L'alfa talassemia è un'anemia ereditaria in cui il corpo non è in grado di produrre una quantità normale di emoglobina.L'emoglobina A (l'emoglobina principale negli adulti) contiene due catene di globina alfa e due catene di globina beta. Nella talassemia alfa, c'è una quantità ridotta di globi alfa.
Andrew Brookes / Getty ImagesTipi
- L'alfa talassemia minima (portatore silente) si verifica quando si perde un gene della globina alfa.
- L'alfa talassemia minore (o tratto) si verifica quando due geni alfa globina vengono persi. Ci sono due forme. Quando i due geni alfa globina persi si trovano sullo stesso cromosoma 16 viene chiamatocis, ma quando manca un gene alfa globina su ciascuna copia del cromosoma 16 questo viene chiamatotrans.
- La malattia da emoglobina H (o alfa talassemia intermedia) si verifica quando tre geni della globina alfa non funzionano. In questo caso, c'è una quantità eccessiva di beta globine. Quando questi si uniscono, si chiama emoglobina H.
- L'idrope fetale si verifica quando tutti e quattro i geni della globina alfa vengono persi. Storicamente, questo è stato incompatibile con la vita. Se il rischio è noto in anticipo, le trasfusioni intrauterine (trasfusioni al feto mentre si trova ancora nell'utero) possono consentire il successo del parto. Questi bambini richiedono una terapia trasfusionale cronica dopo la nascita e spesso un trapianto di midollo osseo.
- L'emoglobina H Constant Spring è una variante della talassemia alfa in cui due geni della globina alfa vengono persi più un gene della globina alfa è mutato.
Chi è a rischio
L'alfa talassemia è comunemente associata all'Asia, all'Africa e all'area mediterranea. Negli Stati Uniti, circa il 30% degli afroamericani ha una talassemia alfa minima o minore.
L'alfa talassemia è una condizione ereditaria e richiede che entrambi i genitori siano portatori. Una persona senza talassemia alfa dovrebbe avere quattro geni globina alfa. Il rischio di avere un figlio con la malattia alfa talassemica dipende dallo stato dei genitori. Iltransforma di alfa talassemia minore è più comune nelle persone di origine africana. Ilcisforma più comune nelle persone provenienti dall'Asia o dalla regione mediterranea.
Se entrambi i genitori lo hanno fattotransalfa talassemia minore (a- / a-), tutti i loro figli con avrannotransalfa talassemia minore. Se un genitore ha la talassemia cis alfa minore (aa / -) e l'altro hatransalfa talassemia minore (a- / a-), hanno una possibilità su 2 di avere un figlio con malattia da emoglobina H. Allo stesso modo, se un genitore hacisalfa talassemia minore (aa / -) e l'altro genitore ha talassemia minima (aa / a-), hanno 1 possibilità su 4 di avere un figlio con malattia da emoglobina H. L'idrope fetale si verifica quando entrambi i genitori hannocisalfa talassemia minore.
Diagnosi
L'alfa talassemia minima non causa cambiamenti di laboratorio sul CBC. Questo è il motivo per cui si chiama portatore silenzioso. Questo di solito si sospetta dopo che un bambino è nato con la malattia da emoglobina H. Questo può essere determinato solo mediante test genetici.
Occasionalmente l'alfa talassemia minore viene identificata sullo schermo neonatale, ma non in tutti i casi. Il test è positivo per l'emoglobina Bart o le bande veloci. Molte persone con alfa talassemia minore non ne ho idea. Questo di solito viene alla luce durante un esame emocromocitometrico completo (CBC) di routine. Il CBC rivelerà un'anemia da lieve a moderata con globuli rossi molto piccoli. Questo può essere confuso con l'anemia da carenza di ferro. In generale, se si esclude l'anemia da carenza di ferro e si esclude il tratto beta talassemico, il paziente presenta il tratto talassemico alfa. Se necessario, ciò può essere confermato da test genetici.
Anche l'emoglobina H può essere identificata sullo schermo neonatale. Questi bambini vengono indirizzati a un ematologo per essere monitorati attentamente. Alcuni pazienti vengono identificati più tardi nella vita durante il work-up dell'anemia.
L'idrope fetale non è una diagnosi specifica, ma piuttosto caratteristiche caratteristiche dell'ecografia neonatale. La perdita di quattro geni alfa globina viene rilevata durante la ricerca della causa dell'idrope.
Trattamenti
Non è necessario alcun trattamento per l'alfa talassemia minima o minore. Le persone con talassemia alfa minore avranno un'anemia lieve per tutta la vita.
Trasfusioni: I pazienti con emoglobina H di solito hanno un'anemia moderata che è ben tollerata. Occasionalmente sono necessarie trasfusioni durante malattie con febbre poiché la quantità di disgregazione dei globuli rossi è accelerata. Le trasfusioni possono essere necessarie più regolarmente nell'età adulta. I pazienti con emoglobina H Constant Spring possono avere un'anemia significativa e richiedere frequenti trasfusioni durante la loro vita.
Terapia chelante del ferro:I pazienti con malattia da emoglobina H possono sviluppare un sovraccarico di ferro anche in assenza di trasfusioni di sangue secondarie all'aumentato assorbimento del ferro nell'intestino tenue. Possono essere trattati con farmaci chiamati chelanti per aiutare a liberare il corpo dal ferro in eccesso.
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