Malattia delle agglutinine fredde: sintomi, cause, trattamento

La malattia da agglutinine fredde (CAD) è un raro tipo di anemia emolitica autoimmune, un'anemia che si sviluppa quando il sistema immunitario attacca e distrugge i globuli rossi. La causa più comune di AIHA è dovuta a un autoanticorpo caldo. Ciò significa che l'anticorpo si lega al globulo rosso a temperatura (corporea) calda. Come suggerisce il nome, la CAD si verifica come conseguenza di un autoanticorpo freddo, il che significa che l'anticorpo si attacca quando il globulo rosso è esposto a temperature più fredde, tipicamente nelle mani, nei piedi e nel naso. Questi anticorpi fanno sì che i globuli rossi si uniscano, chiamata agglutinazione. La CAD si verifica più comunemente nelle donne, in particolare in età avanzata.

Sintomi

• Stanchezza o debolezza
• Mancanza di respiro, in particolare con l'attività
• Acrocianosi: colorazione violacea delle dita delle mani, dei piedi, del naso o delle orecchie. Questo scolorimento scompare quando l'area viene riscaldata. Questo può essere associato al dolore. Non dovrebbe essere confuso con il fenomeno di Raynaud.
• Eruzione cutanea: CAD può causare livedo reticularis, lo sviluppo di un'eruzione cutanea viola simile a un pizzo. A volte questo è chiamato pelle chiazzata.

Cause

• Idiopatico: nessuna causa viene identificata
• Infezione: le due cause più comuni sono la polmonite da micoplasma (un'infezione respiratoria) e il virus di Epstein-Barr (EBV, il virus che causa la mononucleosi). Può anche essere causato da altre malattie virali, come il citomegalovirus (CMV), il morbillo, la parotite o la rosolia. Questi casi di CAD sono autolimitanti e in genere si risolvono entro una o tre settimane.
• Leucemia linfatica cronica
• Linfoma: cancro dei linfonodi

Diagnosi

Se l'anemia è lieve, può essere scoperta incidentalmente su un esame emocromocitometrico completo (CBC) prelevato per altri motivi. Oltre all'anemia, l'emocromo può anche rivelare macrocitosi, dimensioni ingrandite dei globuli rossi. I globuli rossi non sono effettivamente grandi, ma quando i globuli rossi si uniscono, la macchina li legge come un unico grande globulo rosso. Una revisione dello striscio di sangue periferico (vetrino da microscopio di sangue) può aiutare a determinare se sono presenti cellule agglutinate (attaccate insieme). Simile ad altre anemie emolitiche, la conta dei reticolociti (globuli rossi immaturi) è elevata quando il midollo osseo cerca di sostituire i globuli rossi che sono stati distrutti.

Poiché la CAD è un'anemia emolitica immunitaria, il test dell'antiglobulina diretto (DAT o test di Coomb diretto) sarà positivo, indicando la presenza di anticorpi contro i globuli rossi. Esistono test speciali per cercare la presenza di agglutinine fredde per confermare la diagnosi.

Poiché la maggior parte dei CAD è secondaria a un altro problema, è possibile inviare ulteriori test per determinare la causa, in modo che possa essere trattata in modo appropriato.

Trattamenti

Se l'anemia è lieve, non è necessario alcun trattamento specifico. Se la tua anemia è grave e / o sei sintomatico dall'anemia (battito cardiaco accelerato, affaticamento, vertigini) probabilmente avrai bisogno di una trasfusione di globuli rossi. Poiché la trasfusione di sangue non elimina l'autoanticorpo freddo, la trasfusione deve essere somministrata attraverso uno scaldino, in modo che l'anticorpo non si attacchi ai globuli rossi trasfusi.

Una parte molto importante del trattamento della CAD è evitare il freddo. Sembra più semplice di quanto non sia nella vita reale. Ciò significa che le persone che soffrono di CAD spesso indossano cappelli, guanti e calze anche quando fa caldo, poiché potresti essere esposto a stanze o ambienti freddi. Oltre agli indumenti caldi, si dovrebbe evitare di bere liquidi freddi o di immergere parti del corpo in acqua fredda.

Rituximab è un farmaco per via endovenosa (IV) che aiuta a distruggere i globuli bianchi che producono gli anticorpi contro i globuli rossi, chiamati cellule B. La speranza è che quando i tuoi linfociti B si rigenerano, non produrranno più l'anticorpo. Questo è in genere utilizzato per i pazienti con malattia grave.

Farmaci come gli steroidi e l'immunoglobulina endovenosa (IVIG), che vengono utilizzati per altri disturbi del sangue immunitario, sono meno efficaci nella CAD. La splenectomia (rimozione chirurgica della milza) può essere un trattamento molto efficace per l'anemia emolitica autoimmune calda, ma nella CAD la maggior parte della distruzione dei globuli rossi avviene nel fegato, rendendola inefficace.