Definizione:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) è un'anemia ereditaria in cui il midollo osseo non può produrre una quantità sufficiente di globuli rossi (chiamata aplasia pura dei globuli rossi). Fa parte di un gruppo più ampio di malattie chiamate sindromi da insufficienza congenita del midollo osseo.
Quali sono le caratteristiche di DBA?
Quasi tutti i pazienti vengono diagnosticati nel primo anno di vita.
- Anemia: l'anemia di DBA è grave e di solito richiede più trasfusioni di sangue.
Difetti congeniti: fino alla metà dei pazienti con DBA presenta anche anomalie fisiche. Le aree del corpo più comunemente colpite sono:
Testa, collo e viso - Cuore
- Pollici
- Sistemi genitali e urinari
- Bassa statura
- Aumento del rischio di cancro: le persone con DBA sembrano avere un aumentato rischio di cancro. Questi includono leucemia mieloide acuta (LMA), sindromi mielodisplastiche (MDS) e tumori solidi.
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Quali sono le cause DBA?
DBA è una sindrome da insufficienza midollare ereditaria. Quasi la metà dei casi è familiare, il che significa che la mutazione genetica è stata tramandata da un genitore. Altri casi sono sporadici e si verificano in modo casuale. Nelle forme familiari, non tutti i membri della famiglia sono ugualmente colpiti. Un genitore può avere una mutazione associata a DBA ma non gli viene diagnosticata fino a quando non viene diagnosticata al figlio.
Tutte le cellule del corpo hanno una certa durata di vita e quindi subiscono la morte cellulare con un processo molto controllato. In DBA una mutazione genetica fa sì che le cellule staminali (che producono globuli rossi e primi globuli rossi nel midollo) si autodistruggano più velocemente di quanto dovrebbero, portando a una diminuzione della produzione di globuli rossi.
Come viene diagnosticato il DBA?
L'emocromo completo (CBC) identifica l'anemia e rivela globuli rossi più grandi del normale (macrocitosi). In generale l'anemia viene isolata senza alterazioni della conta dei globuli bianchi o delle piastrine. La conta dei reticolociti è bassa (reticolocitopenia) perché il midollo osseo non è in grado di compensare questa anemia.
DBA deve essere distinto dall'eritroblastopenia transitoria dell'infanzia (TEC) che può presentarsi nella stessa fascia di età ma si risolve spontaneamente. In particolare, il livello di emoglobina fetale e il livello di adenosina deaminasi eritrocitaria sono solitamente elevati in DBA ma non in TEC.
Se si sospetta che qualcuno sia affetto da DBA, deve essere inviato il test genetico. Se viene identificata una mutazione genetica, altri membri della famiglia dovrebbero essere testati dato l'aumento del rischio di cancro.
A volte vengono eseguiti un aspirato e una biopsia del midollo osseo per valutare l'ambiente in cui vengono prodotti i globuli rossi. Il midollo osseo è generalmente normale tranne che per la mancanza dei precursori dei globuli rossi (cellule precoci che si sviluppano in globuli rossi).
I criteri diagnostici standard sono:
- Età inferiore a 1 anno
- Anemia macrocitica (più grande del normale) senza alterazioni della conta dei globuli bianchi o delle piastrine
- Reticolocitopenia
- Midollo osseo normale ad eccezione della mancanza di precursori dei globuli rossi
Se si sospetta che un paziente abbia DBA ma non soddisfa questi criteri diagnostici, esistono criteri secondari che possono supportare una diagnosi probabile.
Quali sono i trattamenti per DBA?
Sebbene la maggior parte dei pazienti richieda un trattamento, fino al 25% dei pazienti avrà una risoluzione spontanea.
- Trasfusioni: l'anemia di DBA è grave e richiede frequenti trasfusioni di sangue. Questa è la terapia principale fino a quando non è sicuro iniziare gli steroidi.
- Corticosteroidi: gli steroidi orali come il prednisone / prednisolone sono la spina dorsale della terapia per i bambini con DBA. Gli steroidi vengono avviati e svezzati alla dose più bassa necessaria per eliminare la necessità di trasfusioni. In caso di mancata risposta, le trasfusioni vengono riprese.
- Trapianto di midollo osseo: il trapianto di midollo osseo può essere curativo. I migliori risultati vengono da donatori di pari livello. I donatori fratelli devono sottoporsi a test genetici per assicurarsi di non avere una forma lieve di DBA.
