Nel mieloma multiplo, un globulo bianco noto come plasmacellula diventa canceroso. A differenza del cancro al seno o al polmone, che formano tumori solidi, il mieloma multiplo è un cancro del sangue che avvolge il midollo osseo con queste plasmacellule anormali.
La diagnosi dipende dagli esami del midollo osseo e dai marker che possono essere rilevati nel sangue e talvolta nelle urine, il tutto in aggiunta a eventuali segni e sintomi che possono essere presenti. L'imaging delle ossa può anche rilevare punti che suggeriscono il mieloma multiplo.
Verywell / Cindy ChungAutoverifiche / Test a casa
Gli autocontrolli e i test a domicilio non hanno attualmente un ruolo nella diagnosi del mieloma multiplo. Il dolore osseo è un riscontro molto comune nel mieloma multiplo, ma non c'è nulla di simile a un autoesame del cancro al seno o ai testicoli che puoi fare a casa. Detto questo, la stanchezza e il dolore persistenti che si presume provengano da qualcos'altro, ma che non rispondono al trattamento, specialmente in una persona anziana, non dovrebbero essere ignorati.
I primi segni e sintomi del mieloma multiplo possono essere facilmente confusi per altre condizioni.
In circa un terzo dei casi, il mieloma multiplo viene rilevato tramite screening del sangue di routine quando una persona viene valutata per qualche problema non correlato. In un altro terzo, il mieloma multiplo viene diagnosticato dopo che ha causato una cosiddetta frattura patologica, che spesso coinvolge le vertebre della parte bassa della schiena.
Laboratori e test
La diagnosi di mieloma multiplo dipende da una varietà di test diversi, inclusi esami del sangue, esami del midollo osseo e imaging delle ossa.
Le plasmacellule fanno parte del sistema immunitario e il loro compito principale è produrre grandi volumi di anticorpi, per aiutare a combattere le infezioni. Nel mieloma multiplo, c'è un "clone" maligno di plasmacellule, con molte copie della stessa plasmacellula presenti, che producono tutte una proteina identica (una proteina monoclonale o proteina M), che è anormale. Questa proteina M è utile nella diagnosi del mieloma multiplo, tuttavia non tutti i casi di mieloma multiplo secernono la proteina M e non tutta la proteina M proviene dal mieloma multiplo.
Analisi del sangue
Come il cancro cervicale e il cancro del colon, nel mieloma possono esserci condizioni precancerose che portano a tumori maligni a tutti gli effetti. Le condizioni anormali delle plasmacellule vanno da quelle precancerose come MGUS (gammopatia monoclonale di significato indeterminato), a quelle cancerose ma non attive (o, il cosiddetto mieloma multiplo fumante) al mieloma multiplo sintomatico / attivo che richiede un trattamento .
I test di laboratorio per lo screening iniziale del mieloma multiplo includono un esame emocromocitometrico completo, insieme a un conteggio dei diversi tipi di cellule del sangue e l'esame di un campione di sangue, o uno striscio, al microscopio. la chimica del sangue misurerà il calcio e altre sostanze e marcatori che possono aiutare a valutare il rischio (creatinina, albumina, lattato deidrogenasi, beta-2 microglobulina e proteina C-reattiva).
Il workup per sospetto mieloma include anche esami del sangue che forniscono informazioni sui tipi e le quantità dei diversi anticorpi presenti nel sangue. In alcuni casi, questi test cercano piccoli pezzi di un intero anticorpo o catene leggere di immunoglobuline. I nomi ufficiali di questi test di tracciamento della proteina anticorpale sono i seguenti:
- Analisi delle catene leggere monoclonali senza siero (FLC)
- Elettroforesi delle proteine sieriche (SPEP) con immunofissazione e quantificazione delle immunoglobuline.
Test delle urine
Poiché i marker proteici di interesse per il mieloma a volte possono passare alle urine, è possibile eseguire test anche sulle urine.
