La malattia del tessuto connettivo misto (MCTD) è una malattia autoimmune che ha alcune caratteristiche di altre tre malattie del tessuto connettivo: lupus eritematoso sistemico (LES), polimiosite e sclerodermia.
ljubaphoto / Getty ImagesCausa
Circa l'80% delle persone con diagnosi di MCTD sono donne. La malattia colpisce persone di età compresa tra i 5 e gli 80 anni, con la più alta prevalenza tra gli adolescenti o tra i ventenni.
La causa di MCTD non è nota. Potrebbe esserci una componente genetica, ma non è direttamente ereditata.
Sintomi
I primi effetti della malattia mista del tessuto connettivo sono simili a quelli associati ad altre malattie del tessuto connettivo.
I sintomi possono includere:
- Fatica
- Dolore o debolezza muscolare
- Dolori articolari
- Febbre bassa
- Il fenomeno di Raynaud
Effetti meno comuni della MCTD includono febbre alta, grave infiammazione muscolare, artrite acuta, meningite asettica (non infettiva), mielite, cancrena delle dita delle mani o dei piedi, dolore addominale, nevralgia del trigemino, difficoltà a deglutire, mancanza di respiro e perdita dell'udito .
I polmoni sono colpiti fino al 75% delle persone con MCTD. Circa il 25% di quelli con MCTD ha un coinvolgimento renale.
Diagnosi
La diagnosi di malattia mista del tessuto connettivo può essere molto difficile. Le caratteristiche delle tre condizioni - LES, sclerodermia e polimiosite - tipicamente non si verificano contemporaneamente e di solito si sviluppano una dopo l'altra nel tempo.
Ci sono diversi fattori che aiuterebbero a distinguere MCTD da SLE o sclerodermia:
- Elevate concentrazioni di anticorpi anti-RNP (ribonucleoproteina) e / o anti-Smith / RNP (Sm / RNP) in assenza di anticorpi specifici per lupus (anticorpi anti-dsDNA) o anticorpi specifici per sclerodermia (anti-Scl-70)
- L'assenza di alcune complicazioni comuni al LES, come problemi ai reni e problemi al sistema nervoso centrale
- Grave artrite e ipertensione polmonare (nessuna delle due è comune nel lupus)
- Grave fenomeno di Raynaud e mani gonfie / gonfie (nessuno dei due è comune con il lupus)
La presenza di anticorpi isolati anti-RNP o anti-Sm / RNP nel sangue è la caratteristica distintiva primaria che si presta alla diagnosi di MCTD, e la presenza di questi anticorpi nel sangue può infatti precedere i sintomi.
Trattamento
Il trattamento della MCTD si concentra sul controllo dei sintomi e sulla gestione degli effetti sistemici della malattia, come il coinvolgimento degli organi.
I sintomi infiammatori possono variare da lievi a gravi e il trattamento dovrebbe essere scelto di conseguenza in base alla gravità.
- Per l'infiammazione lieve o moderata, possono essere prescritti FANS o corticosteroidi a basso dosaggio.
- L'infiammazione da moderata a grave può richiedere una dose elevata di corticosteroidi.
In caso di coinvolgimento d'organo, possono essere prescritti immunosoppressori. E un effetto sistemico come l'ipertensione polmonare viene trattato con farmaci antipertensivi.
prospettiva
Anche con una diagnosi accurata e un trattamento appropriato, la prognosi non è prevedibile. Puoi sperimentare periodi prolungati senza sintomi, durante i quali potresti non aver bisogno di cure per il tuo MCTD.
L'effetto della condizione sulla salute dipende dagli organi coinvolti, dalla gravità dell'infiammazione e dalla progressione della malattia.
Secondo la Cleveland Clinic, l'80% delle persone sopravvive almeno 10 anni dopo la diagnosi di MCTD. La prognosi per MCTD tende ad essere peggiore per i pazienti con caratteristiche legate alla sclerodermia o alla polimiosite.
