I disturbi dello sviluppo sessuale (DSD) sono condizioni che portano a uno sviluppo sessuale atipico in un bambino. Queste condizioni sono anche chiamate differenze di sviluppo sessuale o disturbi della differenziazione sessuale.
Produzioni SDI / Getty ImagesAlcuni bambini con disturbi dello sviluppo sessuale possono essere completamente sani, oltre ad avere genitali che appaiono diversi da quelli di altri bambini. Altri possono avere problemi di salute più significativi legati agli stessi processi che hanno portato il loro sviluppo sessuale a differire dalle aspettative.
Nei casi in cui i bambini hanno genitali ambigui che appaiono da qualche parte tra il maschio e la femmina stereotipati, i DSD possono rendere difficile l'assegnazione di un sesso al momento della nascita. I DSD erano conosciuti come condizioni intersessuali perché i bambini affetti sembravano essere tra (inter) i sessi.
Nozioni di base sullo sviluppo sessuale
Le scuole spesso insegnano che il sesso è determinato dai cromosomi sessuali. Le persone con due cromosomi X sono femmine. Le persone con un cromosoma X e un cromosoma Y sono maschi.
Tuttavia, lo sviluppo sessuale non è così semplice. Diversi fattori determinano se un bambino si sviluppa come maschio o femmina. Sebbene in generale una persona XX sia femmina e una persona XY maschio, ci sono delle eccezioni. Ci sono anche individui che hanno altre combinazioni di cromosomi sessuali, come X (da solo) o XXY.
Comprendere le basi dello sviluppo sessuale rende più facile comprendere i disturbi dello sviluppo sessuale.Negli esseri umani, gli organi riproduttivi si sviluppano da due serie di condotti: condotti di Mullerian (M) e condotti di Wolffian (W). Quello che succede dopo dipende dai segnali prodotti nel corpo. A seconda di quali ormoni vengono prodotti e a quali ormoni viene risposto, uno di questi gruppi di condotti regredisce e l'altro si sviluppa.
Lo sviluppo maschile stereotipato si verifica in risposta agli ormoni ormone anti-Mulleriano (AMH), testosterone e diidrotestosterone (DHT). L'AMH causa la regressione dei dotti M. Il testosterone fa scendere i testicoli e stimola lo sviluppo di strutture interne come l'epididimo. Lo sviluppo femminile stereotipato è causato daassenzadi testosterone e AMH. I dotti W regrediscono ei dotti M si trasformano nell'utero, nelle tube di Falloppio e nella vagina superiore.
Le strutture di base dei genitali esterni sono le stesse nei feti sia maschi che femmine, all'inizio dello sviluppo. Il loro aspetto al momento della nascita dipende dalla presenza o dall'assenza di DHT. Le strutture genitali che provengono dagli stessi tessuti di origine sono note come strutture omologhe.
Con DHTIl gonfiore labioscrotale si fonde per diventare lo scroto
Il tubercolo genitale diventa il glande (testa) del pene
Le pieghe genitali si fondono attorno all'uretra per diventare l'asta del pene
Due lati del gonfiore labioscrotale diventano le grandi labbra
Il tubercolo genitale diventa il clitoride
Le pieghe genitali diventano le piccole labbra
Sintomi DSD
Esistono diversi tipi di condizioni che rientrano nella categoria dei disturbi dello sviluppo sessuale. Queste condizioni possono essere classificate in base ai loro sintomi o alle loro cause. I tipi di sintomi DSD includono:
- Genitali esterni atipici
- Genitali interni atipici
- Differenze combinate nei genitali esterni e interni
La presenza di un DSD non è sempre chiara al momento della nascita. Ad esempio, un bambino con sindrome da insensibilità agli androgeni completa può sembrare una femmina tipica, anche se ha i testicoli invece delle ovaie. I genitori di ragazze nate con la sindrome MRKH potrebbero non notare che il loro bambino non ha la vagina o l'utero. Per le differenze di differenziazione sessuale che non diventano chiare fino alla pubertà, i possibili sintomi includono:
- Mancato inizio delle mestruazioni
- Improvvisa crescita del pene
- Infertilità o diminuzione della fertilità
Cause
Esistono diversi tipi di situazioni che possono portare un bambino a sviluppare un DSD. Questi includono:
Avere un numero anormale di cromosomi sessuali
Esistono diversi modi in cui una persona può avere un numero anormale di cromosomi sessuali. Le variazioni più comuni sono un singolo cromosoma X, scritto XO (o 45, X) o un cromosoma X in più accanto a un cromosoma Y: XXY (o 47, XXY).
