Il cromosoma Philadelphia è una scoperta specifica nei geni dei globuli bianchi di una persona, una scoperta che ha implicazioni per la leucemia. Viene più comunemente in riferimento alla "leucemia positiva al cromosoma Philadelphia".
Più specificamente, una leucemia potrebbe essere chiamata "leucemia mieloide cronica positiva al cromosoma Philadelphia (Ph +)" (LMC) o "leucemia linfoblastica acuta con cromosoma Philadelphia positivo (Ph +)" (ALL).
Dr_Microbe / Getty ImagesAggiornamento cromosomico
Nel nucleo di ogni cellula, la molecola di DNA è confezionata in strutture filiformi chiamate cromosomi. Ogni cromosoma è costituito da DNA strettamente avvolto, molte volte, attorno a proteine chiamate istoni. A meno che una cellula non si stia dividendo in due, i cromosomi non sono visibili all'interno del nucleo, nemmeno al microscopio. Questo perché, in una cellula che non si divide, il DNA non viene impacchettato e allontanato in modo così ordinato poiché viene utilizzato dalla cellula in molti luoghi diversi. Tuttavia, il DNA che compone i cromosomi diventa molto compatto durante la divisione cellulare ed è quindi visibile al microscopio come un cromosoma.
Ogni cromosoma ha la sua forma caratteristica e la posizione di geni specifici può essere trovata in relazione alla forma di un cromosoma. Quando tutto il materiale genetico nella cellula di un essere umano viene impacchettato, ci sono 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi in ogni cellula. In effetti, diverse specie di piante e animali hanno un numero di cromosomi diverso. Un moscerino della frutta, ad esempio, ha quattro paia di cromosomi, mentre una pianta di riso ne ha 12 e un cane, 39.
Panoramica
Il cromosoma Philadelphia ha una storia e un'ambientazione, ma per scopi pratici può essere definito come un'anomalia del cromosoma 22 in cui una parte del cromosoma 9 viene trasferita ad esso. In altre parole, un pezzo del cromosoma 9 e un pezzo del cromosoma 22 si staccano e si scambiano di posto. Quando questo scambio ha luogo, provoca problemi ai geni: un gene chiamato "BCR-abl" si forma sul cromosoma 22 dove si attacca il pezzo del cromosoma 9. Il cromosoma 22 modificato è chiamato cromosoma Philadelphia.
Le cellule del midollo osseo che contengono il cromosoma Philadelphia si trovano spesso nella leucemia mieloide cronica e talvolta nella leucemia linfocitica acuta. Sebbene il cromosoma Philadelphia sia spesso pensato in connessione con LMC e ALL, può anche presentarsi in altri contesti, come come "traslocazioni di Philadelphia varianti" e "malattia mieloproliferativa cronica negativa al cromosoma Philadelphia".
Come il cromosoma Philadelphia identifica il cancro
Il cromosoma Philadelphia è un cambiamento genetico specifico che è diventato una sorta di punto di riferimento in medicina, utile per identificare alcuni tumori dalla sua presenza e altri tumori dalla sua assenza.
Come parte della loro valutazione, i medici cercheranno la presenza del cromosoma Philadelphia per determinare se un paziente è affetto da particolari tipi di leucemia.
Il cromosoma Philadelphia si trova solo nelle cellule del sangue colpite. A causa del danno al DNA, il cromosoma Philadelphia provoca la produzione di un enzima anormale chiamato tirosin chinasi. Insieme ad altre anomalie, questo enzima fa crescere la cellula cancerosa in modo incontrollabile.
I medici cercheranno la presenza di questa anormalità quando esaminano i campioni dall'aspirazione e dalla biopsia del midollo osseo per aiutare a fare una diagnosi corretta.
L'identificazione del cromosoma Philadelphia negli anni '60 ha portato a importanti progressi nel trattamento della LMC. Ciò ha gettato le basi per una nuova era della terapia per la LMC chiamata "inibitori della tirosin-chinasi", come Gleevac (imatinib mesilato) e Sprycel (dasatinib).
Più recentemente, Tasigna (nilotinib) è stato approvato per il trattamento di adulti con LMC con cromosoma Philadelphia positivo (Ph +) di nuova diagnosi in fase cronica Nilotinib è anche considerato un inibitore della tirosin chinasi.
