I test genetici nella malattia di Parkinson possono svolgere un ruolo importante nella diagnosi della malattia. Gli scienziati sperano che la conoscenza fornita dalla genetica alla fine aiuterà a rallentare o fermare la sua progressione.
I geni sono trasportati nel nostro DNA, unità di eredità che determinano i tratti che vengono trasmessi da genitore a figlio. Ereditiamo circa 3 miliardi di paia di geni dalle nostre madri e dai nostri padri. Determinano il colore dei nostri occhi, quanto possiamo essere alti e, in alcuni casi, il rischio che corriamo nello sviluppo di determinate malattie.
Come medico, conosco il ruolo che la genetica gioca nel determinare la nostra salute. Il grado di influenza dei nostri geni varia a seconda della malattia, ma sia i fattori ambientali che la genetica contribuiscono allo sviluppo della malattia in una certa misura.
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Test genetici nella malattia di Parkinson
Nella malattia di Parkinson, la stragrande maggioranza dei casi è ciò che chiamiamo sporadico senza causa identificabile. Questi casi "non familiari" significano che nessun altro membro della famiglia ha il Parkinson. Tuttavia, circa il 14% delle persone affette da Parkinson ha un parente di primo grado (genitore, fratello o figlio) che convive anch'egli con la malattia. In questi casi familiari, i geni mutati che causano questa malattia possono essere ereditati sia in modo dominante che recessivo.
Molti parenti affetti di generazioni diverse si trovano solitamente in famiglie che hanno un gene di Parkinson dominante. Un esempio di questo tipo di ereditarietà è la mutazione genetica SNCA che si traduce nella produzione di una proteina chiamata alfa-sinucleina. Questa proteina costituisce i corpi di Lewy che si trovano nel cervello degli individui con Parkinson. Anche altre mutazioni - LRRK2, VPS35 e EIF4G1 - sono ereditate in modo dominante.
Al contrario, le mutazioni recessive che agiscono come un fattore di rischio per lo sviluppo della malattia di Parkinson sono rappresentate da casi all'interno di una generazione come nei fratelli. Le mutazioni genetiche dei geni PARKIN, PINK1 e DJ1 sono esempi di questo tipo di eredità.
Queste sono alcune delle mutazioni note ma ce ne sono altre che vengono scoperte su base continuativa. Tieni presente, tuttavia, che la maggior parte delle forme genetiche ha bassi tassi di espressione o penetranza, il che significa fondamentalmente che solo perché hai il gene non significa che avrai il Parkinson. Anche nel caso delle mutazioni LRRK2, che sono di natura dominante, la presenza del gene non equivale allo sviluppo della malattia.
Quando dovrebbero essere eseguiti i test genetici?
Il tuo medico potrebbe suggerirlo se la tua diagnosi di Parkinson arriva in giovane età (meno di 40 anni), se anche a più parenti nella tua storia familiare è stata diagnosticata la stessa, o se sei ad alto rischio di Parkinson familiare in base al tuo etnia (quelli con origini ebree ashkenazite o nordafricane).
Tuttavia, qual è il vantaggio di avere eseguito il test al momento? L'informazione può essere importante per la pianificazione familiare per alcuni individui anche se come ho detto anche se il gene viene trasmesso non è necessariamente uguale allo sviluppo della malattia. Il rischio, tuttavia, è più alto nelle mutazioni genetiche dominanti rispetto a quelle recessive, in media se una persona ha un parente di primo grado con il Parkinson (cioè un genitore o un fratello) il suo rischio di sviluppare la malattia è dal 4 al 9% superiore a la popolazione generale.
Tieni presente che attualmente per la persona sottoposta a test, non vi è alcun cambiamento nel trattamento della malattia di Parkinson sulla base dei risultati genetici. In futuro, tuttavia, quando ci saranno trattamenti per rallentare l'insorgenza della malattia o per impedirne lo sviluppo, l'identificazione delle persone a rischio sarà molto importante.
Test genetici e ricerca
Sebbene al momento non ci possa essere alcun beneficio diretto per te, i risultati dei test genetici possono aiutare ulteriormente la ricerca sul Parkinson, consentendo agli scienziati di comprendere meglio la malattia e di conseguenza sviluppare nuovi trattamenti. Ad esempio, una mutazione nel gene che codifica per la proteina alfa-sinucleina (SNCA) porta a un tipo specifico di malattia di Parkinson familiare. Sebbene questa mutazione rappresenti solo una piccola percentuale di casi, la conoscenza di questa mutazione ha avuto effetti più ampi. Lo studio di questa mutazione genetica ha portato alla scoperta che l'alfa-sinucleina si aggrega per formare corpi di Lewy che sono stati costantemente trovati nel cervello di tutti gli individui con malattia di Parkinson, non solo in quelli con la mutazione SNCA. Pertanto, una mutazione genetica ha portato a una scoperta critica nel campo della ricerca sul Parkinson.
Il test genetico è una decisione molto personale, ma una nota cautelativa: ogni volta che si prende in considerazione il test genetico, in particolare in una condizione di malattia in cui non vi è alcun cambiamento nel trattamento basato sui risultati genetici, sarebbe mia raccomandazione consultare un consulente genetico per discutere l'impatto queste informazioni avranno su di te il paziente e la tua famiglia.
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