Test di viscosità
Con l'eccesso di proteine del mieloma, a volte il sangue può diventare troppo denso o viscoso, come troppa farina nella pastella. Quando ciò accade, si chiama iperviscosità. Quindi, la viscosità del sangue verrà misurata anche se la concentrazione di proteina M è alta (maggiore di 5 g / dL) o se ci sono sintomi indicativi di iperviscosità (come sanguinamento nelle mucose, naso sanguinante o gengive sanguinanti; sintomi nervosi come mal di testa, alterazioni della vista, visione doppia, vertigini, perdita dell'udito).
Aspirazione e biopsia del midollo osseo
Se hai il mieloma multiplo, ci sarà un eccesso di plasmacellule nel midollo osseo. Il test utilizzato per controllare il midollo osseo è chiamato biopsia e aspirazione del midollo osseo e può essere eseguito presso lo studio del medico o in ospedale. Nel caso di una biopsia del midollo osseo, un piccolo pezzo della sezione interessata di midollo osseo verrà rimosso ed esaminato al microscopio. È considerato un semplice intervento chirurgico, eseguito in anestesia generale. Il campione del tuo midollo osseo viene quindi utilizzato per molti test diversi (immunofenotipizzazione, citogenetica convenzionale e ibridazione in situ a fluorescenza o FISH) che rivelano informazioni sulla tua neoplasia, i suoi marcatori e, potenzialmente, informazioni utilizzabili in termini di trattamento.
Una valutazione del midollo osseo è indicata per tutti i pazienti con mieloma multiplo alla diagnosi e per i pazienti sospettati di MGUS (gammopatia monoclonale di significato indeterminato) o mieloma fumante al fine di escludere la diagnosi di mieloma multiplo.
Imaging
L'imaging viene eseguito per vedere se il mieloma multiplo può interessare le ossa. A seconda dei tipi di test di imaging disponibili, è possibile utilizzare una varietà di tecniche o scansioni diverse.
Indagine scheletrica radiografica
Tradizionalmente, viene eseguita un'indagine scheletrica, che consiste in radiografie del cranio, della colonna vertebrale, delle braccia, delle costole, dei fianchi e delle cosce.
PET / TC o RM
Oggi, molte strutture utilizzano l'imaging del corpo intero, con la tomografia a emissione di positroni (PET / TC) o la risonanza magnetica.
In una scansione PET, una forma di zucchero radioattivo (noto come FDG) viene iniettata nel sangue. Molte volte, le cellule tumorali nel corpo crescono rapidamente e assorbono grandi quantità di zucchero, creando un'immagine che mostra la radioattività nel corpo nelle aree di coinvolgimento del cancro. L'immagine non è dettagliata come una TC o una risonanza magnetica, ma fornisce informazioni utili su tutto il corpo. Spesso le scansioni PET e TC vengono combinate contemporaneamente (scansione PET / TC) per consentire di confrontare le aree di maggiore radioattività sulla scansione PET con l'aspetto più dettagliato di quell'area sulla scansione TC.
Ogni tecnica di imaging ha i suoi punti di forza e i suoi limiti e, a seconda del caso particolare, uno può essere preferito rispetto a un altro.
Ecocardiografia
Un altro test di imaging che può essere eseguito in alcuni pazienti con mieloma multiplo è un ecocardiogramma. A volte, e più frequentemente, poiché i pazienti con mieloma multiplo vivono sempre più a lungo, l'eccesso di proteine nel sangue porta a una condizione chiamata amiloidosi. Poiché l'amiloidosi colpisce spesso il cuore, può essere richiesto un ecocardiogramma (ECHO), che è fondamentalmente un'ecografia del muscolo cardiaco per mostrare come funziona bene. Se il muscolo cardiaco è affetto da amiloidosi, ha un aspetto diverso dal muscolo cardiaco normale.
