemia falciforme includono:
- Dolore acuto: potresti avvertire un dolore improvviso e acuto, che dura per giorni o settimane. Questo può influenzare l'addome, la schiena, le braccia, le gambe o le articolazioni.
- Dolore cronico: puoi anche provare dolore cronico. Questo è spesso un dolore profondo e sordo.
- Infezioni frequenti: questa malattia può renderti più vulnerabile alle infezioni perché danneggia il sistema immunitario.
- Ittero: la pelle e gli occhi possono sviluppare una colorazione giallastra.
- Effetti dell'anemia: l'anemia spesso causa affaticamento e pallore della pelle e può anche portare a mancanza di respiro.
- Problemi di crescita: i bambini e gli adulti con anemia falciforme possono avere un'altezza e un peso inferiori al previsto a causa dei livelli di ossigeno cronicamente bassi durante l'infanzia.
- Gonfiore delle mani e / o dei piedi: questo gonfiore può essere doloroso e può verificarsi durante una crisi o quando non si verifica una crisi falciforme.
- Calcoli biliari: la disgregazione dei globuli rossi, un problema comune che si verifica con la crisi delle cellule falciformi, può aumentare il rischio di calcoli biliari.
- Priapismo: i maschi affetti da anemia falciforme possono sperimentare erezioni dolorose a causa di problemi di flusso sanguigno del pene.Questa è un'emergenza medica perché può provocare danni permanenti al pene.
Complicazioni
Molte delle gravi conseguenze dell'anemia falciforme sono causate da coaguli di sangue che possono svilupparsi in qualsiasi vaso sanguigno del corpo. Gli effetti corrispondono all'organo in cui si formano i coaguli di sangue.
Gli effetti gravi dell'anemia falciforme includono:
- Sindrome toracica acuta: dolore toracico e difficoltà respiratorie possono essere pericolosi per la vita.
- Ictus: il flusso sanguigno in uno qualsiasi dei vasi sanguigni che riforniscono il cervello può bloccarsi, causando un ictus.
- Problemi agli occhi: la mancanza di ossigeno nell'anemia falciforme può danneggiare la vista, infatti gli effetti possono essere abbastanza gravi da causare cecità.
- Sequestro della milza: la milza può sovraccaricarsi di globuli rossi, ingrossarsi e provocare dolore. Il sequestro splenico porta anche a ipovolemia pericolosa per la vita (calo del volume sanguigno) e ipotensione (bassa pressione sanguigna).
- Necrosi avascolare: le articolazioni del corpo potrebbero non ricevere abbastanza ossigeno, il che si traduce in dolore e danni alle articolazioni.
Con l'anemia falciforme, i coaguli di sangue possono svilupparsi anche nei vasi sanguigni del cuore (causando un infarto), nel fegato (causando insufficienza epatica) e / o nei reni (compromettendo la funzionalità renale).
Ognuno di questi effetti potenzialmente letali dell'anemia falciforme può verificarsi in qualsiasi momento durante l'infanzia o l'età adulta.
Cause
L'anemia falciforme viene ereditata. È una malattia autosomica recessiva, il che significa che per sviluppare la condizione, una persona deve ereditare il gene che causa la malattia da entrambi i genitori.
Tende a funzionare in famiglie i cui antenati provengono dall'Africa, dalle regioni di lingua spagnola del mondo, dal sud-est asiatico e dalle regioni del Mediterraneo.
Emoglobina
Questo disturbo è causato da un difetto nelle molecole di emoglobina, una proteina che trasporta l'ossigeno nei globuli rossi.
Nell'anemia falciforme, le molecole di emoglobina hanno una struttura leggermente alterata che può causare la rottura dei globuli rossi e formare una forma a falce (invece della loro forma regolare regolare).
I globuli rossi a forma di falce sono appiccicosi e hanno difficoltà a passare attraverso i piccoli vasi sanguigni del corpo. Le cellule si bloccano, si aggregano e bloccano il flusso sanguigno.
I globuli rossi intrappolati sono la fonte di molti degli effetti dell'anemia falciforme, come il dolore e la sindrome toracica acuta.
Anemia
In genere, i globuli rossi durano diversi mesi. Tuttavia, i globuli rossi possono durare solo poche settimane con l'anemia falciforme Anche se produci costantemente nuovi globuli rossi, il tuo corpo non può tenere il passo con la domanda quando hai l'anemia falciforme.
I globuli rossi trasportano l'ossigeno per fornire energia al corpo. Questa quantità ridotta di globuli rossi porta a bassa energia e bassa pressione sanguigna.
Diagnosi
La maggior parte degli stati degli Stati Uniti esegue un esame del sangue standard per lo screening neonatale su tutti i bambini. Questo test può identificare se il tuo bambino ha un'emoglobina anormale.
