Sintomi della malattia di Huntington

I sintomi della malattia di Huntington coinvolgono abilità motorie e cognitive. Dopo l'inizio, gli effetti peggiorano gradualmente. A volte, all'inizio, i sintomi della malattia di Huntington possono essere simili a quelli di altri tipi di demenza o disturbi del movimento.

Vivere con la malattia di Huntington è difficile per la persona che ne soffre, così come per la sua famiglia e i suoi cari. Nel tempo, il deterioramento cognitivo può farti diventare più dipendente dagli altri e perdere la consapevolezza della tua malattia, e la tua angoscia per la tua condizione può diminuire man mano che la tua consapevolezza della tua condizione diminuisce.

La malattia di Huntington è fatale e di solito provoca la morte per complicazioni entro 20 anni dalla diagnosi.

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Sintomi frequenti

Potresti essere alla ricerca dei sintomi della malattia di Huntington se sai di essere a rischio. Oppure i sintomi potrebbero essere inaspettati se non sei consapevole del tuo rischio di malattia.

I sintomi più frequenti della malattia di Huntington sono associati al funzionamento cognitivo (capacità di pensiero), movimenti involontari, coordinazione alterata e perdita del controllo motorio.

Gli effetti evidenti della condizione in genere iniziano tra i 30 ei 50 anni, seguiti da un progressivo declino della funzione.

I sintomi comuni della malattia di Huntington includono:

• Problemi di pensiero e risoluzione dei problemi
• Cambiamenti di umore
• Allucinazioni
• Problemi di coordinamento
• Cambiamenti comportamentali e di personalità
• Corea: movimenti involontari del corpo, spesso caratterizzati da movimenti muscolari lisci e fluenti
• Difficoltà con l'equilibrio
• Problemi di discorso
• Difficoltà a deglutire
• Camminata alterata

Demenza, depressione e ansia sono diagnosi comuni che si verificano come condizioni di comorbidità insieme alla malattia di Huntington.

Sintomi meno comuni

Alcuni degli effetti della malattia di Huntington non sono necessariamente evidenti in tutti coloro che hanno la condizione. Spesso, alcuni sintomi possono essere sottili o potrebbero non essere così evidenti come gli effetti più distruttivi della condizione.

I sintomi meno comuni della malattia di Huntington includono:

• Agitarsi
• Goffaggine
• Irrequietezza
• Contrazioni muscolari
• Atrofia muscolare
• Comportamento impulsivo o rischioso

Se sai di essere a rischio di sviluppare la malattia di Huntington a causa della tua storia familiare o se sei risultato positivo alla mutazione genetica, dovresti consultare un medico per qualsiasi sintomo associato alla condizione.

I tuoi sintomi potrebbero essere causati da qualcosa di diverso dalla malattia di Huntington e / o potrebbero essere segni che la tua malattia di Huntington sta peggiorando. Potresti beneficiare di cure e cure mediche.

Complicazioni / indicazioni di sottogruppi

Le complicazioni possono essere un problema significativo con la malattia di Huntington. La demenza e i disturbi del movimento portano a problemi come malnutrizione, lesioni fisiche e infezioni. Tipicamente, i problemi di movimento e quelli cognitivi e comportamentali peggiorano insieme, aumentando la probabilità di complicanze.

Le complicanze della malattia di Huntington includono:

• Deficit nutrizionali: con la malattia di Huntington, potresti perdere interesse a mangiare e può anche essere più difficile masticare e deglutire il cibo in sicurezza. Alla fine puoi diventare carente di vitamine e minerali e puoi anche perdere peso.Questi problemi influiscono anche sulla tua salute generale, con conseguente riduzione dell'immunità e problemi di guarigione.
• Lesioni: con squilibrio fisico, diminuzione del controllo muscolare e demenza, la probabilità di cadute e altri tipi di lesioni può essere elevata.
• Piaghe da decubito: la mancanza di mobilità può portare a piaghe da decubito sul corpo, che possono anche essere infettate.
• Polmonite: difficoltà a deglutire e ridotta mobilità possono aumentare il rischio di polmonite, inclusa la polmonite da aspirazione.
• Infezioni: le infezioni possono svilupparsi come conseguenza del declino generale della salute e come conseguenza della diminuzione della cura di sé.
• Rigidità muscolare: è possibile sviluppare spasmi muscolari o rigidità a causa della malattia di Huntington e questi effetti possono anche verificarsi come effetto collaterale di alcuni dei trattamenti utilizzati per gestire gli effetti psichiatrici di questo disturbo.