Si dice che le ragazze con un solo cromosoma X abbiano la sindrome di Turner. Di solito sono più bassi della media e hanno problemi di fertilità. Si dice che i ragazzi nati con un cromosoma X in più abbiano la sindrome di Klinefelter. Tendono ad essere più alti della media. Hanno anche una ridotta fertilità, meno peli sul corpo e possono essere sterili.
Avere una mutazione genica che influisce sulla produzione di ormoni
Uno dei DSD più noti causati da mutazioni che influenzano la produzione di ormoni è l'iperplasia surrenale congenita o CAH. Le ragazze con CAH hanno due cromosomi X, ma producono troppo testosterone. Questo può far nascere loro un clitoride che assomiglia a un pene. I ragazzi con CAH hanno genitali che appaiono normali.
In entrambi i sessi, gli individui con CAH possono essere più bassi della media, sviluppare precocemente i peli pubici e subire la pubertà precoce. Sebbene le persone con CAH possano avere una vita lunga e sana, la loro salute deve essere gestita con attenzione. Possono essere a rischio di ciò che è noto come una crisi surrenalica a causa del fatto che i loro corpi non producono cortisolo.
Un'altra condizione correlata alla produzione di ormoni èDeficit di 5-alfa reduttasi.Questa è una condizione che colpisce lo sviluppo sessuale maschile. La 5-alfa reduttasi è l'enzima principale che trasforma il testosterone in DHT durante lo sviluppo iniziale. Gli individui XY con deficit di 5-alfa reduttasi possono nascere con genitali che sembrano essere femmine. Possono anche avere genitali di aspetto maschile più piccoli.
È interessante notare che durante la pubertà ci sono altri percorsi attraverso i quali il corpo può produrre DHT. Ciò significa che il pene e lo scroto diventeranno più grandi, svilupperanno i peli pubici e potrebbero aumentare la massa muscolare. A seconda dell'aspetto dei genitali al momento della nascita, i bambini con deficit di 5-alfa reduttasi possono essere allevati come maschi o femmine. Alcuni individui cresciuti come donne sviluppano un'identità di genere maschile durante o dopo la pubertà.
Avere una mutazione genica che rende il corpo meno in grado, o incapace, di rispondere agli ormoni
Il corpo risponde agli ormoni attraverso le loro interazioni con i recettori ormonali. Questi recettori consentono agli ormoni di interagire con le cellule. È attraverso questa interazione che si verificano gli effetti ormonali.
Negli individui XY con sindrome da insensibilità agli androgeni, i loro corpi producono quantità normali di testosterone e DHT. Tuttavia, le loro cellule non possono rispondere ad esso. Oppure, nel caso della sindrome da insensibilità parziale agli androgeni, rispondono a un livello inferiore. Ciò significa che il corpo e il cervello di questi individui tendono a svilupparsi come femmine, almeno nella forma più completa della condizione.
Essere esposti a ormoni esterni durante importanti fasi di sviluppo
A volte un bambino è esposto a livelli insoliti di ormoni mentre si sta sviluppando nel grembo materno. Ciò potrebbe essere dovuto, ad esempio, al fatto che la madre del bambino ha un tumore che produce un eccesso di testosterone. Potrebbe anche essere a causa dell'esposizione a sostanze chimiche che alterano l'ambiente ormonale.
Diagnosi
La diagnosi di DSD varia in base alle cause e ai sintomi della condizione. Se un bambino nasce con genitali visibilmente ambigui, è indicato il test. Ciò potrebbe includere test cromosomici e test per determinare i livelli relativi di ormoni nel sangue del bambino. Potrebbe anche includere l'imaging per cercare la presenza di testicoli, ovaie e altre strutture interne.