Diagnosi differenziali
È importante distinguere il mieloma multiplo da cause benigne che hanno gli stessi risultati e da altre neoplasie plasmacellulari, al fine di formulare la prognosi e il piano di trattamento.
Quando il dolore alle ossa o alla schiena e l'affaticamento durano più di due o quattro settimane in una persona anziana, nonostante il trattamento per quel dolore, dovrebbe richiedere un'ulteriore valutazione per il mieloma multiplo, così come molte altre condizioni.
Tuttavia, la lombalgia è estremamente comune nella popolazione generale, tanto che la stragrande maggioranza delle persone con lombalgia non ha il mieloma multiplo.
Tra le condizioni che potrebbero causare dolore osseo persistente e affaticamento ci sono la carenza di vitamina D, l'iperparatiroidismo, una malattia autoimmune chiamata polimialgia reumatica e le metastasi ossee da un cancro diverso.
Tra le principali condizioni che possono sembrare mieloma attivo ma non sono:
- MGUS (gammopatia monoclonale di significato indeterminato)
- Coinvolgimento osseo di un cancro diverso in una persona con MGUS
- Mieloma multiplo fumante
- Plasmocitoma solitario (solo un'area isolata di mieloma, non multipla)
- Macroglobulinemia di Waldenström
- Amiloidosi AL (catene leggere amiloidi) non dovuta a mieloma multiplo
- Sindrome POEMS (noto anche come mieloma osteosclerotico: polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, proteina monoclonale, alterazioni della pelle)
Criteri diagnostici aggiornati
Nel 2014 è stato introdotto l'International Staging System (R-ISS) rivisto per il mieloma, con aggiornamenti che includevano biomarcatori specifici oltre ai marcatori stabiliti di danno d'organo. In passato, per ricevere il trattamento, un persona doveva avere i cosiddetti sintomi del mieloma GRANCHI: GRANCHIO (ipercalcemia, insufficienza renale, anemia o nuove lesioni ossee).
I sintomi di CRAB si qualificano ancora come mieloma multiplo attivo, ma oggi, se i sintomi di CRAB sono assenti, si può ancora essere considerati a rischio sufficientemente alto per ricevere un trattamento per il mieloma multiplo attivo.
Il gruppo di esperti internazionali sul mieloma ha aggiunto biomarcatori associati a uno "sviluppo quasi inevitabile" delle caratteristiche del CRAB sono stati aggiunti ai criteri (plasmacellule del midollo osseo (BMPC) maggiore o uguale al 60%; rapporto delle catene leggere libere del siero coinvolte / non coinvolte maggiore o uguale a 100; imaging diagnostico che mostra la distruzione ossea osteolitica con più di una lesione focale, con ciascuna lesione maggiore di 5 mm).
I criteri diagnostici per la combustione del mieloma multiplo sono: un livello sierico di proteina M di 3 g per dL (30 g per L) o più, il 10% o più di plasmacellule del midollo osseo e nessun danno correlato a organi o tessuti (nessun danno d'organo , comprese lesioni ossee) o sintomi.
Una parola da Verywell
Essere diagnosticati con mieloma multiplo cambia la vita. Per ora, concentrarsi sul sentirsi meglio e forgiare il percorso è la chiave. Sebbene il mieloma multiplo non sia il tumore del sangue più comune, migliaia di persone stanno camminando sulle tue orme mentre leggi questo.
Oltre ai futuri progressi anticipati nella diagnosi del mieloma, puoi anche tenerti presente che, se ti viene diagnosticata oggi, le opzioni di trattamento che tu e i tuoi operatori sanitari avete a vostra disposizione sono di gran lunga superiori a quelle disponibili anche 5 o 10 anni fa. Non solo esistono opzioni aggressive che consentono ai pazienti più giovani e in forma di combattere la malattia con tutto ciò che hanno, ma anche regimi altamente efficaci ma a bassa tossicità che mirano a prolungare la vita senza tanto sacrificio per la qualità della vita.
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