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Punti chiave
- Il Children’s Hospital di Los Angeles ha condotto il più grande sondaggio COVID-19 genomico pediatrico fino ad oggi.
- Lo studio riporta un possibile collegamento tra alcune mutazioni della SARS-CoV-2 e la gravità della malattia.
- I campioni hanno mostrato alti livelli di variazione genetica in California.
Come molti virus, SARS-CoV-2, il virus che causa COVID-19, subisce molte mutazioni genetiche mentre si diffonde su una vasta popolazione. Gli scienziati stanno appena iniziando a comprendere queste variazioni e il loro impatto sui risultati di salute, soprattutto nei bambini.
Nel più grande studio genomico pediatrico COVID-19 fino ad oggi, un team del Children’s Hospital di Los Angeles ha trovato un legame tra le mutazioni virali e la gravità della malattia. Lo studio di novembre è stato pubblicato sulla rivistaApri Forum Malattie infettive.
"Se possiamo fare qualcosa per scoprire se esiste una correlazione tra la genetica della mutazione del genoma virale e il fenotipo della malattia (le caratteristiche osservabili di COVID-19), puoi essere informato su come trattare al meglio il paziente", Xiaowu Gai , PhD, uno degli autori dello studio e direttore della bioinformatica al Children's Hospital di Los Angeles, dice a Verywell.
Nel tentativo di comprendere meglio come la variazione genetica potrebbe influenzare una popolazione pediatrica, il team di ricerca ha analizzato le informazioni genetiche del virus da 141 bambini infetti tra il 13 marzo e il 16 giugno. Questi campioni hanno mostrato un alto livello di variazione e la prevalenza di un comune mutazione associata a velocità di trasmissione più elevate.
Che cosa significa per te
Il materiale genetico di SARS-CoV-2, il virus che causa COVID-19, è in continua evoluzione. Gli scienziati stanno lavorando per capire come le mutazioni genetiche possono influenzare la trasmissione del virus e la gravità della malattia per i pazienti infetti.
Un virus in continua evoluzione
Le mutazioni sono errori che si verificano nel genoma del virus, o nel materiale genetico, quando si replica. La maggior parte dei virus subisce alcune variazioni durante la circolazione di una popolazione. In SARS-CoV-2, molte delle mutazioni sono insignificanti o possono persino indebolire il virus. Altri, tuttavia, possono influire sulla facilità di trasmissione del virus e persino sulla gravità della malattia.
"Quando molte persone pensano a COVID-19, pensano a questa cosa, a questa singolarità", dice Gai. "Ma non è così che la consideriamo. Il virus nel corpo di qualsiasi paziente con un'infezione virale è un mix di molte copie diverse di questo virus. "
Una mutazione comune, chiamata D614G, causa cambiamenti nella proteina spike del virus. Sebbene non fosse prevalente quando il virus iniziò a diffondersi in tutto il mondo all'inizio di quest'anno, da allora la versione è diventata dominante in tutto il mondo. Gli autori riferiscono che era presente nel 99,3% dei campioni pediatrici raccolti.
La mutazione D614G, che aumenta la proteina spike utilizzata dal virus per ottenere l'accesso alle cellule umane, consente al virus di trasmettersi più facilmente. Non ci sono ancora prove conclusive che questa mutazione cambi la gravità dei sintomi della malattia.
La proteina spike COVID-19 media l'ingresso del coronavirus nella cellula ospite.
Il team di ricerca, tuttavia, ha trovato una connessione tra il clade 20C, una versione mutata del virus, e sintomi più gravi. I cladi 20A, 20B e 20C sono tutte versioni mutate di recente del virus. Tutti i casi pediatrici gravi e tutti i casi moderatamente gravi tranne uno in questo studio avevano una versione del virus con clade 20C.
Implicazioni delle mutazioni
"Quando il pubblico guarda un'affermazione come questa, sembra spaventoso che il virus stia mutando", dice a Verywell Stuart Campbell Ray, MD, esperto di malattie infettive e professore di medicina alla Johns Hopkins University. “Ma tutti i virus a RNA hanno un tasso di mutazione. E il tasso di mutazione di SARS-CoV-2 è circa cinque volte più lento dell'influenza, almeno fino ad oggi. "
Questo tasso di mutazione relativamente lento può essere utile per gli scienziati che cercano di ottenere un controllo sul nuovo virus. Tuttavia, Ray avverte che con l'aumentare della popolazione di persone infette, aumenterà anche la velocità con cui si verificano le mutazioni.
Con l'introduzione di soluzioni per supportare il sistema immunitario contro l'infezione virale, come la vaccinazione, la precedente esposizione al virus, il plasma convalescente e la terapia con anticorpi, la SARS-CoV-2 potrebbe evolversi per eludere le risposte immunitarie. Ciò significa che è possibile che i vaccini candidati che sono attualmente promettenti possano diventare meno efficaci nei prossimi mesi poiché il virus continua a mutare.
"C'è il rischio, perché questa pandemia è fuori controllo, che queste mutazioni possano accumularsi e potrebbero verificarsi solo quelle giuste che potrebbero eludere le risposte immunitarie", dice Ray, che non è affiliato allo studio.
I vaccini che si sono dimostrati efficaci probabilmente proteggeranno ancora il corpo dal virus. Ma, come è vero per altri virus diffusi come l'influenza, potrebbero essere necessarie versioni supplementari o nuove del vaccino per coprire eventuali nuovi ceppi del virus che emergeranno in futuro.
Trattare con variabili sconosciute
Sebbene il COVID-19 sia spesso segnalato come meno grave per i bambini rispetto agli adulti, secondo lo studio un bambino su tre ricoverato in ospedale per la malattia viene ricoverato in terapia intensiva. Gai afferma che per quei pazienti che sperimentano un decorso grave della malattia malattia, la comprensione della composizione genetica del virus potrebbe fornire alcune informazioni chiave per lo sviluppo del trattamento.
Tuttavia, la composizione del virus stesso può solo dire ai genetisti così tanto su come avrà un impatto sulle persone infette. Devono anche considerare i dati demografici e le informazioni genetiche della persona infetta.
Gai avverte che, sebbene questi risultati possano suggerire una correlazione tra alcune mutazioni e i loro risultati, sono ancora necessari molti studi più ampi per dimostrare che una mutazione provoca sicuramente una malattia più grave. Nonostante sia il più grande sondaggio genomico pediatrico COVID-19 fino ad oggi, ha incluso solo 141 bambini.
"In realtà non è una dimensione del campione molto ampia", afferma Gai. "Non possiamo fare l'analisi di correlazione per ogni singola mutazione con un fenotipo di malattia."
Inoltre, lo studio non ha tenuto conto delle differenze di età, sesso, condizioni preesistenti e altri fattori importanti. I risultati relativi alla carica virale dei pazienti possono anche essere distorti in base al momento in cui sono stati raccolti i campioni dai pazienti. Tuttavia, lo studio contribuisce a un crescente corpo di conoscenze su come la variazione genetica può plasmare importanti risultati sulla salute.
"Abbiamo bisogno di rapporti come questo per avere un'idea di come si sta evolvendo il virus", dice Ray. "Sequenze di studi come questo, se messe insieme a sequenze provenienti da tutto il mondo, hanno un grande valore nell'aiutarci a capire come si evolve questo virus e se dobbiamo adattare le nostre strategie per gestirlo".
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