Prevenire il cancro al colon con sindrome di Lynch ereditaria

La sindrome di Lynch o il cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) aumenta il rischio di sviluppare tumori del colon e altri tumori. L'assistenza medica e un programma completo di screening del cancro possono gestire questi rischi.

Sindrome di Lynch (HNPCC), genetica e tumori familiari del colon

Circa il 75% dei tumori del colon sono casi sporadici. Ciò significa che non hanno una causa genetica nota o una storia familiare documentata per l'individuo a cui viene diagnosticata la malattia. Tra le altre cause di cancro al colon vi è la sindrome di Lynch o il cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC).

La sindrome di Lynch spiega2-7% dei casi di cancro del colon-rettodiagnosticato negli Stati Uniti. Dato che ogni anno a circa 160.000 persone viene diagnosticato un cancro al colon, ciò significa che tra 3.200 e 11.200 di quei casi di cancro al colon sono attribuibili alla sindrome di Lynch.

Insieme a un aumento del rischio di cancro al colon, le persone con sindrome di Lynch possono avere un aumentato rischio di sviluppare altri tumori, inclusi i tumori del retto, dello stomaco, dell'intestino tenue, dei dotti della colecisti del fegato, delle vie urinarie superiori, del cervello, della pelle, della prostata, dell'utero ( endometrio) e ovaie. Le famiglie in cui è presente la sindrome di Lynch in genere hanno una forte storia familiare di cancro. Con la diffusione dei test genetici, molte di queste famiglie sono consapevoli di avere i cambiamenti genetici che causano la sindrome di Lynch.

Questo è anche il motivo per cui è importante scrivere la storia della tua famiglia. Le persone spesso non pensano ad alcuni tipi di cancro come ereditari, ma se sommati insieme appare il collegamento.

Come si eredita la sindrome di Lynch

La sindrome di Lynch viene trasmessa dai genitori ai figli a causa dei cambiamenti in quattro geni: MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. I geni sono il manuale di istruzioni per costruire e gestire il corpo umano. Quasi ogni cellula del nostro corpo contiene due copie di ogni gene. Una copia proviene da tua madre e una copia da tuo padre. In questo modo, se una madre o un padre hanno i cambiamenti in uno o più geni che causano la sindrome di Lynch, possono trasmettere questi cambiamenti ai loro figli, quando trasmettono i loro geni.

Per alcune malattie, se una delle due copie del gene è danneggiata o mancante, l'altra, una buona copia, funzionerà normalmente e non ci sarà malattia o aumento del rischio di malattia. Questo è chiamato pattern autosomico recessivo.

Per altre malattie, inclusa la sindrome di Lynch, se anche una sola copia di una coppia di geni è danneggiata o mancante, questo è sufficiente per aumentare il rischio o causare la malattia. Questo è chiamato pattern autosomico dominante. Tuttavia, è importante ricordare che solo il rischio più elevato di cancro viene ereditato nelle persone con sindrome di Lynch. Il cancro stesso non è ereditario e non tutti coloro che hanno la sindrome di Lynch svilupperanno il cancro.

Oltre alla sindrome di Lynch, ci sono altri collegamenti genetici con il cancro del colon che sono importanti da comprendere ed è probabile che nel prossimo futuro verranno scoperti ancora più collegamenti.

La tua migliore difesa

Per fortuna viviamo in un'epoca in cui non devi solo aspettare e vedere. Esistono modi per valutare la genetica e, anche se qualcuno ha un rischio genetico, stiamo imparando di più su altri modi per ridurre tale rischio. Avere una storia familiare di cancro non è sempre una brutta cosa quando consente alle persone di prendersi cura della propria salute. Un esempio di questo è con il cancro al seno, per il quale circa il 10% ha un legame genetico. Le donne con una storia familiare spesso si assicurano di essere sottoposte a screening e non vedono l'ora di controllare un nodulo. Se sviluppano il cancro, di conseguenza può essere trovato prima che per qualcuno nel 90% che è meno preoccupato per mancanza di storia familiare. Pensare alla predisposizione in questo modo ha aiutato alcune persone ad affrontare meglio il rischio.

Consulenza genetica

Se scopri di avere la sindrome di Lynch, parla con il tuo medico per ottenere un rinvio per vedere un consulente genetico. Il tuo medico può aiutarti a trovare un consulente genetico qualificato nella tua zona oppure puoi cercare nel sito web della National Society of Genetic Counselors per individuare le risorse per la consulenza genetica. Vedere un consulente genetico è importante perchénon tutte le modifiche ai geni colpiti comportano lo stesso livello di rischio di cancro.Alcuni cambiamenti possono aumentare il rischio solo leggermente, mentre altri possono aumentare notevolmente il rischio di cancro.È importante conoscere il proprio rischio personale in modo da poter sviluppare un piano per gestirlo.

Screening del cancro

Il secondo passo importante che puoi fare è parlare con il tuo medico di un piano di screening del cancro. Per molti tipi di cancro, compreso il cancro al colon, sono disponibili test di screening facilmente accessibili. E anche per i tipi di cancro che non hanno un test di screening designato, strumenti come le scansioni TC e i test MRI possono essere utilizzati per trovare il cancro nelle sue prime fasi, quando è più curabile.

Come suggerisce il nome cancro colorettale ereditario non poliposi, questa condizione aumenta il rischio di cancro al colon senza aumentare sempre il rischio di polipi. I polipi sono escrescenze nel colon che, se non trattate, possono svilupparsi in cancro al colon. Ciò non significa che le persone con la sindrome di Lynch non ottengano mai i polipi. Indica semplicemente che sviluppano più spesso il cancro al colon senza prima sviluppare polipi. Per questo motivo, lo screening della colonscopia per questa malattia può essere più impegnativo, ma la ricerca sostiene che la colonscopia rileva davvero i tumori del colon associati alla sindrome di Lynch. La colonscopia è una parte importante della gestione della sindrome di Lynch.

Probabilmente dovrai essere sottoposto a screening a partire da un'età più giovane e più frequentemente rispetto alle persone senza sindrome di Lynch. Anche se questo può sembrare un inconveniente molto grave, è uno dei modi migliori per gestire l'aumento del rischio di cancro, compreso il cancro al colon.

Ci sono buone notizie

Sebbene nessuno voglia avere la sindrome di Lynch, c'è una buona notizia riguardo a questa condizione genetica. Nel 2008, i ricercatori italiani hanno pubblicato una ricerca che mostra che i pazienti con cancro del colon-retto con sindrome di Lynch fanno molto meglio di altri pazienti con cancro del colon. Le persone con sindrome di Lynch hanno una sopravvivenza significativamente migliore, con il 94% di questi pazienti ancora in vita cinque anni dopo la diagnosi, rispetto a un tasso di sopravvivenza a 5 anni del 75% per quelli con cancro del colon sporadico. Ci sono diverse possibili ragioni per questo, che vanno dalla diagnosi precoce nelle persone con sindrome di Lynch perché sono migliori nello screening del cancro del colon alle differenze nella biologia dei diversi tipi di cancro al colon. Ad ogni modo, questa è una notizia rassicurante.