Quando un bambino sembra essere sano al momento della nascita, senza evidenti differenze nei genitali, i DSD potrebbero non essere diagnosticati per un bel po 'di tempo. Alcune condizioni potrebbero non essere rilevate fino alla pubertà. Se una ragazza non ha le mestruazioni o un ragazzo non si sviluppa come previsto, questo potrebbe essere un motivo per cui i medici iniziano a cercare una causa.
Attraverso test simili a quello sopra menzionato, possono rilevare la presenza di un DSD. Altri individui con differenze nello sviluppo sessuale potrebbero non scoprire la condizione fino a quando non sono un adulto alle prese con infertilità o altri sintomi ad esordio tardivo.
Trattamento
Molti bambini con differenze di sviluppo sessuale non necessitano di alcun trattamento. Cresceranno per essere bambini e adulti felici e sani. Altri bambini potrebbero aver bisogno di trattamenti ormonali in varie fasi della loro vita per garantire una crescita e uno sviluppo sani.
Tuttavia, altri potrebbero richiedere un intervento chirurgico per affrontare i cambiamenti negli organi riproduttivi che influenzano la funzione. Si raccomanda che alcuni bambini con DSD vengano rimossi le ovaie o i testicoli se hanno una condizione in cui si ritiene che vi sia un aumentato rischio di cancro. Anche gli adolescenti e gli adulti con DSD possono trarre vantaggio dalla consulenza per affrontare l'infertilità e altri problemi di salute riproduttiva.
Identità di genere e DSD
Storicamente, ai bambini con disturbi dello sviluppo sessuale veniva spesso "assegnato" chirurgicamente un sesso durante l'infanzia che avrebbe permesso al bambino di avere i genitali esteticamente più accettabili. Si pensava che l'identità di genere delle persone fosse quasi interamente determinata dal modo in cui sono state allevate.
Tuttavia, negli ultimi anni c'è stata una crescente consapevolezza che l'identità di genere è influenzata da fattori biologici e ambientali che possono essere presenti anche prima della nascita. Pertanto, i medici prendono in considerazione molti più fattori quando suggeriscono un sesso di allevamento per un bambino con una differenza di sviluppo sessuale.
Anche la modifica chirurgica dei genitali infantili sta diventando meno di routine nei casi in cui la funzione non è compromessa. Ad esempio, una ragazza con un clitoride allargato che assomiglia a un pene non ha problemi funzionali. Un ragazzo con un'uretra ostruita lo fa.
Alcuni medici raccomandano ancora la chirurgia genitale cosmetica per i bambini piccoli con genitali ambigui per gestire il disagio dei genitori e aiutarli a legare con i loro figli. Tuttavia, le prove non sono chiare sugli effetti di tali interventi chirurgici sul bambino, sia in termini di salute emotiva che di funzione sessuale.
Pertanto, i genitori dovrebbero prendere in considerazione la possibilità di consultare più esperti di diversi settori prima di decidere se intraprendere la chirurgia genitale cosmetica in un bambino con DSD.
Una parola da Verywell
Affrontare i disturbi della differenziazione sessuale è spesso più una sfida per i genitori dei bambini piuttosto che per gli stessi bambini affetti. Quando un bambino nasce con differenze di sviluppo sessuale, può essere molto stressante per i genitori.
Una delle prime domande che vengono poste a molti genitori sul loro bambino è: "È un maschio o una femmina?" Quando non hai una risposta facile a questa domanda, ogni interazione può sembrare carica di tensione.
Tuttavia, prima che i genitori si affrettino a prendere decisioni che possono alterare in modo permanente la vita dei loro figli, è importante prendere fiato. Nella maggior parte dei casi, i DSD non sono un'emergenza. A volte, il bambino non ha affatto problemi di salute significativi. I loro genitali possono apparire diversi dagli altri bambini, ma sono felici, sani e in grado di funzionare.
Altre volte, potrebbero aver bisogno di uno o più interventi chirurgici per affrontare problemi come l'ipospadia. Queste decisioni sono difficili da prendere, quindi è importante chiedere supporto. Parlare con esperti, medici e terapisti può aiutarti a fare le scelte migliori per tuo figlio e la tua famiglia. Non è qualcosa che vuoi affrettare.
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