Esistono diversi tipi di anemia falciforme e differiscono in base al difetto specifico dell'emoglobina. Un esame del sangue può differenziare i tipi di anemia falciforme.
I tipi di anemia falciforme includono:
- HBSS: questo è il tipo più grave, spesso chiamato anche anemia falciforme. È caratterizzato dall'avere due copie del gene che codifica per l'emoglobina S, che è una proteina dell'emoglobina difettosa.
- HBSC: il tipo di anemia falciforme si verifica quando si ha la proteina dell'emoglobina S e la proteina dell'emoglobina C difettosa.
- HBSB +: si sviluppa a causa della presenza della proteina dell'emoglobina S e di un gene difettoso della beta globina che porta a livelli ridotti di beta globina e livelli (relativamente) aumentati di alfa globina.
- HBSB-: si sviluppa a causa della presenza della proteina dell'emoglobina S e di un gene della beta globina assente che porta a livelli assenti di beta globina e livelli più marcatamente aumentati di alfa globina.
- HBSD: questo tipo di anemia falciforme si verifica quando si ha l'emoglobina S e la proteina dell'emoglobina D difettosa.
- HBSO: questo tipo di anemia falciforme si verifica quando si ha la proteina dell'emoglobina S e la proteina dell'emoglobina O difettosa.
- HBSE: l'emoglobina S e la proteina dell'emoglobina E producono questo tipo di anemia falciforme.
- Tratto falciforme (SCT): puoi avere SCT con un gene dell'emoglobina difettoso e un gene dell'emoglobina normale.
Mentre i diversi difetti dell'emoglobina sono causati da un modello ereditario genetico, i vari tipi di anemia falciforme vengono diagnosticati con un esame del sangue che esamina la proteina dell'emoglobina nel sangue o il campione di sangue del bambino.
Test genetici
I test genetici possono essere utilizzati per identificare le mutazioni (alterazioni geniche) che causano l'anemia falciforme. In generale, i test genetici non sono una parte standard dello screening per l'anemia falciforme, ma possono essere utilizzati per aiutare a individuare il difetto genetico per aiutare nel processo decisionale per alcuni tipi di trattamento (come un trapianto di midollo osseo).
Trattamento
È importante mantenere visite periodiche programmate con il medico se si soffre di anemia falciforme. E potresti anche aver bisogno di cure mediche immediate per il trattamento di sintomi acuti, come dolore o infezioni.
Anche la gestione preventiva, come le immunizzazioni, fanno parte del piano terapeutico nell'anemia falciforme.
Tieni presente che esiste un intervallo di gravità dell'anemia falciforme, quindi potresti aver bisogno di tutti o solo alcuni di questi approcci terapeutici, a seconda del tipo di anemia falciforme che hai e dei tuoi sintomi.
I trattamenti utilizzati nell'anemia falciforme includono;
- Gestione del dolore: il dolore causato dall'anemia falciforme viene trattato con farmaci antidolorifici e liquidi per via endovenosa.
- Penicillina: ai bambini piccoli, fino a 5 anni, viene spesso somministrata quotidianamente penicillina per via orale per prevenire la polmonite.
- Idrossiurea: il farmaco antitumorale idrossiurea può ridurre la frequenza delle crisi di anemia falciforme dolorosa e aiutare a prevenire la sindrome toracica acuta.
- Trasfusioni di sangue: a volte sono necessarie trasfusioni di sangue su base urgente per correggere l'anemia o trattare gli effetti del sequestro splenico. Inoltre, le trasfusioni di sangue possono essere programmate su base ricorrente per aiutare a prevenire le complicanze dell'anemia falciforme. Tuttavia, le frequenti trasfusioni comportano gravi effetti collaterali, incluso il sovraccarico di ferro.
- Trapianto di midollo osseo: il trapianto di midollo osseo può curare l'anemia falciforme in alcune persone. Tieni presente che il tessuto donato deve provenire da un parente di sangue abbinato sano e la procedura ha molti rischi.
L'anemia falciforme può aumentare il rischio di alcune complicazioni durante la gravidanza (come i coaguli di sangue), quindi sarà necessario disporre di un'attenta assistenza prenatale in modo che i problemi possano essere prevenuti, rilevati e trattati.
Una parola da Verywell
Con l'avanzare della ricerca nel trattamento dell'anemia falciforme, potrebbero emergere nuove opzioni di trattamento come la terapia genica. L'anemia falciforme può avere un impatto importante sulla tua vita. Una crisi di anemia falciforme può essere imprevedibile e potrebbe essere necessario un trattamento urgente. Con il trattamento medico, puoi ottenere un buon risultato ed evitare le conseguenze a lungo termine delle complicanze della malattia.