Malattia di Huntington giovanile

La malattia giovanile di Huntington è meno comune della solita forma adulta della condizione. Questa forma inizia durante l'infanzia o l'adolescenza e può causare un declino della mobilità e delle capacità di apprendimento che si erano già sviluppate normalmente.

La malattia di Huntington a esordio in giovane età è caratterizzata da sintomi simili a quelli della forma della malattia ad esordio in età adulta, ad eccezione della corea.

Inoltre, le convulsioni, che non sono comuni nella forma adulta, colpiscono circa la metà delle persone a cui è stata diagnosticata la malattia di Huntington giovanile. Questa condizione spesso peggiora più rapidamente e può essere fatale entro circa 10-15 anni dalla comparsa dei sintomi.

Quando vedere un medico / andare in ospedale

Sia che tu sia a rischio di sviluppare la malattia di Huntington o che ti sia già stata diagnosticata la condizione, dovrai consultare un medico prima e dopo aver iniziato ad avere sintomi. Esistono diverse fasi della malattia che richiedono cure mediche.

Valutazione del rischio

Se hai la possibilità di sviluppare la malattia di Huntington a causa di una storia familiare nota della condizione, potresti voler discutere il tuo rischio con il tuo medico e con la tua famiglia.

Potresti decidere di prendere in considerazione test genetici, insieme alla consulenza genetica. Se decidi di procedere con un test genetico, saresti alla ricerca di sintomi se risultassi positivo. Se risulti negativo al test, puoi essere certo che non svilupperai la condizione.

Se opti contro i test genetici, imparerai solo se hai o meno la malattia in base ai tuoi sintomi (o alla mancanza di sintomi per tutta la vita). Tuttavia, puoi decidere di fare il test genetico in qualsiasi momento della tua vita.

Diagnosi

Se sviluppi cambiamenti di umore, problemi cognitivi, disturbi della coordinazione o movimenti involontari, dovresti consultare il medico.

Questi problemi potrebbero essere causati dalla malattia di Huntington o da un'altra condizione neurologica o psichiatrica. E avrai bisogno di una valutazione medica per identificare la causa dei tuoi sintomi e per aiutare a determinare il miglior piano di trattamento.

Gestione dei sintomi

Se ti viene diagnosticata la malattia di Huntington, avrai bisogno di un intervento per la gestione dei tuoi sintomi quando si sviluppano e quando peggiorano. Man mano che sviluppi problemi come problemi al risveglio, ad esempio, potresti aver bisogno di interventi come la terapia fisica o l'uso di un deambulatore.

Cure di emergenza

Con la malattia di Huntington, puoi avere un'emergenza medica, soprattutto quando la condizione peggiora. Assicurati di ricevere tempestiva attenzione se tu (o qualcuno di cui stai cercando di prendersi cura) sperimenta una delle seguenti condizioni:

• Una caduta o un infortunio
• Febbre
• Forte dolore o gonfiore di qualsiasi parte del corpo
• Psicosi
• Convulsioni

Potresti riscontrare questi sintomi a causa del deterioramento della tua malattia di Huntington oa causa di un altro problema, come un'infezione. Potrebbe essere necessario un trattamento acuto o una rivalutazione del piano di trattamento.

Una parola da Verywell

Gli effetti della malattia di Huntington possono causare una varietà di sintomi, alcuni dei quali sono direttamente causati dalla malattia e alcuni dei quali sono complicazioni della condizione.

Mentre presti attenzione ai tuoi primi sintomi, e poi man mano che avverti la progressione della malattia, è importante che tu e coloro che si prendono cura di te rimangano attenti ai tuoi sintomi nuovi o in peggioramento e che tu riceva assistenza medica ogni volta che ne hai bisogno.